1. Irsiyat haqida tushuncha. Mendel qonunlari

Reja:

1. Irsiyat haqida tushuncha.


2. Mendel qonunlari.

3. Irsiyatning sitologik asoslari.

4. Irsiy va nasliy kasalliklar haqida tushncha.

5. Irsiy va nasliy kasalliklarning oldini olish chora tadbirlari.

6. Irsiyat va muhitning o`zaro bog`liqligi.

7. “Sog`lom avlod uchun “ davlat dasturi va boshqalar.


Tayanch tushunchalar: Irsiyat, gen, muhit, dominanta, retsessiv, xromosoma, mutatsiya, irsiy va nasliy kasalliklar, D.N.K. R.N.K.
Barcha xujayralar, to`qimalar, organizmlar ko`payish hususiyatiga ega. Tirik organizmlar ko`payishi orqali o`ziga ohshash organizmlarni hosil qiladi. Xujayra ikki xil: oddiy va murakkab bo`linish yo`li bilan ko`payyadi. Oddiy – ya`ni amitoz ipsimon tuzilmasiz bo`linishidir, bunda avval yadrochalar cho`ziladi, so`ng protoplazma va yadrochalar ikkikga bo`linishidan ikkikta qiz xujayra hosil bo`ladi. Murakkab bo`linish, ya`ni mitoz -kariokinez bo`linish bo`linish 4 bosqichda amalga oshadi.
Hozirgi zamon biologiyasi va medisinasining asosiy muommalaridan biri organizmning rivojlanishini boshqarish yo`llarini bilib o;ish isiyat masalasidir. Irsiyat organizmlarning o`z belgi va hususiyatlarini nasldan-naslga o`tqazish hossasidir. Irsiyat tufayli organizmning belgi hususiyatlari avloddan- avlodga o`zgarmagan holda o`tadi.
Organizm belgi - hususiyatlarining bir qancha avlodda turg`un saqlanib kelishi irsiyatning bir tomoni bo`lib, ikkinchi tomoni organizmlarning ontogenezida ma`lum moddalar almashinuvini xarakterini va rivojlanish tipini ta`minlashdir. Bularning hammasi irsiyat tufayli aniqlanadi. Har bir organizmning aniq rivojlanish tartibi uning irsiyati bilan xarakterlanadi. Aks holda organizmlar avlodida o`zgarish vujudga kelgan bo`lar edi.
Organizmning ikki hususiyati irsiyat va o`garuvchanlikni o`rganadigan fan - genetika fani deyiladi.
XYIII asrning oxiri va XIX asrning boshlarida biologiya fani ulug` tabiatshunos va filosof Jan Batist Lamarkning g`oyalari bilan boyidi. Jan Batist Lamarkning evolyutsiyani organizmlar yoki organlarning tashqi muhit ta`siri ostida ma`lum tomonga o`zgarib borishidir deb faraz qildi. Paydo bo`lgan o`garishlar nasldan- naslga o`tib, avlodlarda mustahkamlanadigan bo`lib qoladi. Irsiyat plastik, muloyim bo`ladi, muhit organizmlarni yashash sharoitlariga hammadan ko`p moslashib oladigan qilib etishtiradi. Lamark ta`limoti tarafdorlari va izdoshlari uning g`oyalarini to`g`riligini tajriba yo`li bilan tasdiqlab berishga bir necha marta o`rinib ko`rishgan bo`lsada, bu ta`limot ishonchli dalillarga ega bo`lolmay qoldi.
