Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

TEMA № 7   Inson meros qoldiradigan kasalliklar

Inson salomatligi va genetika muammolari bir-biri bilan chambarchas bog'liq. Genetika bo'yicha olimlar nima uchun ba'zi odamlar turli xil kasalliklarga moyil ekanligi haqidagi savolga javob berishga harakat qilmoqdalar, boshqalari esa ushbu yoki undan ham yomon sharoitlarda sog'lom bo'lib qolishmoqda. Bu asosan har bir kishining irsiyatiga bog'liq, ya'ni. xromosoma tarkibidagi uning genlarining xususiyatlari.

So'nggi yillarda inson genetikasi va tibbiy genetika jadal sur'atlar bilan rivojlanmoqda. Bu ko'p sabablarga va, avvalambor, kasallik va o'lim tuzilishida irsiy patologiyaning ulushi keskin oshganligi bilan bog'liq. Statistik ma'lumotlar shuni ko'rsatadiki, har 1000 ta yangi tug'ilgan chaqaloqning 35–40 tasi irsiy kasalliklarning har xil turlarini aniqlaydi va 5 yoshgacha bo'lgan bolalar o'limida xromosoma kasalliklari 2-3% ni, gen kasalliklari 8-10% ni, ko'p qirrali 35-40% ni tashkil qiladi. Har yili mamlakatimizda 180 ming bola irsiy kasalliklarga chalingan. Ularning yarmidan ko'pi tug'ma nuqsonlarga ega, taxminan 35 ming. - xromosoma kasalliklari va 35 mingdan ortiq - gen kasalliklari. Shuni ta'kidlash kerakki, odamlarda irsiy kasalliklar soni har yili o'sib bormoqda, irsiy patologiyaning yangi shakllari qayd etilmoqda. 1956 yilda irsiy kasalliklarning 700 shakli ma'lum bo'lsa, 1986 yilga kelib ularning soni 2000 taga etdi. 1992 yilda ma'lum bo'lgan irsiy kasalliklar va alomatlar soni 5710 taga etdi.

Barcha irsiy kasalliklar uch guruhga bo'lingan:

Gen (monogen - patologiyaga asoslangan, bir juft allel gen)

Xromosoma

Irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar (multifaktoriy).