Zamonaviy genetika morfologik, fiziologik va biokimyoviy jihatdan zamonaviy tibbiyotning nazariy poydevori hisoblanadi

2.1.1. Gen kasalliklari 

Gen  kasalliklari  molekulyar  darajadagi  mutatsiyalar  natijasida  kelib 

chiqadi.  Hozirgi  vaqtda  ikki  mingdan  ortiq  gen  kasalliklari  aniqlangan  bo'lib, 

ularning  soni  tabora  ortib  bormoqda.  Bunday  kasalliklar  molekulyar  kasalliklar 

---

deb  ham  ataladi.  Gen  mutatsiyalari  ko‗pincha  fermentlar  faolligiga  ta'sir  qilganligi 

tufayli  fermentopatiyalar deb ataladi. 

Odamda  ayrim  normal  genlarning  mutatsion  o‘zgarishi  natijasida  paydo 

bo‘luvchi  irsiy  kasalliklar  anchagina  o‘rganilgan.  Odamning  autosoma 

Xromaosomalarida  joylashgan  genlarning  mutatsiyasi  oqibatida  yuzaga  keladigan 

irsiy  kasalliklar  jumlasiga  quydagilarni  kiritish  mumkin

 

[8]

 

  aniridiya-  ko‘z  kasallilgi,  ko‘z  gavharining  xiralashishi,  ko‘rish 

qobilyatining  pasayishi; 

  axondroplaziya-  pakanalik; 

  marfan  sindiromi-skelet,  ko‘z  o‘zgarishlari  bilan  tavsiflanadi,  bo‘yi 

uzun,  barmoqlari  uzun  va  ingichka,  ko‘z  gavharida  yetishmovchilik 

mavjud; 

  mikrotsefaliya-  kalla  yuz  qismining  g‘ayritabiy  katta,  bosh  qismining 

esa juda kichraygan  bo‘lishi, aqli  zaiflik; 

  sindaktiliya-  panjalarning  tutashib ketishi; 

  polidaktiliya-qo‘shimcha  barmoqning hosil bo‘lishi [18]. 

Bu kasalikka duchor bo‘lgan shaxslar  aqliy zaif bo‘ladilar. Qayd etilgan gen 

kasalliklari  dominant  holda  irsiylanadi.  Shuning  uchun  ularni  erta  va  nisbatan 

osonlik  bilan  aniqlash  mumkin.  Bu  esa  zarur  bo‘lgan  davolash  tadbirlarini 

vaqtida boshlash imkoniyatini  beradi. 

Gen  kasalliklarini  tasniflashda  ularning  fenotipik  namoyon  bo‘lishi  asos 

qilib  olinadi.  Masalan:  aminokislotalar,  uglevodlar,  lipidlar,  nuklein  kislotalari, 

minerallar  almashinishi  buzilishi  natijasida  kelib  chiqadigan  gen  kasalliklari 

tafovut qilinadi. 

Jumladan  aminokislotalar  almashinuvi  buzilishiga  fenilketonuriyani  misol 

qilib  keltirish  mumkin.  U  autosomali  retsessiv  tipda  nasldan  -  naslga  o'tadi. 

Fenilalanin  aminokislotasini  parchalovchi  fermentning  yetishmasligiga  olib 

keluvchi  gen  mutatsiyasi  natijasida  kelib  chiqadi.  Fenilalanin  parchalanmasdan 

fenilpirouzum  kislotasiga  aylanadi,  qonda  to‗planadi  va  siydik  bilan  ajratiladi. 

Miyaning  nerv  hujayralariga  zaharli  ta'sir  ko‗rsatadi.  Bu  kasallikni  aniqlashning 

---

ekspress  usuli  yaxshi  yo‗lga  qo‗yilgan.  Bu  kasallik  aniqlangandan  keyin,  bolaga 

4-5 yoshgacha tarkibida fenilalanin  juda kam bo‗lgan ovqat beriladi. 

Gemofiliya,  daltonizm,  o‗roqsimon  hujayrali  kamqonlik,  sindaktiliya, 

polidaktiliya, 

anoftalmiya, 

galaktozemiya, 

fruktozuriya 

kasalliklari 

gen 

mutatsiyalari  natijasida  kelib  chiqishi  aniqlangan.  Ba'zi  kasalliklar  bir  emas,  balki 

bir  nechta  genlar  ta'sirida  yuzaga  chiqadi.  Bu  holat  polimeriya  deyiladi.  Bunday 

kasalliklarning  yuzaga  chiqishida  tashqi  muhit  ta'siri  katta  ahamiyatga  ega.  Ularga 

gipertoniya  kasalligi,  podagra,  ateroskleroz,  qandli  diabet  kasalliklari  misol 

bo‗ladi.  Bu  xildagi  kasalliklar,  agar  qulay  muhit  sharoitlari  yaratilsa,  yuzaga 

chiqmasligi  mumkin.  Shuning  uchun  bunday  kasalliklar  irsiy  moyilligi  bo„lgan 

kasalliklar deyiladi[15].