Lamark vafotidan keyin yarim asr o`tfach Charz Darvinning “Turlarni kelib chiqishi haqida “ degan mashhur asari bosilib chiqdi. Darvin fanga evolyutsiyaning qudratli omili tashqi muhit ta`siri bilan bog`langan tabiiy tanlashdadir degan fikrni kiritdi. Darvin tirik organizmlarda kelib chiqadigan o`zgarishlar tasodifiy deb tahmin qildi. Biror tomonga yo`nalmagan tasodifiy ravishda ro`y beradigan o`zgarishlar butun tabiiy yo`nalishini belgilab beradi. Bir turning boshqa vakillaridan ustunlikka ega bo`lib qolgan individlari yashab qoladi va nasl beradi, foydali belgi bu naslda ham namoyon bo`ladi.
Darvin g`oyalari hozirgi kunda ham to`la-to`kis e`tirof etiladi. Biroq o`tgan asrning o`rtalarida Darvin ta`limoti qattiq tanqidga uchradi. Uning ko`pgina tomonlari tushunib bo`lmaydigandek tuyuldi, chunki fan sifatidagi genetika hali mavjud emas edi. Zamonaviy genetikaning vujudga kelgan vaqti 1865 yil hisoblanadi, shu yili chex olimi Yogan Gregor Mendel morfologik belgilarning ya`ni ikki belgisi jihatidan bir- biridan farq qiladigan no`hatlarni chatishtirib, belgilarning irsiy yo`l nasldan-naslga o`tish qonuniyatlarini aniqlagan va shu mavzuda doklad qilgan. U o`zidan changlanadigan ikki o`simlik navi qizil va oq gulli no`hat o`simliklarini olib, ona o`simlik (qizil gulli) no`hatni oq gulli no`hat changi bilan changladi.
Birinchi bo`g`inda o`simliklarning hammasi qizil gulli bo`lib chiqdi. O`z-o`zidan changlanishdan keyin paydo bo`lgan bo`g`in 3:1 nisbatda ham qizil gulli, ham oq gulli o`simliklardan iborat bo`ldi. Birinchi bo`g`inda ro`yobga chiqqan va ikkinchi bo`g`inda ustun bo`lib qolgan qizil gul belgisi dominant belgi, oq gul belgisi resesiv belgi deb ataladigadi.
bo`ldi. Birinchi bo`g`inda resessiv belgi yashirin holda bo`ladi. Oq gulli o`simliklarning o`zidan chamglanishi natijasida paydo bo`lgan uchinchi va keyingi bo`g`inlarda faqat oq gulli o`simliklar bunyodga keladi. Qizil gulli o`simliklarning nasli har xil bo`lib chiqdi. Nasllarning 3/1 qismi qizil gulni saqlab qoldi, 3/2 qismi 3:1 nisbatda ham qizil ham oq gullar chiqardi. Mendel tomonidan kashf etilgan bu qonuniyat belgilarining nasllarda alralish qonuni deb ataladi. Mendel tajribalaridagi dastlabki ota-ona organizmlar bir emas, balki bir nechta belgisiga ko`ra bir-biridan farq qiladigan bo`lsa , bu belgilarning bir-biridan mustaqil holda nasldan –naslga o`tishi aniqlandi. Shu tariqa belgilarning bir-biridan mustaqil holda nasldan-naslga o`tish qonuniyatini ta`riflab berildi.
Mendelning 1-chi qonuni dominanta va resessivlik qonuni bo`lib, yuza chiqqan belgilar dominanta , yuzaga chiqmagan lari- resessiv belgilar deb yuritiladi.
2-chi qonuni ota-ona belgilari 3:1 nisbatda avloddan-avlodga o`tadi, ya`ni 75% dominant, 25% resessiv belgilar yuzaga chiqadi.

