Xolbozorova Madina 10B-20 guruh

Xolbozorova Madina 10B-20 guruh

Reja
1.Xudud genafondini ôrganish.
2 Xudud genafondini ôrganishda genom texnologiyasi.
Tibbiy genomikasi - tibbiy genetika va genomikaning tibbiy qo‘llanilish sohasidagi yangi tadqiqot yo‘nalishidir. Ilm-fanning ikkita sohasi - tibbiy genetika va genomikaning interpenetratsiyasi inson kasalliklarining irsiy yetiologiyasini (monogen, xromosoma va multifaktorial) o‘rganishda yangi istiqbollarni ochib beradi. Bundan tashqari, u inson genomining strukturaviy xususiyatlarini (inson genomining anatomiyasi) tahlil qilishda olingan natijalarni funksional ma'lumotlar bilan (genlar tarkibidagi o‘zgarishlarning genlarning expressiyasiga va ularning oqsil mahsulotlarining tuzilishiga ta'sirini tahlil qilish), yetnik genomikaga (turli yetnik vakillarning DNK tuzilish xususiyatlarini tahlil qilishga) birlashtiradi. populyasiya guruhlari) va farmakogenetika (genom tashkil yetish xususiyatlarining ksenobiotiklar, shu jumladan dorilar almashinuvidagi rolini o‘rganish). Tibbiy genomika bo‘yicha ishlar doirasida kasalliklarni presimptomatik, prenatal va preimplantasiya diagnostikasi usullari, shuningdek irsiy va orttirilgan kasalliklarni genlarni davolash usullari ishlab chiqilmoqda.
Ushbu muammo kontekstida ikkita yirik loyiha - "Inson genomi" va "Gaploid genom" natijalari, shuningdek yangi texnologiya - DNKni gibridlash usuli (yuqori zichlikdagi biologik chiplar) ni yaratish muhim ahamiyatga yega. Ushbu natijalar genom bo‘yicha assosiasiyalar - genom bo‘yicha assosiativ tadqiqotlar (GBAT) genomni skriningini amalga oshirish uchun asos bo‘ldi. Genetik assosiasiyalarni tadqiq qilishdan farqli o‘laroq, gen polimorfizmi va kasallik o‘rtasidagi mumkin bo‘lgan bog‘liqlikning patogenetik asosidagi gipotezani sinovdan o‘tkazadigan nomzod genlar konsepsiyasiga asoslangan yangi yondashuv genomni yangi, shu paytgacha noma'lum funksional gen variantlarini izlash uchun zich yagona nukleotid polimorfizmlari to‘plami bilan skanerlashni o‘z ichiga oladi.
Hozirgacha GBAT uchun konsensus mezonlari mavjud yemas, masalan, genotiplashtirilishi va o‘rganishga kiritilishi kerak bo‘lgan yagona nukleotid polimorfizmlari va namunalarining minimal soni, zichligi va yagona nukleotid polimorfizmlarining tarqalishi, genomning qamrov darajasi, replikasiya talablari va dalillar bosqichlari, belgilangan aloqalarni tasdiqlash. marker va o‘rganilgan fenotip (tasdiqlash).
Retinaning yoshga bog‘liq makula degeneratsiyasi rivojlanishi bilan bog‘liq bo‘lgan gen CFH (komplement omil H) aniqlandi. Bu genom bo‘ylab 100 mingga yaqin bitta nukleotid polimorfizmini o‘rgangan tijorat genotipini yaratish chipini ishlatgan birinchi ish yedi. Uning yordami bilan yuqori ta'sirga yega bo‘lgan muhim assosiasiya topildi: xavf alleli uchun ta'sirning kattaligi (OR) 4,6 ni, homozigotli genotip uchun yesa 7,4 ni tashkil yetdi. Bir yil o‘tgach, kasallikning "quruq" (atrofik) shaklini yaratishda ishtirok yetgan CFH geni bilan birgalikda kasallikning "ho‘l" (ekssudativ) shakli uchun HTRA1 geni (serin peptidaz geni, uning mahsuloti hujayraning ko‘payishini rag‘batlantiruvchi insulin o‘xshash omil) topildi.
