15-mavzu. Gen va gen konsepsiyasi haqida tushuncha, allel va alternativ belgilar. Reja

Alternativ splaysing bu bir gen bir qancha mRNK va shunga muvofiq oqsillar ishlab chiqarish 
jarayoni. Eukariot genomida ko’pchilik genlar ekzon va intronlardan tashkil topgan. 
Transkripsiyadan keyingi splaysing jarayonida pre-mRNKdan intronlar kesib tashlanadi. 
Transkript oxirgi tarkibida ekzon o’chishi va yonishi mumkin. Shunday qilib alternativ 
splaysing yordamida ko’p miqdorda tpranskript va oqsillarni olish mumkin. Splaysingning turli 
saytlari birlashishi yordamida induvidual genlarning ko’p miqdorda mRNK ekspressiya qilishi 
mumkin, ular ko’plab antagonistik funksiyali oqsillarni kodlaydi. Bir turdagi ekzon splaysingda 
alternativ yo’li bilan intronga aylanishi mumkin. Splaysingning xar xil turlari bir xil oqsillarda turli 
xil izoformlar hosil bo’lishiga olib kelishi mumkin. Masalan troponin geni(muskul oqsili) 18 ta 
ekzondan iborat , ular ko’p sondagi izoformlarni kodlaydi. Turli troponin izoformlar turli 
to’qimalarda va turli rivojlanish bosqichlarida hosil bo’ladi. 
Oqsil kodlovchi ketma-ketliklar (ekzonlardan tashkil topgan ketma-ketlik) ular genomning 
1,5% dan kamrog’ini tashkil etadi. 
Odam genomi tarkibida oqsillarni kodlovchi genlardan tashqari minglab RNK-genlar bor. 
Bularga tRNK, rRNK, mikroRNK vaboshqa oqsil kodlamaydigan RNK ketma-ketliklar kiradi. 
Odam genomida ko’p miqdorda turli xil ketma-ketliklar topilgan, ular genlar regulyatsiyasiga 
javob beradi. Regulyatsiya deganda gen ekspressiyasi nazorati tushuniladi (DNK molekulasi 

---

uchastkasidan mRNK hosil bo’lishi). Normal holatda bu qisqa ketma-ketliklar gen bilan bir qatorda, 
gohida gen ichida joylashadi. Ba‘zan ular gendan ma‘lum masofada joylashadi (enxanserlar). 
Ma‘lum regulyator ketma-ketliklarni xisobga olmaganda odam genomida ko’p miqdorda 
ob‘ektlar massasi bor , lekin ularning vazifasi shu kungacha aniqlanmagan. Odam genomining 97% 
xajmini shu ob‘ektlar egallaydi. 
Bu ob‘ektlarga: 

Takrorlar; 
• Tandem takrorlar 

satellit DNK 

minisatellitlar 

mikrosatellitlar 

Dispegir takrorlar 
• Sine ( (short interspersed nuclear element) 
• Line (long interspersed nuclear element) 

Transpozonlar 

Retrotranspozonlar 

LTR
- (long terminal repeat) 

