Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

Kistik fibroz. Avtosomal retsessiv usulda meros qilib olingan gen kasalligi \u003d 1: 2.000-2.500 chastota bilan sodir bo'ladi. Kasallik hujayralar plazma membranasiga joylashtirilgan tashuvchi oqsil uchun javob beradigan gendagi mutatsiya bilan bog'liq. Ushbu protein Na va Ca ionlariga membrana o'tkazuvchanligini tartibga soladi. Agar bu ionlarning ekzokrin bezlar hujayralarida o'tkazuvchanligi buzilgan bo'lsa, u holda bezlar ekzokrin bezlarning kanallarini yopadigan qalin, yopishqoq sekretsiya chiqara boshlaydi.

Kistik fibrozning o'pka va ichak shakllari ajralib chiqadi.

Marfan sindromi.  Avtosomal dominant tarzda meros qilib olingan gen kasalligi. Bu biriktiruvchi to'qima tarkibidagi fibrillin oqsil almashinuvining buzilishi bilan bog'liq bo'lib, u bir qator belgilar bilan namoyon bo'ladi: o'rgimchak barmoqlari (araxnodaktiliya), yuqori o'sish, linzalarning subluksatsiyasi, yurak va qon tomirlari nuqsonlari, qonga adrenalinning ko'payishi, qoqilib, ko'kragi kengaygan, yuqori arch, zaiflik. ligamentlar va tendonlar va boshqalar. Birinchi marta 1896 yilda frantsuz pediatr Antonio Marfan tomonidan tasvirlangan.

10-MAVZU Xromosomalarning tarkibiy mutatsiyalari.

1. Xromosomalarning strukturaviy mutatsiyalari (xromosoma aberatsiyasi).

Xromosoma aberatsiyalarining quyidagi turlari ajratilgan.

- o'chirish

- nusxalar

- inversiya

- halqali xromosomalar

- tarjima

- transpozitsiya

Ushbu mutatsiyalar bilan xromosomalarning tuzilishi o'zgaradi, xromosomalardagi genlarning tartibi o'zgaradi, genotipdagi genlarning dozasi o'zgaradi. Bu mutatsiyalar barcha organizmlarda uchraydi, ular:

Spontan (noma'lum tabiat omilidan kelib chiqqan) va induktsiya qilingan (mutatsiyaga sabab bo'lgan omilning mohiyati ma'lum)

Somatik (somatik hujayralar irsiy materialiga ta'sir qiladi) va generativ (gametalarning irsiy materialidagi o'zgarishlar)

Foydali va zararli (ikkinchisi ancha keng tarqalgan)

Balansli (genotip tizimi o'zgarmaydi, ya'ni fenotip o'zgarmaydi) va muvozanatsiz (genotip tizimi o'zgaradi va shuning uchun fenotip ham o'zgaradi

Agar mutatsiya ikkita xromosomaga ta'sir qilsa, ular interxromosomalarning qayta tashkil etilishi haqida gapirishadi.

Agar mutatsiya 1 xromosomaga ta'sir qilsa, kimdir intrachromosomal qayta tartibga solish haqida gapiradi.

2. Xromosomalarning tarkibiy mutatsiyalarining vujudga kelish mexanizmlari.

"Gap-aloqa" gipotezasi. Bo'shliqlar bir yoki bir nechta xromosomalarda bo'ladi deb ishoniladi. Xromosomalarning uchastkalari hosil bo'ladi, ular keyinchalik birlashadi, ammo boshqa ketma-ketlikda. Agar bo'shliq DNK replikatsiyasidan oldin sodir bo'lsa, unda bu jarayonda 2 ta xromatid ishtirok etadi - bu izoxromatid  bo'shliq. Agar bo'shliq DNK replikatsiyasidan keyin paydo bo'lsa, unda 1 xromatid ishtirok etadi - bu xromatid  bo'shliq.

Ikkinchi gipoteza: homolog bo'lmagan xromosomalar o'rtasida, xuddi kesib o'tishga o'xshash jarayon sodir bo'ladi, ya'ni. noaniq  xromosomalar almashinadigan joylar.

3. Yo'q qilish, ularning mohiyati, shakllari, fenotipik ta'siri. Soxta hukmronlik ..

Yo'q qilish (etishmasligi) - xromosoma saytining yo'qolishi.

1 bo'shliq xromosomada paydo bo'lishi mumkin va u fermentlar (etishmovchilik) bilan yo'q qilinadigan oxirgi qismini yo'qotadi.

xromosomada markaziy mintaqaning yo'qolishi bilan ikkita tanaffus bo'lishi mumkin, ular fermentlar tomonidan yo'q qilinadi (interstitsial o'chirish).

Gomozigoz holatida o'chirishlar har doim o'limga olib keladi, geterozigot holatida esa ular bir nechta nosozliklar bilan namoyon bo'ladi.

O'chirishni aniqlash:

Differentsial xromosomalarni bo'yash

Gomologik xromosomalarning meiosis profilaktikasiga birlashishi natijasida hosil bo'ladigan halqa shakliga ko'ra 1. Loop oddiy xromosomada paydo bo'ladi.

Drosophila pashshasida birinchi marta xromosoma X hududini yo'qotish bilan yo'q qilish o'rganilgan. Gomozigoz holatida bu mutatsiya halokatli, geterozigot holatida esa u fototatik tarzda qanotdagi belgi (Notchation mutatsiyasi) bilan namoyon bo'ladi. Ushbu mutatsiyani tahlil qilganda, soxta dominantlik deb nomlangan maxsus hodisa aniqlandi. Bunday holda, retsessiv allel fenotipik tarzda namoyon bo'ladi, chunki dominant allel bo'lgan xromosoma mintaqasi yo'q qilish natijasida yo'qoladi.

Odamlarda 1 dan 18gacha bo'lgan xromosomalarda yo'qolish ehtimoli ko'proq. Masalan, beshinchi xromosomaning qisqa qo'lini heterozigot holatida yo'q qilish, qichqiriq sindromi kabi fenotipik tarzda namoyon bo'ladi. Kichkintoy ko'plab patologiyalar bilan tug'iladi, 5 kundan bir oygacha yashaydi (juda kamdan-kam hollarda 10 yilgacha), uning yig'lashi o'tkir mushuk miyoviga o'xshaydi.

Gematopoetik hujayralarning 21 yoki 22 xromosomasida interstitsial o'chirish yuz berishi mumkin. Geterozigot holatida u fenotipik ravishda xavfli anemiya sifatida namoyon bo'ladi.

4. Ko'paytirish, inversiya, uzuk xromlari. Vujudga kelish mexanizmi. Fenotipik namoyon bo'lishi.