Вопросы к экзамену по дисциплине «Невропатология детского возраста»

2. Сочетанные дегенерации мозжечковых путей и периферических нервов.
Болезнь Рефсума (полиневритическая атаксия)
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется сочетанным поражением периферических нервов, мозжечковых путей и глаз.
Патогенез. Заболевание обусловлено нарушением метаболизма липидов.
Патоморфология. Обнаруживается жировая дегенерация периферических нервов, клеток передних рогов спинного мозга, а также волокон, соединяющих мост мозга с продолговатым мозгом и мозжечком. В сетчатке глаз полностью отсутствуют палочки, выражена атрофия ядерного и наружного слоев. Атрофия пигментного эпителия местами сочетается с его гипертрофией и отложением липидов. В волокнах зрительных нервов наблюдается глиальная пролиферация.
Клиническая картина. Заболевание проявляется прогрессирующими симптомами полиневрита (парезы дистальных отделов рук и ног, расстройства чувствительности по типу «носков» и «перчаток»), нарастающей мозжечковой атаксией. У больных постепенно снижается острота зрения в результате атрофии зрительного нерва и пигментного ретинита. Реже наблюдаются аносмия и снижение слуха вследствие невритов обонятельного и слухового нервов. Иногда описанные выше нарушения сочетаются с катарактой, рецидивирующими эрозиями роговицы, офтальмоплегией. На коже могут быть ихтиозоподобные изменения, особенно в области крупных суставов.
В цереброспинальной жидкости выявляется умеренно выраженное повышение содержания белка, в сыворотке крови — высокое содержание фитановой кислоты, меди, церулоплазмина. Повышено выделение с мочой жирных кислот.
Заболевание следует дифференцировать от болезни Фридрейха, болезни Русси—Леви, невральной амиотрофии Шарко—Мари.
Течение медленно прогрессирующее.
Болезнь Русси—Леви (атаксия-арефлексия)
Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
При патоморфологическом исследовании находят дегенеративные изменения задних корешков, периферических нервов, задних канатиков, спинно-мозжечковых и пирамидных путей.
Клиническая картина. Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте с прогрессирующей атрофии мышц голени, атаксии при ходьбе. Рано выявляются костные деформации («полая» стопа, кифосколиоз), снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Походка больных атактическая (вследствие поражения спинно-мозжечковых путей и путей глубокой чувствительности), однако атаксия выражена гораздо меньше, чем при болезни Фридрейха. Отмечается слабость перонеальной группы мышц, следствием чего является нарушение тыльного сгибания стопы или ее отвисание.
Сухожильные рефлексы на ногах отсутствуют уже на ранней стадии заболевания, на руках остаются сохраненными более длительное время. Постоянным симптомом является расстройство болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах конечностей. Могут также наблюдаться отсутствие реакции зрачков на свет, сходящееся косоглазие, симптом Бабинского. В некоторых случаях отмечаются врожденные катаракта и слабоумие. Течение заболевания относительно доброкачественное, иногда наступает самопроизвольная стабилизация процесса.
Диагноз. Заболевание дифференцируют от болезни Фридрейха, болезни Шарко—Мари, болезни Рефсума.