Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

Ko'paytirish  - Xromosomaning bir qismi ikki baravar ko'payishi (bu qism ko'p marta takrorlanishi mumkin). Ko'paytirish to'g'ridan-to'g'ri va teskari bo'lishi mumkin.

Ushbu mutatsiyalar bilan genotipdagi genlarning dozasi oshadi va gomozigot holatida bu mutatsiyalar halokatli bo'ladi. Geterozigot holatida ular bir nechta malformatsiyalar bilan namoyon bo'ladi. Ammo bu mutatsiyalar evolyutsiyada rol o'ynashi mumkin. Shunday qilib, gemoglobin gen oilalari paydo bo'lishi mumkin.

Ehtimol, DNK nukleotidining ketma-ket takrorlanishi ko'payish natijasida paydo bo'lgan.

Nusxani aniqlash:

Meiosis profilaktikasidagi halqa shakli 1. O'tkazilgan mutatsiya qilingan xromosoma ustida.

Inversiya -xromosomani ajratish, uni 180 ° ga aylantirish va eski joyga qo'shilish. Inversiyalar bilan genlarning dozasi o'zgarmaydi, ammo xromosomada genlarning joylashish tartibi, ya'ni. debriyaj guruhi o'zgaradi. Endversiyalarning oxiri yo'q.

Gomozigoz holatida inversiya o'limga olib keladi, geterozigot holatida esa ular bir nechta malformatsiyalar bilan namoyon bo'ladi.

O'zgarishlarni aniqlash:

Differentsial binoni.

Meiosis 1 profilaktikasida ikkita qarama-qarshi joylashgan ko'chadan shaklidagi rasm.

Inversiya ikki xil bo'ladi:

paratsentrik inversiya, bu tsentromere ta'sir qilmaydi, chunki bo'shliqlar xromosoma bitta qo'lida bo'ladi

tsentromere ta'sir qiladigan perisentrik inversiya ko'z yoshlari tsentromeraning ikkala tomonida paydo bo'ladi.

Perisentrik inversiya bilan xromosoma konfiguratsiyasi o'zgarishi mumkin (agar aylanadigan qismlarning uchlari nosimmetrik bo'lmasa). Va bu keyingi konjugatsiyada buni imkonsiz qiladi.

Inversiyalarning fenotipik namoyon bo'lishi boshqa xromosoma aberatsiyalariga qaraganda yumshoqroq. Agar retsessiv homozigotalar o'lsa, unda heterozigotalar ko'pincha bepushtlikka ega.

Ring xromosomalari. Odatda, inson karyotipida halqa xromosomalari yo'q. Ular tanadagi mutagen omillar, ayniqsa radioaktiv ta'sir qilishda paydo bo'lishi mumkin.

Shu bilan birga, xromosomada 2 ta tanaffus sodir bo'ladi va natijada hosil bo'lgan mintaqa halqaga yopiladi. Agar uzuk xromosomasida santomere bo'lsa, u holda markaziy halqa hosil bo'ladi. Agar tsentromere bo'lmasa, u holda atsentrik halqa hosil bo'ladi, u fermentlar tomonidan yo'q qilinadi va meros qilib olinmaydi.

Karyotiplash paytida halqali xromosomalar aniqlanadi.

Gomozigot holatida bu mutatsiyalar o'limga olib keladi va heterozigot holatida ular fenotipik ravishda yo'q qilish sifatida namoyon bo'ladi.

Ring xromosomalari nurlanish ta'sirining belgilaridir. Radiatsiya dozasi qanchalik baland bo'lsa, hromosomalar shunchalik ko'p bo'ladi va prognoz yomonlashadi.

5. Translyatsiya, ularning mohiyati. O'zaro translokatsiyalar, ularning xususiyatlari va tibbiy ahamiyati. Robertson translokatsiyalari va ularning irsiy patologiyada tutgan o'rni.

Translyatsiya - bu xromosoma saytining harakati. O'zaro (o'zaro) va o'zaro (transpozitsiyalar) tarjimalar mavjud.

