Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

Синдром Черногубова—Элерса—Данлоса
Заболевание соединительной ткани, характеризующееся повышенной эластичностью кожи, ее растяжимостью, ломкостью и ранимостью сосудов, чрезмерной подвижностью суставов вследствие перерастяжения связочно-суставного аппарата, патологией внутренних органов. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе его патогенеза лежат дегенеративные изменения коллагеновой и эластической ткани.
Клинические симптомы появляются в детском возрасте, иногда с рождения. Кожа эластичная, ее складки можно оттянуть от тела на довольно большое расстояние. Особенно это ее свойство выражено в тех местах, где имеются естественные складки, а также на лице и в области суставов. Кожа локтевых и коленных суставов истончена, пергаментообразна. Повышенная складчатость кожи на лице придает ему старческий вид. Мочки ушей иногда бывают необычно длинными. Сквозь истонченную кожу проступает сосудистая сеть. Небольшие сдавления и ушибы могут легко вызывать ранения кожи или местные кровоизлияния. В местах ранения быстро образуются рубцовые изменения или мягкие фиброзные кожные и подкожные пигментированные опухоли, которые могут легко изъязвляться.
Повышенная ломкость и ранимость сосудов служат причиной образования множественных кровоизлияний, которые могут иметь место на коже, в суставах, внутренних органах и нервной системе. Кровоизлияния провоцируются незначительной травмой.
У больных отмечаются выраженное переразгибание и разболтанность суставов. Иногда изменения связочно-суставного аппарата являются ведущими в клинической картине. В тяжелых случаях могут развиться висцеральные симптомы — эмфизема легких, сердечная недостаточность.
У больных наблюдаются также пороки развития сосудов (стеноз легочной артерии, коарктация аорты), врожденные пупочные, паховые грыжи, выпадение прямой кишки, матки, дивертикулы желудочно-кишечного тракта, мочевого пузыря.
Изменения со стороны глаз включают отек и атрофию кожи век, их отвисание, дегенеративные изменения роговицы со светобоязнью и снижение зрения. Иногда глазные симптомы преобладают над кожными.
Интеллект больных не страдает. Если заболевание не осложняется кровоизлияниями в головной и cпинной мозг, внутренние органы, то прогноз для жизни благоприятный.
При выраженных дефектах кожи в области лица и открытых частей тела показаны косметические операции.