Ty1-copia
 

Ty3gypsy
 

Ne LTR-ы 

DNK transpozonlar 

psevdogenlar 
Tandem takrorlar - DNK fragmentidagi takrorlnuvchi ketma-ketliklar. O’lchamiga qarab uch 
sinfga bo’linadi: sattilet DNK, minnisatiletlar va mikrosatiletlar. 
Satellit DNK – Eukariot organizmlar genomiga tegishli bo’lgan kompanent, tandem 
tuzilishdagi takror nukleotid ketma-ketliklaridan tashkil topgan. Satellit DNK oqsil kodlamaydi va 
xromosomaning geteroxromatinida joylashgan. Satellit DNK xromosomaning telomer va sentromer 
sohalari uchun xarakterli. 
Oldiniga ―satellit dnk‖ termini eukariotik genomning ultratsentrifuga gradienti yordamida 
ajralgan qismi hisoblangan. AT/GS miqdori va tarkibi bo’yicha DNK ning asosiy massasidan 
farqlanishi kerak. 
Satellit DNK. Ko’p takrorlanuvchi satellit nukleotid ketma-ketligi uzunligi 100 ming dan 1 mln 
nukleotidlardan tashkil topgan. Takrorlanuvchi ketma-ketliklar 100 juft asosdan tashkil topgan. 
Odamda satellet alfoid DNK hamma xromosomalarning sentromeralarida joylashgan. Bitta takror 
uzunligi 171juft asosdan tashkil topgan, xar bir xromosomadagi takrorlanuvchi xududlar o’lchami 3-
5% ga yaqin. Satellitlarning katta qismi odamlarda va boshqa organizmlarda sentromerada 
joylashgan. 
Minisatellitlar. 7 tadan 100tagacha nukleotid uzunliklardan tashkil topgan DNK fragmentidagi 
takrorlar. Ular odam genomida 1000dan ortiq joylarda uchraydi. DNK daktiloskopiyada 
gibrizidatsiya tekshiruvlari uchun , ma‘lum populyatsiyani aniqlash bo’yicha populyatsion – genetik 
tekshiruvlarda qarindoshlikni aniqlashda xuddi molekulyar markerlar singari foydalaniladi. 
Odam va boshqa sut emizuvchi organizmlar telomerida tandem takrorlar GGGTTA ketma- 
ketlikdan tashkil topgan. 
Mikrosatellitlar ( yoki oddiy qisqa tandem takrorlar)- DNKdagi 1- 6 juft asos uzunlikdagi 
takrorlanuvchi fragmentlar. Mikrosatellitlar nukleotidlar ketma-ketligini yuqori tezlikda o’zgarishi 
bilan tavsiflanadi, DNK replikatsiyasi va nuqtali mutatsiyada ko’chib o’tadi. Mikrosatellitlar 
minisatellitlar kabi populyatsion genetik tekshiruvlarda molekulyar markerlar singari foydalaniladi. 
Transpozonlar –organizmda uchraydigan DNK qismi bo’lib,o’z joyini o’zgartirish qobiliyatiga 
ega. Ular genom doirasidagina ko’payaa oladi. Transpozonlar ―sakrovchi genlar‖ nomi bilan mashxur, 
ular genetik mobil elementlarning bir vakili hisoblanadi. Transpozonlar genomning kodlanmaydigan 
qismiga kiradi. DNK nukleotidlar ketma-ketligi asosida oqsil tarkibidagi 

---

aminokislotalar ketma-ketligi haqidagi informatsiyani tashimaydi. Shunga qaramay mobil 
elementlarning bir qancha sinflari tarkibida fermentlar ketma-etligi haqidagi ma‘lumot bo’ladi. Bu 
fementlar transpozon xarakatlanishini transkripsiya va katalizatsiya qiladi. Masalan, DNK 
transpozonlar vva DDP1 - transpozaza , BORS1 va BORS2 fermentlarini kodlaydi. 
Xar xil organizmlarda transpozonlar turli xil darajada tarqalgan. Masalan, odamlarda 
transpozonlar DNK ketma-ketligining 45% ni tashkil qiladi. Drozofil meva pashshasida 
transpozonlar butun genomning15-20% ni tashkil qiladi. O‘simliklarda transpozonlar genomning 
asosiy qismini egallaydi. Makkajo‘xorida transpozonlar butun genomning 85% ni tashkil qiladi. 
2012 yilda 96 ta odam kasalliklari ro’yxatga olingan. Buning sababi genetik mobil 
elementlarning de novo kirishi natijasidir. 
Alu – takrorlar xromosoma aberratsiyasini keltirib chiqaradi. Mana shu xromosom aberratsiyasi 
natijasida 50 dan ortiq kasalliklar kelib chiqishiga sabab bo’ladi. 
Psevdogenlar – struktur genlarning funksiya bajarmaydigan analogi hisoblanadi. Oqsillarni 
kodlash qobiliyatini yo’qotgan va xujayroda ekspressiya bo’lmaydi. Psevdogen oddiy funksional 
genlardan kelib chiqqan, mutatsiya natijasida ekspressiya qobiliyatini yo’qotgan (stop kodonlarning 
paydo bo’lishi, o’qish doirasining siljishi va shu kabilar). 
Retropsevdogenlarning soni o’rtacha miqdorda funksional genlardan ko’proq. 
Viruslar - odam genomining 1% ga yaqini retroviruslardir (endogen retroviruslar). Bu genlar 
odatda egasiga foyda keltirmaydi, ba‘zi xolatlarda istisno bo’lishi mumkin. Maslan, 43 million yil 
oldin odam va maymunlar ajdodlari genomida retrovirus genlari paydo bo’lgan, ular virus qobig’ining 
hosil bo’lishida xizmat qilgan. Odamlarda va maymunlarda bu genlar yo’ldosh(platsenta) ishlashida 
qatnashadi. Ko’p miqdordagi retroviruslar odam ajdodlari genomiga 25 million yillar oldin ko’chib 
o’tgan. 
15.1-(jadval) sxema.