Ikki homolog bo'lmagan xromosoma o'z joylarini almashganda, o'zaro o'zaro translokatsiyalar yuz beradi.

Robertson translokatsiyalari (markazlashtirilgan termoyadroviy) translokatsiyaning maxsus guruhi. Akrotsentrik xromosomalar ularga duch kelishadi - ular qisqa elkalarini yo'qotadilar va uzun elkalari birlashadi.

  Bola-oilada tug'ilish holatlarining 4-5 foizining sababi Robertson tilida tarjimalardir. Bunday holda 21 xromosoma uzun qo'llari D guruhidagi xromosomalardan biriga ko'chiriladi (13, 14, 15, ko'proq 14 xromosoma ishtirok etadi).

Tuxumdon sperma zigotasining oqibatlari

14 + 14, 21 14,14,21 monosomiya 21 (halokatli)

14 / 21,21 + 14,21 14 / 21,21,14,21 trisomiya 21 (downik)

21 + 14, 21 21,14,21, 14-sonli monosomiya (halokatli)

14.14 / 21 + 14, 21 14.14 / 21.14.21 trisomiya 14 (halokatli)

14/21 + 14, 21 14 / 21,14,21 fenotipik jihatdan sog'lom

Ko'rib turganingizdek, Robertsonning translyatsiyasi bo'lgan ayol sog'lom bolani tug'ishi mumkin.

Qisqa elkalarining yo'qolishi hech narsaga ta'sir qilmaydi, chunki nukleolar hosil qiluvchi zonalar mavjud va ular boshqa xromosomalarda ham mavjud.

46 xromosoma hujayralarida Daun sindromining translokatsiya shakli bo'lgan bemorda. Translyatsiyadan keyin tuxumdonda 45 ta xromosoma bo'ladi. Ammo muvozanatli mutatsiya bilan ayol 45 ta xromosomaga ega bo'ladi.

Tarjimalarni aniqlash:

Differentsial binoni.

Meozis 1 profilaktikasida xochning shakli.

6. Ko'rgazmalar. Ko'chma genetik elementlar. Genom bo'ylab harakatlanish mexanizmlari va ahamiyati.

Agar translokatsiyalar o'zaro ta'sirga ega bo'lmasa, unda transpozitsiya haqida gapirishadi.

Transpozonlarning maxsus guruhi - bu barcha organizmlarda mavjud bo'lgan mobil genetik elementlar (MGE). Drosophila chivinlarida ular genomning 5 foizini tashkil qiladi. Odamlarda, SHlar ALU oilasiga birlashadi.

MHE 300-400 marta inson genomida takrorlanadigan 300-400 nukleotidlardan iborat.

MGE uchlarida 50-100 nukleotiddan iborat nukleotidlarning takrorlanishlari joylashgan. Takrorlash to'g'ridan-to'g'ri va teskari bo'lishi mumkin. Nukleotidlarning takrorlanishi, shubhasiz, MGE harakatiga ta'sir qiladi.

MGE ning genom bo'ylab harakatlanishining ikkita varianti mavjud.

1. teskari transkripsiya jarayonidan foydalanish. Buning uchun teskari transkriptaza fermenti (revertaz) talab qilinadi. Ushbu tanlov bir necha bosqichda amalga oshiriladi:

dNK fermenti RNK polimeraza (transkriptaza deb ham nomlanadi) mRNKni sintez qiladi,

teskari transkriptaza fermenti mRNKda DNKning bitta ipini sintez qiladi,

dNK polimeraza fermenti ikkinchi DNK sintezini ta'minlaydi,

sintez qilingan qism halqaga qulflangan,

dNK halqasi boshqa xromosoma yoki xuddi shu xromosomaning boshqa joyiga joylashtirilgan.

2. MGE ni o'chirib tashlab, uni boshqa xromosoma yoki bir xil xromosomadagi boshqa joyga o'tkazadigan transpozaza fermenti yordamida

Evolyutsiya jarayonida SH va SF ijobiy rol o'ynadi, chunki ular organizmning bir turidan ikkinchisiga genetik ma'lumotlarni etkazishni amalga oshirdilar. Bunda irsiy material sifatida RNK bo'lgan va teskari transkriptazni o'z ichiga olgan retroviruslar muhim rol o'ynadi.

