Z. M. Bobur nomidagi andijon davlat universiteti tabiiy fanlar fakulteti ekologiya va botanika kafedrasi biologiya yo`nalishi 304– guruh talabasi

Kurs ishi obyekti. Odam genetikasini o'rganish usullari, tibbiyot genetikasi, irsiy kasalliklar.
Kurs ishi predmeti. Irsiyatning tuzilish va funksional birligi genlar hisoblanadi. Irsiyatning xromosoma va genlarini o‘rganishda molekulyar biologiyaning bir necha usullari: sitogenetik, biokimyoviy, immungenetik, gen injeneriyasi va h. k. dan foydalaniladi.
Odam genetikasidagi uchraydigan gen kasaliklari Gen kasalliklariga fenilketonuriya, albinizm, gemofiliya, daltonizm kabilami misol qilish mumkin. Xromosoma kasalliklariga - Daun sindromi, Klaynfelter sindromi, Sher-shevskiy- Temer sindromlarim misol qilish mumkin.
Kurs ishi maqsad va vazifalari. Antropogenetika odam organizmi normal belgilarining irsiyligi va o‘zgaruvchanligini, tibbiyot genetikasi esa uning irsiy patologiyasini o‘rganadi. Tibbiy genetika uchun turli irsiy kasalliklar bo'yicha geterozigota tashuvchilami aniqlash katta ahamiyatga ega. Chunki getero-zigota tashuvchi organizm irsiy kasalliklar bilan o'zlari og'rimaydi. Agar geterozigota tashuvchilar bir xil irsiy kasallikka ega bo'lsa, bunday kishilar nikohidan tug'ilgan bolalaming irsiy kasallik bilan tug'ilish ehtimoli ko'pdir.
Kurs ishining ilmiy-amaliy ahamiyati. Odam genetikasi insoniyat uchun amaliy jihatdan g'oyat katta ahamiyatga ega bo'lgani uchun so'nggi yillarda unga qiziqish ayniqsa, ortdi. Hozirgi vaqtda odamda 4000 ga yaqin normal va patologik belgilaming nasldan-naslga o'tib borishi bir qadar o'rganib chiqilgan. Irsiy omillarga bog'liq kasalliklar borligi aniqlangan. Ana shu kasalliklami to'g'ri aniqlash, ularga yo'l qo'ymaslik va davolash muhimdirrsiy kasalliklar soni yildan-yilga ko‘paymoqda. Ma’lumotlarga qaraganda 5% bola irsiy kasallik bilan dunyoga keladi va har bir odamda kelajakda mutatsiyaga uchrashi mumkin bo‘lgan 5-10 ta genlar bo‘ladi. Hozirgi kundak 2 mingdan ortiq irsiy kasalliklar aniqlangan. Irsiy kasalliklaming boshqa kasalliklardan farqi shundaki, ulaming sodir bo‘lishi uzoq davom etadi. Irsiy kasalliklar morfologik belgilaming (quyonlab, bo‘ritanglay, kaltabarmoqlilik), fiziologik jarayonlaming (qonning ivimasligi, ranglarni ajrata olmaslik).