Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

Xeroderma pigmentozasi  - teri ustida kuyishlar paydo bo'lib, ular tezda saraton kasalligiga aylanadi (bunday bemorlarda saraton kasalligi 20000 marta tez-tez uchraydi). Bemorlar sun'iy yorug'lik ostida yashashga majbur.

Kasallikning chastotasi 1: 250.000 (Evropa, AQSh) va 1: 40.000 (Yaponiya)

Progeriyaning ikki turi  - tananing erta qarishi.

12. Gen kasalliklari, ularning rivojlanish mexanizmlari, merosxo'rligi, paydo bo'lish chastotasi.

Gen kasalliklari (yoki molekulyar kasalliklar) odamlarda juda keng tarqalgan, ularning 1000 dan ko'prog'i mavjud.

Ular orasida maxsus guruh tug'ma metabolik nuqsonlardir. Birinchi marta bu kasalliklar 1902 yilda A. Garod tomonidan tasvirlangan. Ushbu kasalliklarning alomatlari boshqacha, ammo har doim tanadagi moddalarning konversiyasining buzilishi mavjud. Shu bilan birga, ba'zi moddalar ortiqcha bo'ladi, boshqalari esa etishmaydi. Masalan, (A) modda tanaga kiradi va fermentlar ta'sirida (B) moddaga aylanadi. Keyinchalik (B) modda (C) moddaga aylanishi kerak, ammo bu mutatsiyaning oldini oladi

  (), natijada (C) modda etishmaydi va (B) modda ortiqcha bo'ladi.

Tug'ma metabolik nuqson tufayli kelib chiqqan ba'zi kasalliklarga misollar.

PKU  (fenilketonuriya, tug'ma demans). Avtosomal retsessiv usulda meros qilib olingan gen kasalligi \u003d 1: 10.000 chastotasi bilan yuzaga keladi. Fenilalanin oqsil molekulasini yaratish uchun zarur bo'lgan aminokislotadir va qo'shimcha ravishda tiroid gormonlari (tiroksin), adrenalin va melanin uchun muhim vazifani bajaradi. Jigar hujayralaridagi fenilalanin aminokislotasini ferment (fenilalanin-4-gidroksilaza) tirozinga aylantirishi kerak. Agar ushbu o'zgarishga javob beradigan ferment bo'lmasa yoki uning faoliyati kamaytirilsa, qondagi fenilalanin miqdori keskin ko'payadi va tirozinning tarkibi kamayadi. Qondagi fenilalaninning ortiqcha miqdori uning hosilalari (fenilatsetik, fenillaktik, fenilpiruvik va boshqa ketonik kislotalar) siydik bilan ajralib chiqishiga olib keladi, shuningdek markaziy asab tizimining hujayralariga zaharli ta'sir ko'rsatadi, bu esa demansga olib keladi.

O'z vaqtida tashxis qo'yish va chaqaloqni fenilalanindan mahrum bo'lgan parhezga o'tkazish bilan kasallikning rivojlanishini oldini olish mumkin.

Albinizm keng tarqalgan.  Avtosomal retsessiv tarzda meros qilib olingan gen kasalligi. Odatda, tirozin aminokislotasi to'qima pigmentlarining sintezida ishtirok etadi. Agar mutatsion blok paydo bo'lsa, ferment yo'q yoki uning faoliyati kamayadi, to'qima pigmentlari sintez qilinmaydi. Bunday holatlarda terida sut oq rangga ega, sochlar juda och, to'r pardasida pigment yo'qligi, qon tomirlari ko'rinishi, ko'zlarning qizg'ish-pushti rangi, yorug'likka nisbatan sezgirlikning ortishi.

Alkapnonuriya. Avtosomal retsessiv tarzda meros qilib olingan gen kasalligi \u003d 3-5: 1.000.000 chastota bilan yuzaga keladi. Kasallik homogentik kislotaning buzilgan konversiyasi bilan bog'liq, buning natijasida bu kislota tanada to'planadi. Siydik bilan chiqarilib, bu kislota buyrak kasalliklarining rivojlanishiga olib keladi, bundan tashqari, ushbu anomaliya bilan ishqoriy siydik tezda qorayadi. Shuningdek, kasallik xaftaga bo'yalganida namoyon bo'ladi, qarilikda artrit rivojlanadi. Shunday qilib, kasallik buyraklar va bo'g'imlarning shikastlanishi bilan birga keladi.

Uglevod metabolizmining buzilishi bilan bog'liq gen kasalliklari.

Galaktozemiya. Avtosomal retsessiv usulda meros qilib olingan gen kasalligi \u003d 1: 35,000-40,000 bolalarda uchraydi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqning qonida sut disakaridining parchalanishi natijasida hosil bo'lgan galaktoza monosaxaridi mavjud. laktoza  glyukoza va galaktoza. Galaktoza organizm tomonidan bevosita so'rilmaydi, uni maxsus ferment tomonidan assimilyatsiya qilinadigan shaklga - glyukoza-1-fosfatga aylantirish kerak.

Galaktozemiyaning irsiy kasalligi galaktozani assimilyatsiya qilinadigan shaklga aylantiradigan protein-ferment sintezini boshqaruvchi genning disfunktsiyasidan kelib chiqadi. Bemor bolalar qonida bu ferment va biokimyoviy tahlil orqali aniqlangan galaktoza juda oz bo'ladi.

Agar tashxis chaqaloq tug'ilgandan keyingi birinchi kunlarda o'tkazilsa, unda sut shakar bo'lmagan joylarda aralashmalar bilan oziqlanadi va bola normal rivojlanadi. Aks holda, bola zaif fikrlaydigan bo'lib o'sadi.