Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

10. Genetik materialning reparatsiyasi. .

DNKni ta'mirlash - DNKdan birlamchi zararlanishlarni olib tashlash va ularni normal tuzilmalar bilan almashtirish.

Ta'mirlashning ikkita shakli mavjud: engil va qorong'i

A. Yorug'likni ta'mirlash (yoki enzimatik fotoreaktivatsiya). Ta'mirlash fermentlari faqat yorug'lik mavjud bo'lganda faol bo'ladi. Ta'mirlashning ushbu shakli UVL tufayli DNKning birlamchi shikastlanishini bartaraf etishga qaratilgan.

UVL ta'siri ostida DNKda pirimidinli azotli asoslar faollashadi, bu esa xuddi shu DNK ipida yonma-yon joylashgan pirimidinli azotli asoslar o'rtasida bog'lanish hosil bo'lishiga olib keladi, ya'ni pirimidin-dimerlar hosil bo'ladi. Ko'pincha ulanishlar mavjud: T \u003d T; T \u003d C; Ts \u003d Ts.

Odatda, DNKda pirimidin dimers mavjud emas. Ularning shakllanishi irsiy ma'lumotlarning buzilishiga va ko'payish va transkripsiya jarayonining normal tartibini buzilishiga olib keladi, keyinchalik bu gen mutatsiyalariga olib keladi.

Fotoreaktivatsiyaning mohiyati: yadroda faqat yorug'lik bo'lganda faol bo'lgan maxsus (fotoreaktivlashtiradigan) ferment mavjud, bu ferment pirimidin o'lchagichlarini yo'q qiladi, ya'ni UVL ta'siri ostida pirimidinli azotli asoslar o'rtasida hosil bo'lgan aloqalarni buzadi.

Qorong'i ta'mirlash zulmatda va yorug'likda sodir bo'ladi, ya'ni fermentlarning faolligi yorug'likning mavjudligiga bog'liq emas. Replikatsiyadan oldingi va replikatsiyadan keyingi ta'mirga bo'linadi.

DNK replikatsiyasidan oldin replikatsiyadan oldin ta'mirlash amalga oshiriladi, bu jarayonda ko'plab fermentlar ishtirok etadi:

o Endonuklaz

o Exonuclease

o DNK polimeraza

o DNK ligazasi

1-bosqich. Ferment endonuklezi shikastlangan joyni topadi va uni kesadi.

2 bosqich. Exonukleaz fermenti buzilgan joyni DNKdan (eksizyon) olib tashlaydi, natijada bo'shliq paydo bo'ladi.

3 bosqich. DNK polimeraza fermenti etishmayotgan joyni sintez qiladi. Sintez bir-birini to'ldiruvchi tamoyilga asoslanadi.

4 bosqich. Ligaza fermentlari yangi sintezlangan mintaqani DNK tasmasi bilan birlashtiradi yoki o'zaro bog'laydi. Shunday qilib, DNKdagi birlamchi zarar yo'q qilinadi.

Postrektsional ta'mirlash.

Aytaylik, DNK birlamchi shikastlangan.

1-bosqich. DNK replikatsiyasi jarayoni boshlanadi. DNK polimeraza fermenti eski buzilmagan ipga mutlaqo qo'shimcha bo'lgan yangi ipni sintez qiladi.

2 bosqich. DNK polimeraza fermenti yana bir yangi zanjirni sintez qiladi, ammo zarar etkazilgan joyni chetlab o'tadi. Natijada, ikkinchi yangi DNK ipida bo'shliq paydo bo'ldi.

3 bosqich. Replikatsiya oxirida DNK polimeraza fermenti qo'shimcha DNK tasmasining etishmayotgan qismini sintez qiladi.

4 bosqich. Keyin ligaza fermenti yangi sintezlangan mintaqani DNK zanjiri bilan bog'laydi, u erda bo'sh joy mavjud edi. Shunday qilib, DNKning birlamchi zararlanishi boshqa yangi zanjirga o'tmadi, ya'ni mutatsiya o'rnatilmagan.

Kelajakda replikatsiyadan oldingi ta'mirlash paytida DNKning birlamchi shikastlanishi yo'q qilinishi mumkin.

11. DNK buzilishining buzilishi bilan bog'liq mutatsiyalar va ularning patologiyada tutgan o'rni.

Organizmni tiklash qobiliyati evolyutsiya jarayonida rivojlanib, rivojlanib borgan. Qayta tiklanadigan fermentlarning faolligi qanchalik yuqori bo'lsa, irsiy material barqaror bo'ladi. Tegishli genlar tuzatish fermentlari uchun javobgardir, shuning uchun agar ushbu genlarda mutatsiya yuzaga kelsa, unda tiklovchi fermentlarning faolligi pasayadi. Bunday holda, odamda og'ir fermentatsiya kasalliklari mavjud bo'lib, ular tuzatish fermentlari faolligining pasayishi bilan bog'liq.

Odamlarda 100 dan ortiq bunday kasalliklar mavjud, ulardan ba'zilari:

Fankoni anemiyasi  - qizil qon tanachalari sonining pasayishi, eshitish qobiliyati, CVSdagi buzilishlar, barmoqlarning deformatsiyasi, mikrosefaliya.

Bloom sirkasi - kam vazn, o'sish sekinlashishi, virusli infektsiyaga moyillik, saraton xavfi ortishi. Xarakterli belgi: yuzning terisiga quyosh nuri yaqinroq tushganda, kapalak shaklida pigmentatsiya (qon kapillyarlarining kengayishi) paydo bo'ladi.