Zamonaviy genetika morfologik, fiziologik va biokimyoviy jihatdan zamonaviy tibbiyotning nazariy poydevori hisoblanadi

 

Uchinchi bobga xulosa 

1.  Hozirda  7000  ga  yaqin  irsiy  kasalliklarning  mavjudligi  ma'lum.  Har  yili 

kamida  100  ta  irsiy  kasalliklar  aniqlanmoqda.  Bunga  sabab  birinchidan, 

fanning  tobora    rivojlanib  borishi  natijasida  odam  organizmida  kuzatiladigan 

jarayonlarning  irsiy,  biokimyoviy,  fiziologik  mexanizmlari  tobora  chuqur 

o‘rganilishi  bo‘lsa,  ikkinchidan,  ekologik  muhit  sharoitlarining  tobora 

yomonlashib borishi odam irsiyatiga  salbiy ta`sir ko‘rsatib kelmoqda. 

2.  Irsiy  kasalliklar  tushunchasi  bilan  tug'ma  kasalliklar  tushunchasini  bir  xil 

ma'noda ishlatib  bo‘lmaydi.  

 

Tug‘ma  kasalliklar  bola  tug‘ulishi  bilanoq  nomoyon  bo‘ladi.  Ularning 

sababi  irsiy  yoki  irsiy  bo`lmagan  omillar  bo‘lishi  mumkin.  İrsiy  bo`lmagan   

omillarga  har xil  teratogenlar,  yuqumli  kasalliklarni  kiritish  mumkin.   

 

Irsiy  kasalliklarning  hammasi  ham  tug‘ma  bo‘lavermaydi  (  50%  ga  yaqin) 

ularning 

ayrimlari 

bola  tug‘ilgandan  keyin  dastlabki  2-3  oyda 

(fenilketonuriya,  Verdniga  Gofman  spinal  amiotrofiyasi),  6  oydan  1 

---

yoshgacha  (mukovistsidoz,  irsiy  raxitsimon  kasalliklar),  bolalikda  -5-7 

yoshda  (Dyushenn  miopatiyasi)  yetuk  -25-50  yoshda  (Aran  -  Dyushenn 

rivojlanib  boruvchi  spinal  amiotrofiyasi,  Gentington  xoreyasi),  hatto 

qarilikda  (Altsgeymer  kasalligi)  ham yuzaga  chiqishi mumkin. 

3.  Irsiy kasalliklar  deb etiologik  omili  mutatsiyalar  bo‘lgan kasalliklarga  aytiladi. 

Hozirgi  davrda irsiy  kasalliklarning  quyidagi  tasnifi  keng qo‘llaniladi: 

  genom kasalliklari 

  gen kasalliklari 

  xromasoma kasalliklari 

4.  Ko‗pincha  genom  va  xromosoma  kasalliklari  umumiy  nom  bilan  xromosoma 

kasalliklari  deb  yuritiladi.  Ikkinchi  xil  klassifikatsiyaning  asosida  esa 

mutatsiyalar 

klassifikatsiyasi 

yotadi, 

bunda 

ularning 

nomiga 

qarab 

mexanizimlarni  darhol tasavvur qilish  mumkin. 

5.  Irsiy kasalliklarni  5 ta guruhga  ajartish  mumkin: 

  Gen kasalliklari; 

  Xromosoma kasalliklari; 

 

Irsiy moyilli yoki multifaktorial (ko‟p omilli) kasalliklar; 

  Somatik hujayralar kasalliklari; 

  Ona va pusht antigenlari nomosligi kasalliklari.