8 I. Bob pigmentli retinit va naslga bog’liq ko’z kasalliklari

Bolalardagi xususiyatlar

Dastlabki bosqichlarda bolalarda retinal pigment abiotrofiyasini aniqlash ayniqsa qiyin va 6 yoshgacha bu deyarli mumkin emas. Keyinchalik, zulmatda kosmosda yo'naltirilgan bolada qiyinchiliklar mavjudligini sezib, vizual distrofiya mavjudligini aniqlashingiz mumkin. Bolalar bunday vaqtda odatdagi mashg'ulotlarini qilmaydilar, o'ynashni to'xtatadilar. Ko'rish maydonining atrofini ko'rmasdan, bola atrofdagi narsalarga to'qnash kelishi mumkin, chunki faqat ko'zning markazi samarali ishlaydi. Agar bolaning ko'zida pigment dog'i bo'lsa, mutaxassislar bevosita qarindoshlariga ko'z distrofiyasini aniqlash uchun shifokor tomonidan tekshiruvdan o'tishlarini tavsiya qiladilar. erta bosqich va davolanishni b
uyuradi.
4-rasm:
Bolalarning pigmentar retinal distrofiyasi implantlarni tanlashni o'z ichiga oladi.
Retinaning pigment qatlamiga ta'sir qilishning tubdan yangi eksperimental usullarini, xususan, gen terapiyasini esga olish kerak. Uning yordami bilan siz shikastlangan genlarni tiklashingiz mumkin, bu esa ko'rishni yaxshilashga umid qilishni anglatadi. Maxsus ko'z implantlari ham ishlab chiqilgan. Ularning vazifasi tabiiy retinaga o'xshash tarzda ishlashdir. Haqiqatan ham, bunday implantlarga ega odamlar asta-sekin nafaqat xonaning devorlari ichida, balki ko'chada ham erkinroq harakatlana boshlaydilar.

