Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

29. Наследственные болезни соединительной ткани.

Мукополисахаридозы
Мукополисахаридозы — наследственные заболевания соединительной ткани, при которых отмечаются сочетанные поражения нервной системы, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов и глаз. В основе системного поражения лежит нарушение обмена кислых мукополисахаридов — сложных белково-полисахаридных комплексов, играющих важную роль в функционировании соединительной ткани.
Большинство генов, мутации которых обусловливают возникновение мукополисахаридозов, локализованы в аутосомах.
Клиническая картина при всех формах заболевания имеет определенное сходство, особенно в отношениии внешнего вида больных и костного дисморфизма, обозначаемого терминалом «гаргоилизм».
Название «гаргоилизм» произошло от слова, обозначающего уродцев, изображенных на храме Нотр-Дам в Париже. Строение лица больных характеризуется огрубленными, гротескными чертами: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм (широко расставленные глазные щели), деформация ушных раковин, неправильный рост зубов. Грудная клетка деформирована, выражен кифоз в дорсальном или дорсолюмбальном отделе (рис. 96). Пальцы широкие и короткие, выявляется тугоподвижность в мелких суставах, живот большой, отмечается гепатоспленомегалия, наблюдаются пупочная и паховые грыжи. Со стороны сердца выявляются расширение границ относительной сердечной тупости, наличие сердечных шумов, аритмий. На ЭКГ имеются признаки диффузного поражения миокарда. Слух и зрение больных постепенно снижаются, развивается помутнение роговиц, на глазном дне обнаруживаются застойные явления, иногда — атрофия зрительных нервов.
В нервно-психическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония, общая двигательная заторможенность. Интеллект снижается по мере развития заболевания.
Перечисленные симптомы не обязательно встречаются в «полном наборе» у каждого больного.
Рентгенологическая картина скелета характерна. Имеется деформация свода и основания черепа. Черепные швы растянуты, края их истончены. Турецкое седло уплощено, вход в него расширен. Пястные кости и фаланги пальцев деформированы. В трубчатых костях нарушение энхондрального и перихондрального окостенения. Тела позвонков в грудном и поясничном отделах деформированы.
В настоящее время выделено 9 патогенетически различных заболеваний этой группы, отличающихся по клиническому течению, а также по фракциям кислых мукополисахаридов (гликозамингликанов), которые накапливаются в клетках больных и частично экскретируются с мочой.
Болезнь Марфана (арахнодактилия, долихостеномелия)
Болезнь Марфана — наследственное заболевание, протекающее с нарушением коллагеновых структур соединительной ткани. Характеризуется патологией скелета, глаз, сосудов и внутренних органов.
В клинической картине отмечаются высокий рост, длинные тонкие конечности (долихостеномелия), длинные пальцы рук и ног (арахнодактилия — «паучьи» пальцы), воронкообразная или килевидная грудная клетка, разболтанность суставов, плоскостопие. Лицо имеет «птичье» выражение — долихоцефалия, готическое небо, прогнатизм, тонкий нос. Склеры нередко голубоватые, почти у всех больных имеется вывих или подвывих хрусталика. Со стороны сердечно-сосудистой системы выявляются пороки сердца, аневризма аорты. Часто отмечаются мышечная гипотония, атрофия мышц, имитирующая миопатический синдром. Интеллект может оставаться сохранным. Заболевание постепенно прогрессирует, симптомы становятся более отчетливыми.