Zamonaviy genetika morfologik, fiziologik va biokimyoviy jihatdan zamonaviy tibbiyotning nazariy poydevori hisoblanadi

 

2.1.2. Xromosoma kasalliklari 

        Barcha xromosom kasalliklarini  ikki  katta guruhga  bo‘lish mumkin. 

1.  Xromosomalarning  soni  o‘zgarishi,  lekin  strukturasi  saqlangan  –  genom 

kasalliklar. 

2. 

Xromosoma strukturasining  o‘zgarishi – xromosoma kasalliklari. 

Individual  xromosomalar  soning  o‘zgarishi  hujayralarga  gametogenezning 

bir 

va 

ikki 

meyoz 

bo‘linishida 

xromosomalarning 

teng 

taqsimlanmaganligidan  kelib  chiqadi.   

Bu quyidagi variantlarda uchraydi: 

A.  Anafazada  reduplikatsiyalangan  xromosomaning  ajralishi  buziladi. 

Natijada  ikkilangan  xromosoma bitta qiz hujayraga  o‘tadi. 

B.  Gomologik  xromosomalarning  konyugantsiyasining  buzilishi.  Bu  xil 

xromosoma ajralishining  buzilishiga  olib keladi. 

C.  Anafaza  davrida  xromosoma  ajralishining  orqada  qolishi.  Bu 

xromosomaning yo‘qotilishiga  olib keladi  [7]. 

Xromosom 

kasalliklarining 

fenotipining 

asosini 

erta 

embriogenez 

rivojlanishining  buzilishi  tashkil  etadi.  Eng  ko‘p  uchraydigan  xromasom 

---

kasalliklar  3  ta  bo‘lib  ularga:  Daun,  Klaynfelter  va  Shereshevskiy  Terner 

sindromlari  kiradi.