Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

Gen mutatsiyalarining paydo bo'lish mexanizmlari (almashtirish, kiritish, yo'qotish).

DNK 2 polinukleotid zanjiridan iborat. Birinchidan, DNKning 1-qatorida o'zgarishlar bo'ladi - bu yarim mutatsion holat yoki "DNKning birlamchi shikastlanishi". Har soniyada hujayrada 1 ta DNKning birlamchi shikastlanishi ro'y beradi.

Zarar ikkinchi DNK ipiga o'tganda, mutatsiya aniqlangan, ya'ni «to'liq mutatsiya» yuzaga kelganligi aytiladi.

DNKning birlamchi shikastlanishi replikatsiya, transkripsiya, kesib o'tish mexanizmlari buzilganda yuzaga keladi

7. Gen mutatsiyalarining chastotasi. Mutatsiyalar to'g'ridan-to'g'ri va teskari, dominant va retsessivdir.

Odamlarda mutatsiya chastotasi \u003d 1 × 10 –4 - 1 × 10 - 7, ya'ni har bir avloddagi o'rtacha gametalarning 20-30 foizi mutantdir.

Drosophilada mutatsion chastotasi \u003d 1 × 10 –5, ya'ni 100 mingdan 1 ta gamet gen mutatsiyasini amalga oshiradi.

a. To'g'ridan-to'g'ri mutatsiya (retsessiv) - bu genning dominant holatdan retsessiv holatga o'tishi: A → a.

b. Teskari mutatsiya (dominant) bu genning resessiv holatdan dominant holatga o'tgan mutatsiyasidir: a → A.

Gen mutatsiyalari barcha organizmlarda uchraydi, gen mutatsiyalar turli yo'nalishlarda, shuningdek turli xil chastotalarda bo'ladi. Kamdan-kam mutatsiyaga uchragan genlar barqaror deb nomlanadi va ko'pincha mutatsiyaga uchragan genlar mutatsion deyiladi.

8. N. I. Vavilovning irsiy o'zgaruvchanligidagi homologik qatorlar qonuni.

Mutatsiya turli yo'nalishlarda, ya'ni. tasodifan Biroq, bu baxtsiz hodisalar 1920 yilda kashf etilgan naqshlarga mos keladi. Vavilov. U irsiy o'zgaruvchanlikda homolog qatorlar qonunini tuzgan.

"Genetika jihatidan yaqin turlar va nasllar shu kabi irsiy o'zgaruvchanlik bilan ajralib turadi, shuning uchun bitta turning bir qator shakllarini bilib, boshqa turlar va nasllarda parallel shakllarning mavjudligini taxmin qilish mumkin."

Ushbu qonun bir xil oilaning turli avlodidagi shaxslarda ma'lum bir xususiyat mavjudligini oldindan aniqlashga imkon beradi. Shunday qilib, tabiatda alkaloidsiz lupinning mavjudligi bashorat qilingan edi, chunki dukkaklilar oilasida alkaloidlar bo'lmagan loviya, no'xat va loviya avlodlari mavjud.

Tibbiyotda Vavilov qonuni odamlarga genetik jihatdan yaqin bo'lgan hayvonlardan genetik model sifatida foydalanishga imkon beradi. Ular genetik kasalliklarni o'rganish bo'yicha tajribalar o'tkazishdi. Masalan, katarakt sichqonlar va itlarda o'rganiladi; gemofiliya - itlarda, tug'ma karlik - sichqonlarda, gvineya cho'chqalarida, itlarda.

Vavilov qonuni odamlarga qadrli bo'lgan o'simlik shakllarini yaratishda naslchilikda ishlatilishi mumkin bo'lgan fanga noma'lum bo'lgan induksiya qilingan mutatsiyalarning paydo bo'lishini bashorat qilishga imkon beradi.

9. Tananing anti-mutatsion to'siqlari.

- DNK replikatsiyasining aniqligi.  Ba'zida replikatsiya paytida xatolar yuzaga keladi, keyin noto'g'ri nukleotidni yo'q qilishga qaratilgan o'z-o'zini tuzatish mexanizmlari yoqiladi. DNK polimeraza fermenti muhim rol o'ynaydi va xato darajasi 10 ga kamayadi (10 dan 5 dan 10 gacha).

- Genetik kodning buzilishi. Bir nechta tripletlar 1 ta aminokislotani kodlashi mumkin, shuning uchun uchtadagi 1 nukleotidning o'rnini bosishi irsiy ma'lumotni buzmaydi. Masalan, CTT va CTC - bu glyutamin kislotasi.

- Qo'shimcha nusxalash muhim genomlar uchun mas'ul bo'lgan ba'zi genlar: rRNK, tRNK, histon oqsillari, ya'ni. bu genlarning ko'p nusxalari hosil bo'ladi. Ushbu genlar o'rtacha takrorlanadigan ketma-ketlikning bir qismidir.

- DNKning etishmasligi  - 99% ortiqcha va mutagen omil ushbu 99% ma'nosiz ketma-ketliklarga ko'proq to'g'ri keladi.

- Xromosoma juftligi  diploid to'plamda. Geterozigot holatida ko'plab zararli mutatsiyalar yuzaga kelmaydi.

- Brakka chiqarish  mutant mikrob hujayralari.

- DNKni ta'mirlash.