Xulosa.
Bugungi kunda ko'plab mamlakatlar retinit pigmentozasini davolashni rivojlantirmoqda. Olimlar ko‘rish a’zolarining funksional anatomiyasi va biologiyasini faol o‘rganmoqda, neyrooftalmologiya sohasidagi yutuqlar bilan almashmoqda, mikrojarrohlik va hujayra transplantatsiyasi usullarini takomillashtirmoqda. Bularning barchasi retinit pigmentozasini muvaffaqiyatli davolash istiqbolini haqiqatga aylantiradi.
Retinaning pigmentar degeneratsiyasi (abiotrofiya, retinit pigmentoza deb ham ataladi) kabi kasallik genetik irsiyat mavjudligi bilan tavsiflangan kasalliklar toifasiga kiradi.
Deyarli barcha holatlarda ushbu kasallikning rivojlanishining boshlanishi sezilmaydi, chunki bemorning o'zi uning alomatlarini sezmasligi mumkin. Bunday kasallikning asosiy xususiyati shundaki, u ko'p yillar davomida rivojlanishi mumkin va natijada ko'rish funktsiyasining to'liq yo'qolishiga, ya'ni ko'rlikka olib keladi.
Shifokor bu yoki boshqa davolanishni buyurishdan oldin, retinal distrofiya rivojlanishining boshlanishiga sabab bo'lishi mumkin bo'lgan sabablarni aniqlash kerak.
Ko'pincha retinit pigmentozasi kabi kasallikning shakllanishi bevosita yuz beradigan ayrim kasalliklarning boshlanishi natijasida yuzaga keladi. xoroid ko'zlar.
Retinit pigmentozasining paydo bo'lishi natijasida bemor ko'rish sohalarini toraytiradi, bu jarayon amalga oshirilmasa, doimiy ravishda kuchayadi. o'z vaqtida davolash. Bundan tashqari, bemor ko'rlikdan azob chekishni boshlashi mumkin, bu faqat tunda namoyon bo'ladi.
Retinit pigmentozasining rivojlanishi bitta genda ma'lum bir buzilish sodir bo'lganligi sababli shakllanishi mumkin, bir vaqtning o'zida ikkita genda shunga o'xshash nuqson kamroq paydo bo'ladi.
Deyarli barcha hollarda bunday kasallik autosomal retsessiv yoki autosomal dominant tarzda yuqadi, lekin ayni paytda u X xromosomasi bilan ham bog'lanishi mumkin. Natijada, bu kasallik ayollarga qaraganda erkaklarda ancha tez-tez uchraydi.
Taxminan o'nta holatdan bittasida ushbu kasallikning rivojlanishi, Pigmentli retinit bilan og'rigan bemorda eshitish vositasining ishlashi bilan bog'liq ma'lum muammolar bo'lishi mumkin - qisman yoki to'liq karlik rivojlanish xavfi mavjud (bu kasallikning qanchalik rivojlanganligiga qarab). kasallik, shuningdek, tananing tabiiy himoya funktsiyasi haqida ).
Bugungi kunga qadar olimlar xromosomalarda yuzaga keladigan bunday o'zgarishlarning paydo bo'lishining boshlanishini qo'zg'atadigan sabablarni aniq aniqlay olmadilar. Tadqiqotlar davomida amerikalik olimlar patologiya rivojlanishining barcha holatlarida ham bu hodisa aynan shu kabilar mavjudligi bilan qo'zg'atilganligini aniqlashga muvaffaq bo'lishdi. nuqsonli gen. Olimlarning fikriga ko'ra, kasallikning rivojlanishi natijasida ko'zning xoroidida yuzaga keladigan ba'zi kasalliklarning intensiv rivojlanishi sodir bo'ladi.
Ammo, shu bilan birga, pigmentar retinal degeneratsiya jarayonining boshlanishi uchun ishonchli mexanizmni o'rnatish mumkin edi.
O'zgarishlar rivojlanishning eng dastlabki bosqichida bo'lsa-da, to'g'ridan-to'g'ri retinada, shuningdek, ko'zning xoroidida sodir bo'ladigan ba'zi metabolik kasalliklar boshlanadi. Bu retinal pigment qatlamini bosqichma-bosqich yo'q qilish jarayoni boshlanishiga olib keladi (bu juda ko'p miqdordagi konus va tayoqlarni o'z ichiga olgan qatlam azoblanadi).
Dastlab, ma'lum degenerativ jarayonlarning borishi to'g'ridan-to'g'ri retinaning uzoq joylarida sodir bo'ladi. Shuning uchun bemorda ko'rish keskinligi darajasining keskin va kuchli pasayishi kuzatilmaydi. Vaqt o'tishi va kasallikning rivojlanishi, albatta, agar o'z vaqtida davolash boshlanmasa, markaziy zona ham ta'sirlanadi, bu nafaqat rangda, balki batafsil ko'rishda ham buzilish boshlanishiga olib keladi.
Retinit pigmentozasi rivojlanishi bilan ikkita ko'zning teng darajada shikastlanishi mumkin. Birinchi bo'lish ehtimoli ham bor degenerativ jarayon bir ko'z ta'sirlanadi, keyin esa asta-sekin ikkinchisiga ta'sir qiladi. Deyarli barcha holatlarda, allaqachon 18 yoki 20 yoshda, kasal odam ishlash qobiliyatini butunlay yo'qotadi, ammo bu jarayon bevosita ko'zning ishtiroki darajasiga bog'liq bo'ladi.
Retinitis pigmentoza bilan og'rigan bemorlarda vizual analizator tomonidan namoyon bo'ladigan, glaukoma va kataraktning shakllanishiga olib kelishi mumkin bo'lgan ma'lum asoratlar paydo bo'lishining xarakterli tendentsiyasi mavjud.
Ko'rish va nogironlikning to'liq yo'qolishining oldini olish uchun ko'z sog'lig'ining holatiga alohida e'tibor berish va muntazam ravishda oftalmolog tomonidan rejalashtirilgan tekshiruvdan o'tish kerak, shunda kasallikning o'z vaqtida tashxisi qo'yilishi yoki keyingi rivojlanishining oldini olish mumkin bo'ladi. .
Bu har 5000 kishidan birida uchraydigan kam uchraydigan kasallik. Pigmentar yoki retinit ko'pincha erkaklarda uchraydi. Bu har qanday yoshda, shu jumladan bolalarda sodir bo'lishi mumkin.
20 yoshdan oldin distrofiyaning ushbu shakliga duch kelganlarning aksariyatida o'qish qobiliyati o'zgarishsiz qoladi va ko'rish keskinligi darajasi 0,1 dan ortiq. 45 yoshdan 50 yoshgacha bo'lgan yosh toifasida ko'rish keskinligi darajasi 0,1 dan kam, o'qish qobiliyati butunlay yo'qoladi. Kasallikning belgilari, sabablari va davolash usullari haqida.