Komorbid holatlarning genetikasi (sintropiya / distropiya tushunchasi). Tibbiy genomika va PSAIni yanada kengroq klinik tadbiq yetish imkoniyati odamlarning surunkali kasalliklarining sirli hodisalaridan biri - polipatiya (bir bemorda ko‘p sonli kasalliklar, komorbidite) haqida tushunchalarni chuqurlashtiradi. 15-75 yoshdagi bemorlarning taxminan 40% bir vaqtning o‘zida ikkita kasallikdan aziyat chekadi va deyarli har beshinchi terapevtik bemorda to‘rt kasallik qayd yetiladi. So‘nggi paytlarda uch yil davomida tekshirilgan va kuzatilgan 13 million bemorning kasalliklari to‘g‘risidagi ma'lumotlarga asoslanib, komorbidlik 17 foizni, metabolik sindromlar uchun yesa 31 foizni tashkil yetganligi aniqlandi.
Kasalliklarning bunday kombinasiyasi tasodifiy xarakterga yega bo‘lishi mumkin ("kasalliklar mahallasi"). Shunga qaramay, bitta bemorda birlashtirilgan kasalliklar uning yeng yaqin qarindoshlarida paydo bo‘lishi odatiy hol yemas. Bundan tashqari, ba'zida ular o‘xshash patogenetik rivojlanish aloqalariga yega. Ular kasalliklarning oilasi deb ataladi. Zamonaviy ta'rifida sintropiya - bu tasodifiy bo‘lmagan va yevolyusion genetik asosga yega bo‘lgan shaxs va uning yeng yaqin qarindoshlaridagi ikki yoki undan ortiq patologik holatlarning (nozologiyalar, sindromlar) tabiiy o‘ziga xos birikmasi yekanligi ta'kidlangan. Biror kishiga kamdan-kam hollarda birlashtiriladigan, o‘jarlik bilan bog‘lanmagan va o‘zaro daf qiladigan bunday patologik hodisalar ham mavjud. Mualliflar ushbu hodisani distropiya deb atashgan.
Sintropiyaning yeng mashhur namunasi metabolik sindrom: gipertoniya, giperxolesterinemiya, giperglikemiya va semirish. U bitta bemorda, shuningdek qarindoshlarida bir xil kombinasiyalarda yoki alohida holda qayd yetiladi. Boshqa sintropiyalar ham ma'lum: semizlik, narkolepsiya, birinchi turdagi qandli diabet, otoimmun tiroidit, çölyak kasalligi, bronxial astma, atopik dermatit va qonda yuqori miqdordagi immunoglobin Ye ni o‘z ichiga olgan Pikvik sindromi.
Antagonistik munosabatlar (distropiyalar), masalan, o‘pka tuberkulyozi va bronxial astma uchun ma'lum. Gematopoezning limfoid va miyeloid turlariga asoslangan proliferativ jarayonlar bog‘liq yemas, bu ham bo‘lishi mumkin
Qo‘shma Shtatlarda yagona genlarning mutant allellari keltirib chiqaradigan kasalliklar va boshqa g‘ayritabiiy holatlar har 100 tug‘ilgan chaqaloqning bittasida uchraydi. Murakkab kasalliklar (diabet, yurak-qon tomir kasalliklari va saraton kabi) kasallikning katta qismi uchun javobgardir, bunda genetik variantlar predispozisiya qiluvchi omillar sifatida ishlaydi.
Shuningdek, genlar immunitet tizimi orqali va boshqa ko‘plab molekulalarning o‘zgarishi, masalan, hujayralar yuzasidagi reseptorlari orqali turli yuqumli va parazitar vositalarga sezgirligimizga ta'sir qilishi mumkin. Shifokorlar nazorati ostida bo‘lgan bemorlarning sezilarli qismida paydo bo‘ladigan alomatlar u yoki bu tarzda ularning genotiplari bilan bevosita yoki bilvosita bog‘liqdir. Odam genomini tahlil qilishda yerishilgan yutuqlar hozirgi vaqtda kasalliklarning paydo bo‘lishiga genetik variantlarning qo‘shgan hissasini aniqlashga yordam beradi va ba'zi hollarda hatto optimal davolash rejimlarini rejalashtirish mumkin. Biroq, biz hali ham individual tibbiyotga yeng uzoq yondoshamiz va bu yo‘lda haqiqiy muvaffaqiyatlar hali ham kelajakda kutmoqda.