Irsiyatning moddiy negizi bu xujayraning o`z nushasini qayta vujudga keltira oladigan va bo`linish jarayonida qiz xujayralarga taqsimlanish hususiyatiga ega bo`gan barcha elementlari hisoblanadi.

Irsiyat nasldan-naslga qay tarzda o`tishini bilish uchun xujayra haqida ma`lumotga ega bo`lish kerak. Barcha tirik organism xujayralardan tashqil topgan. 1665 yilda Guk tomonidan soda mikroskop ixtiro qilinishi xujayra ta`limotining tug`lishiga olib keldi. U no`hatdan yupqa kesma tayyorlab, mikroskop ostida kuzatganda mayda katakchalarni ko`rdi va ularga xyjatra deb nom berdi. Elektron mikroskop kashf etilishi bilan xujayraning tarki va xujayradagi moddalar almashinuvi o`rganila boshladi. Xujayra sharsimon, duksimon, pizmasimon shakllarida bo`ladi. Har bir xujayra sitoplazmatik membrana, sitoplama, yadro, xujayra organoidlaridan tashqil topgan. Xujayra organoidlariga maxsus tuzilishga ega bo`lgan va ma`lum funksiyani bajaradigan tuzilmalar kiradi. Ular endoplazmatik to`r, ibosomalar, Gol`ji apparati, mitoxondiriyalar, lizosomalar va sentrosomalar va boshqalar. Xujayra membramasi xujayraning tashqi va ichki muhiti orasidagi modda almashinuvini boshqaradi. Endoplazmatik to`r turli moddalarni tanlab o`tkazish hususiyatiga ega. Ribosomalar oqsillar sintezida ishtirok etadi. Mitoxondriyalar xujayrani energiya bilan ta`minlovchi ko`pgina ximiyaviy reaksiyalarda qatnqshadi. Lizosomalarda oziq moddalarni parchalaydigan har xil fermentlar saqlanadi. Yadro atrofida joylashgan organoid xujayra markazi deb nomlanadi. U xujayra bo`linishida muhim rol o`ynaydi. Yadroning shakli, o`lchami ko`roq xujayraning shakli va o`lchamiga bog`liq bo`ladi. Yadro tarkibida xromosomalar mavjud. Xujayra yadrosining bo`linishida kuzatiladigan yaxshi bo`linadigan tanachalarni 1888 yilda nemis olimi V.Valdeyer aniqlab, ularni xromosomalar deb atagan. Xromosomalar grekcha so`z bo`lib, “xromosom”- bo`yoq, rang, “somo” tanacha degan ma`noni bildiradi. Xromosomalar organizmning o`ziga hos bo`lgan barcha biologik belgilarni irsiy yo`l bilan nasldan-naslga o`tkazadi u oqsillar va nuklein kislotalarining yirik molekulalaridan tashqil topgan. Xromosomalar ipsimon yoki tayoqchasimon shaklda bo`lib, uning soni turli o`simlik, hayvon xujayralarida turlicha bo`ladi. Xromosomalar tanamizdagi barcha xujayralarda bo`ladi. Dastlab 1956 yilda ko`satib berilganidek odam xujayralarida 46 xromosoma bo`ladi. Jinsiy xujayralar boshqa xujayralardan farq qilib 23 tadan xromosoma tutadi, erkak va ayol xujayralari bir-biri bilan qo`shilganda xromosomalarning soni 46 taga etadi. Xujayraning bo`linishi xromosomalarning ipsimon ikkita tizilmaga ajralishidan boshlanadi. Xromosomalar D.N.K va R.N.K. dan tashqil topganligi aniqlandi. Hozirgi vaqtda D.N.K. da irsiy belgilarning kodlari saqlanishi, ya`ni D.N.K. orqali xujayradan-xujayraga, organizmdan- organizmga irsiy axborot o`tkazilishi isbotlangan. R.N.K. oqsil sintezida ishtirok etadi.bunda 20 ta aminokislota qatnashib, u;arning sintezlanishi 1,5 daqiqa davom etadi. Xromosomalarda yanada maydaroq zarralar, ya`ni oqsil sintezini belgilab beradigan genlar bor. Gen irsiyat birligidir. Genetika fanining eng katta yutig`I D.N.K. molekulasidan gen ajratib olindi va sintez qilindi. Gen bir-biriga yaqin bo`lsa, ular belgilab beradigan belgilarning naslda namoyon bo`lishi ehtimoli shuncha katta bo`ladi. Odamning jinsiy xujayralarida xromosomalar 23 ta bo`lib, diploid soni ta, ya`ni 22 ta juft autosoma(jinnsiz xromosomani) va ikkita jinsiy xromosomani o`z ichiga oladi. Jinsiy xromosomaar qiz xujayralarda “XX”, erkak xujayralarda esa “XY” deb belgilanadi. Tirik organism ko`payish orqali o`ziga o`hshahs organizmlarni hosil qiladi. 