2. P. R. 01imxo‘jayeva —

jadval

Xromosoma mutatsiyalari

Translokatsiya	Inversiya	Duplikatsiya	Deletsiya I
46, XX, t (15+21)	▼	у	T 46, XX, 5p-
46, XY, t (15+21)	Xromosoma	Xromosoma	46, XY, 5p-
1 ▼	qismi uzilib	ayrim	(„mushuk
Daun sindromining	180°ga aylanib	qismlarining	chinqirig‘i“
translokatsiya	joylashishi	ko‘p	sindromi)
varianti		takrorlanishi

Xromosomalar ichi mutatsiyalariga, inversiya, duplikatsiya va deletsiya misol bo'ladi, xromosomalararo mutatsiyalarga esa translokatsiya kiradi.

Gen mutatsiyalari (transgenatsiyalar). Hujayrada replikatsiya va reparatsiya jarayonlari buzilishi natijasida kelib chiqadi. Gen mutatsiyalari xillari quyidagi jadvalda aks ettirilgan.

7. 
   jadval
   

Gen mutatsiyalari
Transversiya

Missens — kodon	Nonsens —	Tranzitsiya	A G 1 I
ma’nosi	ma’noli kodon	A_*
o‘zgaradigan	o'rniga nonsens	T * ►c	T c
mutatsiyalar. Bir	kodon hosil	Bir purinning	Purinning
aminokislotaning	qiluvchi	boshqasi bilan	pirimidin
ikkinchisi	mutatsiyalar	almashinishi	bilan
bilan		yoki pirimidin-	almashinishi
almashinuviga		ning pirimidin	yoki aksari
olib keladi		bilan
		almashinishi

DNK molekulasida mutatsiyalar kelib chlqishining uch xil asosiy mexanizmi mavjud:

1. 
   Mutagen birikma azotli asoslarga o'xshash bo'lsa u normal nukleotid o‘rniga joylashib olishi mumkin.
   
2. 
   Mutagen DNKga joylashmasdan, azotli asosni o'zgartirishi mumkin. Natijada, replikatsiya jarayoni buziladi.
   
3. 
   Mutagen bir yoki bir nechta azotli asosning tuzilishini buzib yuborishi natijasida replikatsiya mumkin bo‘lmay qoladi.
   

Mutagenlar ta’sirida kelib chiqqan mutatsiyalarni hujayrada tuzatish mexanizmlari mavjud bo‘lib, bu jarayonni reparatsiya deb ataladi.
Reparatsiya uch bosqichda amalga oshiriladi:

1. 
   Replikatsiya boshlanguncha DNKning o‘zgargan qismi fermentlar yordamida kesib tashlanadi va normal azotli asoslar bilan tiklanadi.
   
2. 
   Replikatsiya jarayonida yuqoridagi o‘zgarishlar replikatsiya davrida amalga oshiriladi.
   
3. 
   Replikatsiyadan keyin, oqsillar, fermentlar faolligi o‘zgarishi yo‘li bilan amalga oshiriladi.
   

Mutatsiyalarning evolutsiyada ahamiyati. Mutatsiyalarning moslanuvchanlikda ahamiyati sharoitga qarab, vaqt o‘tishi bilan o‘zgarishi mumkin. Awal zararli bo‘lgan mutatsiyalar yangi sharoitda foydali bo‘lib qolishi mumkin. Mutatsiyalarning ko‘p-

cliiligi retsessiv bo‘lib, geterozigota holatda nasldan naslga o‘tadi va irsiy o‘zgaruvchanlik zaxirasini hosil qiladi. Mutatsiyalar evolutsiyaning elementar materiali va omili hisoblanadi. Tabiiy tanlash natijasida ayni sharoit uchun selektiv (foydali) ahamiyatga ega bo'lgan, o‘sha sharoitga organizmlar moslashuvini ta’minlovchi mutatsiyalarga ega organizmlar saqlanib qoladi.
Irsiy o‘zgaruvchanlikning gomologik qatori. N.I.Vavilov qonuni. Bu qonunga binoan yaqin turlar va avlodlarda irsiy o'zgaruv- chanlik (mutatsiyalar) ham o‘xshash bo'ladi. Ma’lum turda uchraydigan mutatsiyalarni yaxshi o'rganib, unga yaqin bo'lgan turda ham xuddi shunday mutatsiyalar uchrashi mumkinligini oldindan aytish mumkin. Bu qonun organizmlar kelib chiqishining birligining dalilidir.
Qonun solishtirma genetikaning nazariy asosi hisoblanadi, turlarning xilma-xilligini tushunishga, odamning irsiy kasalliklarini o‘rganishga yordam beradi. Odamda uchraydigan ko‘p irsiy kasalliklar — gemofiliya, albinizm, epilepsiya, ko‘z anomaliyalari, mushak distrofiyasi, karlik, semirishga moyillik, diabet hayvonlarda ham uchraydi.
Biologik modellashtirish usulini qo'llashda N.I.Vavilov qonuni nazariy asos hisoblanadi. Irsiy kasalliklarning nasldan naslga o'tishi qonuniyatlari avval hayvonlarda o'rganilib, keyin tibbiyotga tadbiq etiladi.
Mashg‘ulotning maqsadi.
Talabalarda genotipik o‘zgaruvchanlik, uning shakllari: kombinativ va mutatsion o‘zgaruvchanlik mohiyati, mexanizmlari, biologik va tibbiy ahamiyatlari haqida bilimlarni shakllantirish.
Talabalarning mustaqil tayyorlanishi uchun topshiriqlar.
I. Mavzuni o‘rganing va quyidagi savollarga javob toping:

