15-mavzu. Gen va gen konsepsiyasi haqida tushuncha, allel va alternativ belgilar. Reja

---

15-MAVZU. GEN VA GEN KONSEPSIYASI HAQIDA TUSHUNCHA, ALLEL VA 
ALTERNATIV BELGILAR. 
Reja 
a. Pro- va eukariot gen elementlarining asosiy tuzilishi. 
b. Allel va alternative belgilar. 
Tayanch iboralar: Gen, odam genomi, alternativ splaysing. 
 
Gen ( qadimgi. -yunon. γένος – urug’, kelib chiqish) – tirik organizmlarirsiyatining tarkibiy va 
funksional birligi demakdir. Gen - ma‘lum bir polipeptid yoki funksional RNK ketma- ketliklarini 
yuzaga chiqaruvchi DNK ketma-ketliklari bilan ifodalanadi. Genlar (aniqrog’i, genlar allellari) 
ko’payish jarayonida organizm irsiy belgilarining ota-ona genotiplaridan avlodlarga o’tishini 
belgilaydi. Bunda ayrim organellalar (mitoxondriya, plastidlar) o’z belgilarni yuzaga chiqaruvchi 
organizm genomiga ta‘luqli bo’lmagan o’ziga xos DNKlariga egadir. 
Odam genomi – bu odam organizmi to’qima hujayralarida mavjud bo’lgan irsiy (genetik) 
material umumiy yig’indisi hisoblanadi. Odam genomi hujayra yadrosi va shuningek, 
mitoxondriyalar tarkibida joylashgan 23 juft xromosomalardan tashkil topgan. Bunda 
xromosomalarning 22 jufti autosomalar va bir jufti jinsiy xromosomalardan (X va Y xromosomalar) 
tashkil topgan. 
Odamning xar bir somatik xujayra yadrosida 23 juft xromosoma bo’lib: xar bir xromosomada 
bir molekula DNK joylashadi. Odamda bitta xujayradagi 46 molekula DNK uzunligi taxminan 2 metr, 
nukleotid juftlari soni 6,4 mlrd. Odam tanasidagi hamma xujayralar umumiy DNK uzunligi (taxminan 
ular 5×10
13
) 10
11
km ni tashkil etadi, bu qarib yerdan quyoshgacha bo’lgan masofadan 1000 marta 
ko’proqdir. Odamda genlarning soni 30ming dan 40 ming oralig’ida. 
Odam genomi loyihasi bo’yicha amalga oshirilgan tadqiqotlar davomida odam genomi 
tarkibida 20 000 – 25 000 faol holatdagi genlar aniqlangan. 
Odam genomi tarkibida 28 000 atrofidagi genlar tavsiflangan. 
Irsiyat va o’zgaruvchanlikni muayyan genetik apparat faoliyati taminlaydi. Hozirgi davrda 
genetik apparat tuzilishi 3 bosqichga ajratiladi: gen, xromosoma va genom. 
Genomning tuzilishi va faoliyatining asosiy prinsiplari to’liq DNK molekulasi xususiyatlari 
bilan belgilanadi. 
Xromasomalarda genlar bir tekis joylashmagan. 
Xar bir xromosoma ko’p va kam gen uchastkalaridan tashkil topgan. 
Odam genomidagi genlar boshqa oddiy organizmlarga qaraganda ancha ko’proq. Buning sababi 
odam genomida alternativ splaysing keng tarqalganligi.