1871 yilda talaba Gamm va Levenguk erkak jinsiy suyuqligida- spermatozoidlarni topdi. Bu so`z urug`lik jonivor degan ma`noni anglatadi. Urg`ochi
jinsiy xujayalar taraqqiyoti ovolyatsiya deyiladi.
Erkak va qiz xujayralarining qo`shilishi urug`lanish deyiladi, natijada zigota-undan esa embrion hosil bo`ladi. Jinsiy xujayralar bir-biridan qancha uzoq bo`lsa, zigotada ichki qarama- qarshilik paydo bo`ladi, natijada zigota shuncha yaxshi rivojlanadi. Organizmnung o`ziga meros qilib olgan belgilari genotip, organizmning individual rivojlanishi jarayonida shakllanib boradigan belgi va xossalari fenotip deb nom oldi.
Jins organizmdagi belgi va hususiyatlar yig`indisi bo`lib, yangi bo`g`inlarning vujudga kelishini va irsiy belgilarning nasldan- naslga o`tishini ta`minlaydi.
Organizm irsiyatni o`rganmay turib, nasldan-naslga o`tuvchi kasalliklarning oldini olish va davolash mumkin emas. Tibbiyotda 1500 dan ortiq irsiy kasalliklar mavjud. Nasliy kasalliklar xromosomalarning anomal yig`indisi jinsiy xujayralarning o`zgarishi yoki mutatsiya ta`sirida paydo bo`ladi.
Tashqi faktorning salbiy ta`siri natijasida ham irsiy kasalliklar yuza keladi( karlik,qon raki).
Nasldan-naslga o`tadigan kasalliklarni rivojlantirmaslik uchun bolalarni jismoniy sog`lamlashtirish, ovqat sifatini yaxshilash, chiniqtirish, yuqimli kasalliklardan saqlash, o`ta charchashni oldini olish masalalariga katta e`tibor berish kerak. Zararli odatlar bilan shug`ullanmaslik lozim.
Irsiy belgilar tashqi muhit ta`siriga chidamli bo`ladi. Organizm yashayotgan muhit sharoitiga qarab, irsiy belgilarning sifati o`zgarishi mumkin. Irsiy belgilarning bu xil o`zgarishi mutatsiya deyiladi. Mutatsiya- lotincha so`z bo`lib o`zgarish, aylanish degan ma`noni bildiradi hamda u irsiyatda muhim hal qiluvchi rolni o;ynaydi. Mutatsiya - gen apparatida ro`y bergan va nasldan- naslga o`tib boradigan o`zgarishdir. Vujudga kelgan yangi belgilar nasldan-naslga o`tadi va o`z ajdodlaridan boshqacha bo`ladigan yangi nasl paydo bo`ladi. Barcha organizmlar tashqi muhit sharoitiga moslashadi, har xil organizmlar ma`lum tashqi muhit sharoitiga ko`nikma hosil qilgan, shuning uchun ma`lum sharoitdayashash va rivojlanish mumkin. Organizm butun rivojlanish jarayonida urug`langan tuhum xujayradan to voyaga etguhga qadar to`htovsiz genotipning nazorati ostida va tashqi muhit ta`sirida bo`ladi. Odam o`zining biofondini meros qilib oladi, ya`ni butun organizmini ko`z, sochini rangini, organlar shaklini, nerv sistemasini va boshqalarini, biroq bola tug`ilganidan boshlab u ijtimoiy muhit shart- sharoitlarida o`sib, rivojlanib boradi, biologik va ijtimoiy omillarning o`zaro ta`siri natijasida o`ziga hos bo`lgan shaxsiy hususiyatlarga ega bo`lgan organism shakllanadi. Ular fenotipni belgilab berad