1. 
   Kombinativ o‘zgaruvchanlik mohiyatini tushuntiring.
   
2. 
   Jinssiz ko‘payuvchi mikroorganizmlarda kombinativ o'zgaruvchanlik mexanizmlarini bilasizmi?
   
3. 
   Jinsiy ko‘payuvchilarda kombinativ o'zgaruvchanlik mexanizmlarini tushuntiring.
   
4. 
   Kombinativ o'zgaruvchanlikning biologik ahamiyatini bilasizmi?
   
5. 
   Mutatsiyalarning mohiyatini, qanday turlarga bo'linishini aytib boring.
   

(i Tibbiy biologiya va genetika

82 II bo'lini. Irsiyat va o‘zgaruvchanlik

6. 
   Genom mutatsiyalarini izohlang.
   
7. 
   Poliploidiya mexanizmlari va ahamiyatini tushuntiring.
   
8. 
   Aneuploidiya mohiyati va mexanizmlarini tushuntiring.
   
9. 
   Nima uchun geteroxromosomalar aneuploidiyasi autosomalar aneuploidiyasidan ko‘proq uchrashini bilasizmi?
   
10. 
    Gen mutatsiyalarining qanday turlarini bilasiz?
    
11. 
    DNK mutatsiyalarining qanday mexanizmlarini bilasiz?
    
12. 
    Reparatsiyaning mohiyatini, bosqichlarini tushuntiring.
    
13. 
    Mutatsiyalarning evolutsiyadagi ahamiyatini bilasizmi?
    
14. 
    Vavilov qonunining mohiyati va tibbiyotdagi ahamiyatini tushuntiring.
    

II. Vaziyatga oid masalalarni yeching, test topshiriqlarini bajaring va javoblaringlzni isbollang.
Mashg‘ulotning rejasi.
Mashg'ulot asosan seminar tipida o‘tkaziladi. Kombinativ va mutatsion o‘zgaru vchanlik mexanizmlari, biologik va tibbiy ahamiyatlari yaxshi o'zlashtirib olinganidan keyin, har xil mutatsiyalarga bog'liq odamda ucliraydigan asosiy xromosoma sindromlari kariotipini yozish o'rganiladi. Bu kariotiplar, genom, xromosoma, gen mutatsiyalari mantiqiy sxemalari albomga yozib olinadi. Vaziyatga (loir inasalalar ycchiladi va test topshiriqlari bajariladi. Mashg'ulot oxirida vazifalar bajarilishi tekshirilib, talabalar bilimi baholanadi va kcyingi inashg‘ulot uchun topshiriqlar beriladi.
Vaziyatga doir inasalalar.

1. 
   Yomon o‘sma kasalligida hujayralarda halqasimon xromosomalar, sentromerasi yo‘q xromosoma bo*laklarini sitogenetik tekshirishlar natijasida aniqlanadi. Bu hodisani qanday tushuntirish mumkin?
   
2. 
   Yangi tug'ilgan qiz chaqaloq hujayralarida uchinchi autosomaning uzun yelkasi deletsiyasi aniqlandi. Bu chaqaloq mo'tadil rivojlanishi mumkinmi? Javobingizni asoslab berishga harakat qiling.
   
3. 
   Ota-onalar tibbiy-genetik maslahatxonada tekshirishdan o‘tganda ularning kariogrammalari normal ekanligi aniqlandi. Ulardan Shereshevskiy-Terner sindromli (45, XO) qiz tug‘ildi. Bu hodisani qanday tushuntirish mumkin.
   
4. 
   „Mushuk chinqirig‘i“ sindromli qiz bolaning somatik hujayralari ekspress sitogenetik usul bilan tekshirildi. Sizning
   

7.