Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

Yo'qotish mutatsiyalari  kodonning ma'nosini o'zgartiring, bu oqsilda bitta noto'g'ri amino kislotaning paydo bo'lishiga olib keladi. Bu juda jiddiy oqibatlarga olib kelishi mumkin. Masalan, jiddiy irsiy kasallik - anemiya shakli bo'lgan o'roqsimon hujayrali anemiya gemoglobin zanjirlaridan birida bitta aminokislotani almashtirish natijasida yuzaga keladi.

Mutatsiya emas  - bu gen ichidagi tugatish kodonining ko'rinishi (bitta poydevorni almashtirish natijasida). Agar tarjima noaniqlik tizimi yoqilmasa (yuqoriga qarang), oqsil sintezi jarayoni to'xtatiladi va gen faqat polipeptidning bir qismini (abortiv protein) sintez qila oladi.

At sesens mutatsiyalar  bitta bazani almashtirish kodon sinonimining paydo bo'lishiga olib keladi. Bunday holda, genetik kod o'zgarmaydi va oddiy oqsil sintezlanadi.

Nukleotidlarni almashtirishdan tashqari, nuqta mutatsiyalari bir juft nukleotidning qo'shilishi yoki yo'qolishi natijasida yuzaga kelishi mumkin. Ushbu buzilishlar o'qish jadvalining o'zgarishiga olib keladi, shunga ko'ra genetik kod o'zgaradi va o'zgartirilgan protein sintezlanadi.

Gen mutatsiyalariga, shuningdek, genning kichik joylarining ikki baravar ko'payishi va yo'qolishi kiradi qo'shimchalar- qo'shimcha genetik materialning qo'shimchalari, ularning manbai ko'pincha mobil genetik elementlardir. Gen mutatsiyalari mavjudlikni keltirib chiqaradi psevdogenlar- ifoda etishmaydigan ishlaydigan genlarning faol bo'lmagan nusxalari, ya'ni. funktsional protein hosil bo'lmaydi. Pseudogenlarda mutatsiyalar to'planishi mumkin. Pseudogenlarning faollashishi o'smalar rivojlanishi bilan bog'liq.

Gen mutatsiyalarining paydo bo'lishining ikkita asosiy sababi bor: DNK replikatsiyasi, rekombinatsiyasi va tuzatishdagi xatolar (uchta P xatosi) va mutagen omillarning ta'siri. Yuqoridagi jarayonlar davomida ferment tizimlarining ishlashidagi xatolarga misoli noanonik asosli juftlik. Bu DNK molekulasiga mayda asoslar - oddiylarning analoglari kiritilganda kuzatiladi. Masalan, timin o'rniga bromouratsil qo'shilishi mumkin, u guanin bilan juda oson birlashadi. Shu sababli, AT juftligi GC bilan almashtiriladi.

Mutagenslarning ta'siri ostida bitta taglik boshqasiga aylanishi mumkin. Masalan, azot kislotasi deaminatsiyalash orqali sitosinni uratsilga aylantiradi. Keyingi ko'paytirish tsiklida u adenin bilan birlashadi va GC ning dastlabki juftligi AT bilan almashtiriladi.

Xromosoma mutatsiyalari

Qachonki genetik materialdagi jiddiy o'zgarishlar ro'y beradi xromosoma mutatsiyalari. Ularga xromosoma aberatsiyasi yoki xromosomani qayta tashkil etish deyiladi. Qayta tiklanish bitta xromosoma (intrachromosomal) yoki bir nechta (interxromosomal) ta'sir qilishi mumkin.

Intraxromosomani qayta tashkil etish uch xil bo'lishi mumkin: xromosoma joylashgan joyning yo'qolishi (etishmasligi); xromosomaning ikki baravar ko'payishi (ko'payishi); Xromosoma mintaqasining 180 ° aylanishi (inversiya). Interkromosomani qayta tashkil etish o'z ichiga oladi translatsiya- bitta xromosoma qismini uning xromosomasiga homolog bo'lmagan holda boshqasiga o'tkazish.

Telomeralarga ta'sir qilmaydigan xromosomaning ichki qismining yo'qolishi deyiladi o'chirish, va oxirgi qismning yo'qolishi mudofaa. Xromosomaning etishmayotgan qismi, agar u tsentromere bo'lmasa, yo'qoladi. Ikkala turdagi etishmovchilikni mezozdagi homologik xromosomalarning konjugatsiyasi xarakteri bilan aniqlash mumkin. Terminal yo'q qilingan taqdirda, bitta homolog ikkinchisiga qaraganda qisqaroq bo'ladi. Ichki etishmovchilik bilan oddiy homolog homologning yo'qolgan qismiga qarshi pastadir hosil qiladi.

Kamchiliklar genetik ma'lumotlarning bir qismini yo'qotishiga olib keladi, shuning uchun ular tanaga zararli. Zararli bo'lish darajasi yo'qolgan sayt hajmiga va uning gen tarkibiga bog'liq. Tanqislik uchun homozigotlar kamdan-kam hollarda yashovchan. Pastki organizmlarda tanqislik ta'siri yuqori darajalarga qaraganda kamroq seziladi. Bakteriofaglar funktsional faoliyatni saqlab turganda, xorijiy DNKning yo'qolgan qismini almashtirib, o'z genomining muhim qismini yo'qotishi mumkin. Yuqori bo'lganlarda, hatto tanqislik uchun heterozigotozlikning ham chegarasi bor. Shunday qilib, Drosophilada, 50 dan ortiq disklarni o'z ichiga olgan saytning homologlaridan birining yo'qolishi, ikkinchi homolog normal bo'lishiga qaramay, halokatli ta'sir ko'rsatadi.

Kamchilik bo'lgan odamda bir qator irsiy kasalliklar mavjud: leykemiyaning og'ir shakli (xromosoma 21), yangi tug'ilgan chaqaloqlarda o'pka yig'lash sindromi (5-xromosoma) va boshqalar.

Kamchiliklardan ma'lum bir xromosoma mintaqasining yo'qolishi va shaxsning morfologik xususiyatlari o'rtasidagi munosabatni o'rnatish orqali genetik xaritada foydalanish mumkin.