Kasallikni davolashdan oldin, uning mavjudligi avval tan olinishi va keyin aniqlanishi kerak. Voyaga yetgan bemorlar bilan, bu bemor tibbiy yordamga murojaat qilganda sodir bo‘ladi. Yangi tug‘ilgan chaqaloqlarda ularning metabolik anormalliklari tug‘ilish paytida namoyon bo‘lmasligi mumkin va bunday holatlarda genetik tashxis (genetik skrining) nihoyatda foydali bo‘lishi mumkin. Shuning uchun biz ushbu bobni tegishli usullarning umumiy ko‘rinishi bilan boshlaymiz. Ko‘rinib turibdiki, ma'lum bir kasallik faqat genetik omillar bilan belgilanadimi yoki faqat qisman, uni davolashda klinik vositalarning butun arsenali ishtirok yetadi: antibiotiklardan tortib jarrohlikgacha.
Dastlab biz genetik kasalliklarni maxsus parhezlar bilan muvaffaqiyatli davolashning ba'zi misollarini ko‘rib chiqamiz. Keyin biz kasallik hujayralarini tiklash yoki almashtirishning istiqbolli vositasi sifatida ildiz hujayralarini ishlatish istiqbollarini qisqacha muhokama qilamiz. Bundan tashqari, hozirgi kunda gen terapiyasining mohiyati bo‘lgan nuqsonli genlarni almashtirish yoki tiklash usullarini faol izlash ishlari olib borilmoqda.
Bo‘lim, rivojlanayotgan farmakogenomika sohasiga qisqacha yekskursiya va ularning genotiplari asosida bemorlarni davolashning optimal rejimlarini ishlab chiqish istiqbollarini muhokama qilish bilan yakunlanadi.
Genom texnologiyalarning qo‘llanilishi
Diagnostika, terapevtikani rivojlantirish va davolash qarorlarining genomik yondashuvlarining foydaliligi va qiyosiy samaradorligi hali ham baholanadi va ko‘plab ilovalar uchun tasdiqlanadi. Genomik tibbiyot bashoratli, shaxsiylashtirilgan, profilaktik va ishtirokchi xarakterga ega bo‘lganligi sababli butun sog‘liqni saqlash tizimida inqilob qilish imkoniyatiga ega ekanligi keng qabul qilingan.
Ilg‘or genomik va hisoblash texnologiyalari yordamida biz genomlarning funksional imkoniyatlari va kasalliklarning molekulyar yo‘llari haqidagi tushunchamiz asta-sekin kengayib boradi va shu sababli kasalliklarni yaxshiroq va aniqroq diagnostika va davolash usullarini, shuningdek, erta tashxis qo‘yish usullarini kashf qilish va rivojlantirish qobiliyatimizni sezilarli darajada oshiradi.
Sog‘liqni saqlash xodimlari har bir bemorning genomlari va mikrobiomlari to‘g‘risida bilimga ega bo‘ladilar va ma'lumotlardan eng samarali davolash usullarini ishlab chiqish, kasalliklarni davolash va bemorlarning umrini uzaytirish uchun foydalana oladilar.
Shaxslar o‘zlarining genomik profillariga ega bo‘ladilar va bu omillar ularning sog‘lig‘i va kasallik holatiga qanday ta'sir qilishini tushunadilar va o‘z bilimlarini hayot tarzini, shu jumladan ovqatlanish, xulq-atvor va mashqlarni yo‘naltirish, sog‘lig‘i va hayotini boshqarish, qarish jarayonini sekinlashtirish uchun ishlata oladilar, surunkali kasalliklarning oldini oladi yoki kechiktiradi.