Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

Inversiya- uchastkaning 180 ° ga aylanishi - xromosomadagi genlar tartibini o'zgartiradi. Bu xromosoma mutatsiyasining juda keng tarqalgan turi. Ayniqsa, ularning ko'pi Drosophila, chironomus, tradescantia genomlarida topilgan. Ikki xil inversiya mavjud: paratsentrik va peritsentrik. Birinchisi xromosomaning faqat bitta qo'liga ta'sir qiladi, santromerik sohaga tegmasdan va xromosoma shaklini o'zgartirmasdan. Perisentrik inversiyalar xromosomalarning ikkala qo'lining bo'limlarini o'z ichiga olgan santromere mintaqasini egallaydi va shuning uchun ular xromosoma shaklini sezilarli darajada o'zgartirishi mumkin (agar sferomere turli masofalarda uzilishlar bo'lsa).

Meiozning profilaktikasida, heterozigotli inversiya xarakterli pastadir yordamida aniqlanishi mumkin, uning yordamida ikkita gomologning normal va inverterli mintaqalari bir-birini to'ldiradi. Agar inversiya mintaqasida bitta xoch paydo bo'lsa, u g'ayritabiiy xromosomalarning paydo bo'lishiga olib keladi: markaziy(ikki santimetr bilan) va markaziy(tsentromere holda). Agar invertirlangan qism katta uzunlikka ega bo'lsa, unda ikki baravar kesib o'tish mumkin, buning natijasida hayotga yaroqli mahsulotlar hosil bo'ladi. Xromosomaning bir qismida ikki marotaba inversiyalar mavjud bo'lganda, kesib o'tish odatda bostiriladi va shuning uchun ular "xoch-blokerlar" deb nomlanadi va S harfi bilan belgilanadi. Inversiyalarning bu xususiyati genetik tahlilda, masalan, mutatsiyalarning chastotasini hisobga olgan holda qo'llaniladi (G. Mellerning mutatsiyalarini hisoblash usullari).

Agar ularda homolog bo'lmagan xromosomalar orasidagi saytlar o'zaro almashinish xususiyatiga ega bo'lsa, interkromosomani qayta tashkil etish - translokatsiyalar deb ataladi. o'zaro. Agar bo'shliq bitta xromosoma ta'sir qilsa va ajratilgan qismi boshqa xromosoma bilan bog'langan bo'lsa, demak bu o'zaro bo'lmagan translyatsiya. Olingan xromosomalar, agar ularning har birida bitta tsentromere bo'lsa, hujayralar bo'linishida normal ishlaydi. Transaktsion heterozigotozlik meozisdagi konjugatsiya jarayonini keskin o'zgartiradi, chunki homolog jalb qilish ikki xromosoma emas, balki to'rt tomonidan boshdan kechiriladi. Bivalentslar o'rniga to'rtburchaklar hosil bo'ladi, ular xoch, halqalar va h.k. ko'rinishida turli xil konfiguratsiyaga ega bo'lishi mumkin. Ularning noto'g'ri tafovutlari ko'pincha yashovchan bo'lmagan gametlarning shakllanishiga olib keladi.

Gomozigotli translokatsiyalarda xromosomalar normal aloqada bo'lib, yangi bog'lanish guruhlari paydo bo'ladi. Agar ular selektsiya yo'li bilan saqlanib qolsa, unda yangi xromosoma irqlari paydo bo'ladi. Shunday qilib, ba'zi hayvonlar (chayonlar, hamamböcekler) va o'simliklarda (dop, pion, kechki primrose) bo'lgani kabi, translokatsiyalar spetsifikatsiyaning samarali omili bo'lishi mumkin. Paeonia californica turida barcha xromosomalar translokatsiya jarayonida ishtirok etadi va meiosisda bitta konjugatsiya kompleksi hosil bo'ladi: 5 juft xromosomalar halqani hosil qiladi (oxir-oqibat konjugatsiya) Начало формы

Конец формы

Gen mutatsiyalari. Gen kasalliklari haqida tushuncha.

1. O'zgaruvchanlikni aniqlash. Uning shakllarini tasniflash.

O'zgaruvchanlik - bu tirik organizmlarning umumiy mulki bo'lib, ontogenez (irsiy rivojlanish) paytida irsiy xususiyatlarni o'zgartirishdan iborat.

Organizmlarning o'zgaruvchanligi ikkita katta turga bo'linadi:

1. fenotipik, genotipga ta'sir qilmaydigan va meros bo'lmagan;

2. genotipik, genotipni o'zgartiradigan va shuning uchun meros orqali o'tadigan.

Genotipik o'zgaruvchanlik kombinatsion va mutatsionga bo'linadi.

Mutatsion o'zgaruvchanlik genom, xromosoma va gen mutatsiyalarini o'z ichiga oladi.

Genomik mutatsiyalar poliploidiya va anevlopiyaga qarshi bo'linadi.

Xromosoma mutatsiyalari o'chirish, ko'paytirish, inversiya, translokatsiyalarga bo'linadi

2. Fenotipik o'zgaruvchanlik. Genetik aniqlangan belgilarning reaktsiya tezligi. Modifikatsiyaning moslashuvchan tabiati. Fenokopiyalar.

Fenotipik o'zgaruvchanlik (yoki irsiy bo'lmagan, modifikatsiya) - bu genotipni o'zgartirmasdan, atrof-muhit omillari ta'siri ostida organizmning fenotipik xususiyatlarining o'zgarishi.

Masalan: Himalay quyonining soch rangi, yashash joyining haroratiga qarab.

Reaksiya tezligi o'zgaruvchanlik diapazoni bo'lib, uning ichida bir xil genotip turli xil fenotiplarni yaratishga qodir.

1. keng reaktsiya tezligi - belgining tebranishlari keng doiradan o'tib ketganda (masalan: tan, sut miqdori).

2. Reaktsiyaning torayishi - belgining tebranishi ahamiyatsiz bo'lganda (masalan: sut yog'i).

3. Reaktsiyaning aniq bir darajasi - simptom o'zgarmasa, hech qanday holatda (masalan: qon guruhlari, ko'z rangi, ko'z bo'limi).

Modifikatsiyaning moslashuvchanligi shundaki, modifikatsiya o'zgaruvchanligi tananing o'zgaruvchan atrof-muhit sharoitlariga moslashishiga imkon beradi. Shuning uchun modifikatsiyalar har doim foydalidir.

Agar embriogenez davomida tanada noqulay omillar ta'sir qilsa, reaktsiya normasidan chetga chiqadigan va moslashmaydigan fenotipik o'zgarishlar yuz beradi, ularga rivojlanish morfozalari deyiladi. Masalan, bola oyoqsiz yoki ochiq labda tug'iladi.

Fenokopiyalar rivojlanish morfozalari bo'lib, ularni irsiy o'zgarishlardan (kasalliklardan) ajratish juda qiyin.

Masalan: agar homilador ayolda qizilcha kasalligi bo'lsa, unda katarakt bilan kasallangan bolasi bo'lishi mumkin. Ammo bu patologiya mutatsiya natijasida ham paydo bo'lishi mumkin. Birinchi holda, bu fenokopiya.

"Fenokopiya" tashxisi kelajakdagi prognoz uchun juda muhimdir, chunki fenokopiya bilan genetik material o'zgarmaydi, ya'ni normal bo'lib qoladi.