Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

Спинальные и невральные амиотрофии
Спинальные и невральные амиотрофии представляют группу прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний, обусловленных первичным поражением мотонейронов спинного мозга и (или) их аналогов — двигательных ядер черепных нервов. Если первично поражается тело мотонейрона, то говорят о спинальных амиотрофиях. Невральные амиотрофии являются следствием поражения аксонов (периферических нервов). Нарушение функции мышц является вторичным, обусловленным их денервацией.
Болезни с поражением периферического мотонейрона приводят к характерным изменениям в мышцах. Мышечные волокна уменьшены в диаметре, атрофированы. Атрофированные волокна сгруппированы и расположены рядом с интактными, неатрофированными или даже компенсаторно гипертрофированными. Поперечная исчерпанность волокон длительно сохраняется. Она исчезает лишь на поздней стадии процесса. Ядра в атрофированных волокнах образуют скопления, так что на поздних стадиях на месте атрофированных волокон расположены лишь сгруппированные ядра.
Патогенез этих заболеваний до настоящего времени не изучен.
Спинальная амиотрофия Верднига — Гоффманна. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота его составляет 7 случаев на 100 000 новорожденных.
В основе заболевания лежит неуклонно прогрессирующий дегенеративный процесс в мотонейронах спинного мозга.
Заболевание начинается на 1-м году жизни и в некоторых случаях обнаруживается уже при рождении. Спонтанная двигательная активность новорожденных резко ослаблена. Их поза напоминает позу глубоко недоношенных детей: ноги разогнуты, ротированы кнаружи и плоско лежат на поверхности («поза лягушки»). Руки также разогнуты, плечи приподняты, сопротивление пассивным движениям отсутствует.
При изучении анамнеза выявляется, что матери больных детей к концу беременности отмечали ослабление шевеления плода, ребенок рождался вялым и гипотоничным. Чаще заболевание проявляется к 5—8-му месяцу жизни — ребенок начинает отставать в моторном развитии, утрачивает уже приобретенные двигательные навыки. В подобных случаях нередко ошибочно диагностируют рахит и проводят лечение, которое, однако, не дает эффекта. В течении амиотрофий Верднига — Гоффманна имеется ряд отличий от течения рахита. Хотя в начальных стадиях возможно некоторое сходство (мышечная гипотония), в дальнейшем довольно быстро нарастает симметричная мышечная атрофия, преимущественно в проксимальных отделах конечностей, угасают сухожильные рефлексы. В пораженных мышцах наблюдаются фибриллярные и фасцикулярные подергивания в пальцах рук — мелкий тремор. Лицо гипомимично. Экскурсия грудной клетки ограничена, что приводит к частым пневмониям.
Психическое развитие не страдает. Атрофии достигают значительной степени выраженности, формируются контрактуры (рис. 101). При распространении процесса на верхние отделы спинного мозга и продолговатый мозг развивается выраженная дыхательная недостаточность. Заболевание быстро прогрессирует и в течение 1—3 лет приводит к летальному исходу. Доброкачественное течение наблюдается весьма редко. Уточнению диагноза способствует электромиографическое исследование, при котором выявляется дегенерация мотонейронов спинного мозга («ритм частокола»), а в тяжелых случаях — полное «биоэлектрическое молчание».
Болезнь Верднига — Гоффманна следует дифференцировать от синдромов мышечной гипотонии, наблюдающихся у детей раннего возраста при различных заболеваниях. По сходству клинических проявлений мышечной гипотонии различного генеза их иногда объединяют в группу «вялый ребенок». Синдром «вялого ребенка» может быть обусловлен хромосомными нарушениями, врожденными миопатиями, болезнями обмена веществ, травматическими поражениями спинного мозга, внутричерепными родовыми травмами и т. д. (рис. 102).
Форма спинальной мышечной атрофии с более доброкачественным, иногда стационарным течением известна под названием «миатония Оппенгейма». В настоящее время считают, что это заболевание по этиологии и патогенезу сходно с болезнью Верднига—Гоффманна.