Elers-Danlos sindromi Tayyorladi: Qodirova Nozima

Elers-Danlos sindromi

Tayyorladi: Qodirova Nozima

Elers-Danlos sindromi

Elers-Danlos sindromining nomini genetik kelib chiqishi bilan ajralib turadigan g'alati va g'ayrioddiy sindromga oladi biriktiruvchi to'qima o'zgarishlarining mavjudligi va ayniqsa kollagen ishlab chiqarish tanqisligi tufayli. Butun tanada umumiy darajada yuzaga keladigan bu nuqsonlar teri, bo'g'imlar, qon tomirlari yoki hatto organlar darajasida ta'sirlanishiga olib keladi. Bu kasallik asosan odamlarda kuzatiladi, ammo ba'zi holatlar boshqa hayvonlarda ham kuzatilgan.

Garchi katta geterogenlik mavjud bo'lsa-da, ushbu buzilishning asosiy va taniqli alomatlari orasida biz mavjudligini topamiz bo'g'imlarda va ligamentlarda gipermobilitivlik, terining giperelastikligi va ekximoz (teri ichida qon ketishlar paydo bo'ladigan jarohatlar, masalan, zarba bilan), shuningdek mushaklarning kuchsizligi va to'qimalarda mo'rtlik: zarbalar eng kichik zarbada paydo bo'lishi, bo'g'imlarda og'riq yoki yengillik kamdan-kam uchraydi. shunday qilib dislokatsiyalar va dislokatsiyalar paydo bo'ladi.

Asosiy turlari

Elers-Danlos sindromi bir hil buzilish emas, lekin uning yuqori heterojenligi bor. Aslini olib qaraganda, bitta tartibsizlikdan ko'proq biz ularning to'plami haqida gaplasha olamiz, mavjud turli xil tipologiyalar.

Ilgari o'n uchta variant mavjud deb hisoblangan bo'lsa-da, keyinchalik sindrom turlari qayta tasniflanib, jami 6 ga kamaytirildi (masalan, mo'rt shox parda, spondilokeyral displastik, muskulokontraktik, periodontit turi yoki tenaskin tomonidan hosil qilingan) Quyida keltirilgan X etishmovchiligi).

1. Klassik turi

Klassik deb ataladigan bu sindromning barcha variantlari orasida eng keng tarqalgan va bo'g'imlarning gipermobiliyasi va terining giperelastikligi va kengayishi bilan tavsiflanadi, bu to'qimalarning mo'rtligi bilan birga. Odatda barmoqlarning to'liq egilishi, dislokatsiya, dislokatsiya va burmalar paydo bo'lishi va benign neoplazmalar paydo bo'lishi odatiy holdir.

Kichkina jarohatlar odatda katta ko'karishlar hosil qiladiva homiladorlik kabi hodisalar xavfli bo'lishi mumkin. Mitral etishmovchilik, oshqozon-ichak traktining turli nuqtalarida tez-tez churralar bo'lishidan tashqari, yurak klapanlaridagi deformatsiyalar natijasida paydo bo'lishi mumkin

2. Gipermobil turi

Bu ikkinchi eng keng tarqalgan tur va bu holda biz bo'g'imlarning giperelastikligi va harakatchanligini (ular osonlikcha ajraladigan), ayniqsa qo'l va oyoq kabi sohalarda, shuningdek og'riq va unga yuqori sezgirlikni tez-tez kuzatamiz. Oldingi turdan farqli o'laroq, terining yoki to'qimalarning mo'rtligi shunchalik keng tarqalgan emas.

3. Qon tomir turi

Ehtimol, barcha subtipalar ichida eng jiddiy va xavfli, garchi xayriyatki, avvalgisiga qaraganda kamroq bo'lsa-da, tomir tipidagi Ehlers-Danlos sindromi.

Ushbu turdagi teri elastik emas va bo'g'imlarda gipermobiliya yo'q (ehtimol barmoqlardan tashqari), ammo bu ham, boshqa to'qimalar ham ingichka va mo'rt (teri orqali tomirlarni ko'rish imkoniyati kam emas) . Ayniqsa va xuddi siz ismdan taxmin qilishingiz mumkin arteriyalar va boshqa qon tomirlari hamda organlarning mo'rtligini ta'kidlaydi, bu uning yorilishi va yorilishi uchun ajoyib imkoniyatni keltirib chiqaradi.

Bu barcha subtipalar orasida eng xavfli va umr ko'rish davomiyligini qisqartiradigan yagona narsa, o'lim sababi odatda tomirlar va ichak tomirlari yoki bachadon tomirlari yorilishi (shuningdek, bu holda homiladorlik paytida xavf katta).

4. Kifoskoliotik tip

Klassikaga o'xshash xususiyatlarni ko'rsatadigan juda kam uchraydigan kichik tip (unda deyarli hech qanday tashxis qo'yilgan holatlar mavjud emas) tug'ma skolyoz mavjudligining qo'shimcha xususiyati vaqt o'tishi bilan bu yanada yomonlashadi.

Odatda mushaklarning zaiflashishi, osteopeniya va psixomotor kechikish paydo bo'lishi odatiy holdir. Ba'zi hollarda ular yurish qobiliyatini yo'qotishi mumkin.

U odatdagi morfologiyadan (o'ta uzun oyoq-qo'llardan) Marfan sindromiga xos alomatlarni ko'tarishi mumkin, shu jumladan aorta arteriyasini tutish xavfi. Shuningdek, ular vizual muammolarga, shu jumladan ko'z qovog'ining yorilishiga olib kelishi mumkin, ammo bu unchalik keng tarqalgan emas.

5. Artroxalastik tip

G'ayrioddiy subtipalardan yana biri bo'g'imlarda gipermobiliya, osteopeniya va odatda, ikkala kestirib, tug'ma yoki tez-tez chiqadigan joylarning mavjudligi. Bundan tashqari, gipotoniya tendentsiyasi mavjud.

6. Dermosparaksik tip

Ehtimol, eng kam tarqalgan va deyarli tan olinmagan holatlar bilanUshbu kichik tip terining mo'rtligi va bo'shashishi bilan ajralib turadi, tez-tez churralar va elastiklik yo'qoladi. Ko'karishlar osonligi juda keng tarqalgan.

Ushbu sindromni davolash

Elers-Danlos sindromi - bu genetik kelib chiqish kasalligi bo'lib, davolovchi davolanishga ega emas, mavjud davolash usullari esa u yaratadigan alomatlar va o'zgarishlarni to'g'rilash yoki yumshatish.

Har bir aniq holat o'ziga xos va ixtisoslashtirilgan davolanishni talab qiladi. Masalan, siz ijro etishingiz mumkin vosita qiyinchiliklarini yoki psixomotor kechikishlarni yaxshilash uchun kasbiy terapiya yoki fizik davolanish, yoki yurakdagi muammolarni bartaraf etish, qon ketishini to'kish, protezlar yoki cheklovlarni o'rnatish yoki shishlarni olib tashlash uchun jarrohlik amaliyotidan foydalaning.

Bunga qo'shimcha ravishda, bemorlarning ham, ularning atrof-muhitining ham ishtirok etishi mumkinligini hisobga olish kerak tashvish, ruhiy tushkunlik, o'zini o'zi qadrlash muammolari kabi psixologik muammolar va kundan-kunga ularning turli sohalaridagi qiyinchiliklar. Shu ma'noda, psixo ta'lim va turli xil psixologik davolash usullarini qo'llash holatga qarab foydali bo'lishi mumkin.