Mavzu : Irsiyat va irsiy kasalliklar Reja

Mavzu : Irsiyat va irsiy kasalliklar Reja : 1. Irsiyat haqida tushuncha Irsiy kasalliklar tasnifi. 2. Irsiy yoki tug’ma kasalliklar. Daun kasalligi .Sheremevskiy Terner sindromi.Kliynfekgaer sindromi Fenilshtonuriya. 3. Irsiy kasalliklarni oldini olish chora tadbirlari. 4. Yaqin qarindoshlar orasidagi nikohlarning salomatlik uchun zarari haqida ma’lumot.

Organizmdagi barcha irsiy ma’lumot–xromasomalar va sitoplazmadagi genning hammasi hujayra genitopi deb ataladi. Genotop organizmdagi tur va individga xos barcha irsiy xususiyatlarning rivojlanish dasturini o’zida mujassamlashtiradi. Organiumdagi barcha ichki va tashqi belgilar yig’indisi fenotip deyiladi. Kengroq ma’noda-tirik zont genotipining tashqi muhit bilan o’zaro ta’siri natijasida ,shu organizmning o’sishi va rivojlanishi jarayonida tashqi va bioximiyaviy xususiyat xamda belgilar shakllanadi ,ularning yig’in disi esa fenotip deb ataladi. Tirik mavjudotga tashqi sharoit omillari o’z ta’sirini o’rkazsada , lekin ularning fenotipini hammadan ko’ptoq genotip belgilaydi.

Irsiy kasalliklarning kelib chiqishi ularning o’ziga xosligi XX asrdan boshlab ,irsiyat va o’zgaruvchanlik haqidagi fan – genetika rivojlangandan keyin o’rganila boshlandi . Irsiyat–tirik organizmga xos barcha fiziologik xususiyatlar tana tuzilishi, moddalar almashinuvi, o’zgaruvchanlik ,kasalliklarga monelik va boshqa belgilarni nasldan–naslga o’tkazib berishdan iborat.

Irsiy kasalliklar turlicha kechadi ,ba’zilari engil yoki haddan tashqari og’ir o’tadi. Irsiy kasalliklarning quyidagi turlari farq qilinadi: 1. Xromasoma kaslliklari 2. Moddalar almashinuva 3. Immunitetning o’zgarishiga aloqador 4. Endokrin sistema faoliyatiga bog’liq 5. Buyrak faoliyatining buzilishiga aloqador. 6. Asab sistemasiga aloqador irsiy kasalliklar.

DOUN KASLLIGI . Xromasaoma kasalliklari. Doun kasalligini 1860 yilda Langdon Daun ta’riflab bergan .Bu hastalikda yangi tug’ilgan har 700 – 900 bolaga bir bemor to’g’ri keladi .Daun kasalligiga hamisha xromasomalar xo’jaligining anomaliyalari sabab bo’ladi, ya’ni 21–xromasoma trisomiyasi ,goho 15/21 yoki 15 / 22 xildagi translokasiyasi . Bu kaslliklarda urug’langan tuxum hujayrada 46 ta o’rniga 47 ta xromasoma bo’ladi.

Bu kasallikda bemorning tashqi ko’rinishi o’ziga xos bo’ladi : bolaning kallasi yapaloq ,orqa tomoni yassi ,chakka suyaklari oldinga chiqqan , burni kichik ,uning asosi esa keng ,usti yassi bo’ladi .Bulardan tashqari ko’zi qiyshiq ,quloq suprasi kichik ,bemorning og’zi yarim ochiq , tili qalin va kalta , uning chuqur va ko’ndalang ciziqlari bo’ladi .Keyinchalik borib bolaning tishlari noto’g’ri o’sishi , tanglayning o’ta chuqur bo’lishi kabi belgilar ko’zga tashlanadi.

Bola qo’llarining barmoqlari kalta , jimjiloqlarning tashqi tomonga qarab qayshiganligi , kaftni to’liq kesib o’tuvchi ko’ndalang chiziq bo’lishi ham xos belgilardir. Bunday bemorlarning mushaklari paylari ham tarang emas ,shuning uchun ularning bo’g’imlari o’ta harakatchan bo’ladi .Doun kasalligining asosiy belgilaridan biri aqliy zaiflik hisoblanadi Ko’pchilik bolalarda yurak poroglari ko’ptoq uchraydi ,ular har – hil yuqumli kasalliklarga beriluvchan bo’ladi.