MGEs kamdan-kam hollarda genom bo'ylab harakatlanadi, hujayradagi yuz minglab hodisalarga bitta harakat (harakatlanish chastotasi 1 x 10 - 5).

Har bir o'ziga xos organizmda MHE ijobiy rol o'ynamaydi, chunki genom bo'ylab harakatlanib, ular genlarning ishini o'zgartiradi, gen va xromosoma mutatsiyalariga sabab bo'ladi.

7. Induktsiyalangan mutagenez. Fizik, kimyoviy va biologik mutagen omillar.

Induktsiya qilingan mutatsiyalar tanada mutagen omillar ta'sir ko'rsatganda yuzaga keladi, ular 3 guruhga bo'linadi:

Fizik (UVL, rentgen va nurlanish, elektromagnit maydonlar, yuqori harorat).

Shunday qilib, ionlashtiruvchi nurlanish to'g'ridan-to'g'ri DNK va RNK molekulalariga ta'sir qilishi mumkin va ularda zarar etkazishi mumkin (gen mutatsiyalari). Buning bilvosita ta'siri

hujayralarning irsiy apparatida mutagen bu genotoksik moddalarning shakllanishi (H 2 O 2, OH -, O 2 -,).

Kimyoviy mutagen omillari. Mutatsiyalarga olib keladigan 2 milliondan ortiq kimyoviy moddalar mavjud. Bular og'ir metallarning tuzlari, azot asoslarining kimyoviy analoglari (5-bromouratsil), alkilatuvchi birikmalar (CH 3, C 2 H 5).

8. Radiatsion mutatsiyalar. Atrof-muhit ifloslanishining genetik xavfi.

Radiatsion mutatsiyalar - nurlanish natijasida yuzaga kelgan mutatsiyalar. 1927 yilda amerikalik genetik olim Geynrix Mehler birinchi marta rentgen nurlanishi Drosofiladagi mutatsiyalar chastotasining sezilarli darajada oshishiga olib kelishini ko'rsatdi. Bu ish biologiyada yangi yo'nalish - radiatsion genetika uchun asos yaratdi. So'nggi o'n yilliklarda amalga oshirilgan ko'plab ishlar tufayli, endi biz elementar zarralar (kvant, elektron, proton va neytronlar) yadroga tushganda, suv molekulalarining ionlanishi erkin radikallar (OH -, O 2 -) hosil bo'lishi bilan sodir bo'lishini bilamiz. Yuqori kimyoviy faollikka ega bo'lib, ular DNK parchalanishiga, nukleotidlarning shikastlanishiga yoki ularning yo'q qilinishiga olib keladi; bularning barchasi mutatsiyalarga olib keladi.

Inson ochiq tizim bo'lganligi sababli, atrof-muhitning turli xil ifloslanish omillari inson tanasiga kirishi mumkin. Ushbu omillarning ko'pi tirik hujayralarning irsiy materialini o'zgartirishi yoki buzishi mumkin. Ushbu omillarning oqibatlari shunchalik jiddiyki, insoniyat atrof-muhit ifloslanishiga e'tibor bera olmaydi.

9. Mutagenez va kanserogenez.

Birinchi mutatsion saraton nazariyasini 1901 yilda Hugo De Frieze taklif qilgan. Hozirgi kunlarda kanserogenezning ko'plab nazariyalari mavjud.

Ulardan biri kanserogenezning gen nazariyasi. Ma'lumki, inson genomida hujayralar bo'linishini tartibga soluvchi 60 dan ortiq onkogen mavjud. Ular proto-onkogenlar shaklida faol emas. Turli mutagen omillarning ta'siri ostida proto-onkogenlar faollashadi va onkogenlar holatiga aylanadi, bu hujayralarning intensiv ko'payishiga va o'smalarning rivojlanishiga olib keladi.

11-MAVZU Xromosomalar sonidagi mutatsiyalar. Gaploidiya, poliploidiya,