Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

3. Kombinatsion o'zgaruvchanlik. Odamlarning irsiy xilma-xilligini ta'minlashda kombinatsion o'zgaruvchanlikning ahamiyati.

Kombinatsion o'zgaruvchanlik bu ota-onalarida bo'lmagan genlarning yangi birikmalarining avlodlarida paydo bo'lishi.

Kombinatsion o'zgaruvchanlik quyidagilar bilan bog'liq:

meozis 1 profilaktikasi orqali o'tish.

meozis 1 anafazasida homologik xromosomalarning ajralishi bilan.

urug'lantirish paytida gametlarning tasodifiy kombinatsiyasi bilan.

Kombinatsion o'zgaruvchanlikning ahamiyati - bu tabiiy tanlanish va evolyutsiya uchun muhim bo'lgan turlardagi shaxslarning irsiy xilma-xilligini ta'minlaydi.

4. Mutatsion o'zgaruvchanlik. Mutatsiyalar nazariyasining asosiy qoidalari.

Gollandiyalik olim Ugo de Vries "mutatsiya" atamasini 1901 yilda kiritgan.

Mutatsiya - bu irsiy belgining vaqti-vaqti bilan keskin o'zgarishi.

Mutatsiyalarning vujudga kelish jarayoni mutagenez deb ataladi va mutagenez jarayonida yangi xususiyatlarga ega bo'lgan organizm mutant deb ataladi.

Uugo de Vriesga ko'ra mutatsiyalar nazariyasining asosiy qoidalari.

1. mutatsiyalar to'satdan hech qanday o'tishlarsiz sodir bo'ladi.

2. Yaratilgan shakllar ancha barqaror.

3. mutatsiyalar - bu sifatli o'zgarishlar.

4. Mutatsiyalar turli yo'nalishlarda sodir bo'ladi. ular ham foydali, ham zararli bo'lishi mumkin.

5. bir xil mutatsiyalar takror-takror paydo bo'lishi mumkin.

5. Mutatsiyalar tasnifi.

I. kelib chiqishi bo'yicha.

1. Spontan mutatsiyalar. Oddiy atrof-muhit sharoitida o'z-o'zidan yoki tabiiy mutatsiyalar ro'y beradi.

2. Induksiya qilingan mutatsiyalar. Vujudga mutagen omillar ta'sir ko'rsatganda, yuzaga kelgan mutatsiyalar yoki sun'iy ravishda sodir bo'ladigan o'zgarishlar.

a. jismoniy (ionlashtiruvchi nurlanish, UVL, yuqori harorat va boshqalar)

b. kimyoviy (og'ir metallarning tuzlari, azot kislotasi, erkin radikallar, maishiy va sanoat chiqindilari, dorilar).

II. Ishlab chiqarilgan joyda.

a. Somatik mutatsiyalar somatik hujayralarda vujudga keladi va ular paydo bo'lgan hujayralarning avlodlariga meros bo'lib o'tadi. Ular avloddan avlodga o'tmaydi.

b. Generatsion mutatsiyalar mikrob hujayralarida uchraydi va avloddan avlodga o'tadi.

III. Fenotipning tabiati o'zgaradi.

1. Organ yoki umuman organizm tuzilishining o'zgarishi bilan tavsiflanadigan morfologik mutatsiyalar.

2. F-organizm yoki umuman organizm o'zgarishi bilan tavsiflangan fiziologik mutatsiyalar.

3. Makromolekula o'zgarishi bilan bog'liq biokimyoviy mutatsiyalar.

IV. Tananing hayotiyligiga ta'siri bo'yicha.

1. Letal mutatsiyalar 100% hollarda tananing hayotga mos kelmaydigan nuqsonlari tufayli o'limiga olib keladi.

2. Yarim o'limli mutatsiyalar 50-90% hollarda o'limga olib keladi. Odatda bunday mutatsiyalarga ega bo'lgan organizmlar reproduktiv davrgacha tirik qolmaydi.

3. Shartli ravishda o'limga olib keladigan mutatsiyalar, ba'zi holatlarda tana nobud bo'ladi, boshqa sharoitlarda u tirik qoladi (galaktozemiya).

4. Foydali mutatsiyalar tananing hayotiyligini oshiradi va naslchilikda qo'llaniladi.

V. Meros qilib olingan materialning o'zgarishi tabiati bo'yicha.

1. Gen mutatsiyalari.

2. Xromosoma mutatsiyalari.

6. Gen mutatsiyalari, ta'rifi. Spontan gen mutatsiyalarining paydo bo'lish mexanizmlari.

Gen mutatsiyalari yoki nuqta mutatsiyalari - bu nukleotid darajasida genlarda yuzaga keladigan mutatsiyalar va genning tuzilishi o'zgaradi, mRNK molekulasi o'zgaradi, oqsil tarkibidagi aminokislotalar ketma-ketligi va tanadagi belgilar o'zgaradi.

Gen mutatsiyalarining turlari:

- missess  mutatsiyalar - bitta nukleotidni tripletda boshqasiga almashtirish oqsil polipeptid zanjiriga boshqa amino kislotaning kiritilishiga olib keladi, bu odatda bo'lmasligi kerak va bu proteinning xususiyatlari va funktsiyalarining o'zgarishiga olib keladi.

Masalan: gemoglobin molekulasida glutamin kislotasini valin bilan almashtirish.

CTT - glutamik kislota, CPA - valin

Agar bunday mutatsiya gemoglobin oqsilining β zanjirini kodlaydigan genda ro'y bersa, glutamik kislota o'rniga valin yoqiladi → bunday mutatsiya natijasida gemoglobin oqsilining xususiyatlari va funktsiyalari o'zgaradi va normal HbA o'rniga HbS paydo bo'ladi, natijada odamda o'roqsimon hujayrali anemiya rivojlanadi (shakl). qizil qon hujayralari o'zgaradi).

- bema'nilik  mutatsiyalar - bitta nukleotidni tripletda boshqasi bilan almashtirish, genetik ahamiyatga ega bo'lgan uchlik, to'xtash kodoniga aylanishiga olib keladi, bu esa protein polipeptid zanjiri sintezida tanaffusga olib keladi. Masalan: UAZ - tirozin. UAA - to'xtatuvchi kodon.

Irsiy ma'lumotlarning o'qish doirasidagi siljishlar bilan mutatsiyalar.

Agar gen mutatsiyasining natijasida organizm yangi xususiyatga ega bo'lsa (masalan, polidaktiliya), unda ular neomorf deyiladi.

agar gen mutatsiyasi natijasida tana o'z xususiyatini yo'qotsa (masalan, PKU bilan ferment yo'qolsa), ular amorf deyiladi.

- seysmiklar  mutatsiyalar - nukleotidni tripletda almashtirish bir xil oqsilni kodlaydigan uchlik sinonimining paydo bo'lishiga olib keladi. Bu genetik kodning buzilishidan kelib chiqadi. Masalan: CTT - glutamin, CTTs - glutamin.