В патофизиологию

Типы наследования генных заболеваний: аутосомно-доминантный, 
аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный (доминантный и рецессивный), Y-
сцепленный.
При аутосомном наследовании ген исследуемого признака располо-
жен в аутосоме (неполовой хромосоме), при сцепленном с полом наследо-
вании – в половых хромосомах (Х, Y).
Синдром Марфана (арахнодактилия) – наследственная аутосомно-
доминантная болезнь соединительной ткани. Клинические проявления 
впервые в 1886 г. описал В. Марфан. В основе патогенеза лежит мутация 
гена, ответственного за синтез белка волокон соединительной ткани – 
фибрилина. Результатом нарушения синтеза белка является повышенная 
растяжимость соединительной ткани. Частота 1:10000-1:15000. Локализа-
ция гена фибрилина в длинном плече хромосомы 15 (15q21. 1).
При значительном клиническом полиморфизме синдром характеризу-
ется следующими диагностическими признаками: аномалии костно-
мышечной системы (высокий рост, астеническое телосложение, длинные 

---

128 
«паучьи» пальцы, большой размах рук, гиперподвижность суставов, де-
формация грудной клетки), аномалии развития глаз (подвывих хрустали-
ка), аномалии сердечно-сосудистой системы (аневризма аорты, сердечные 
пороки), кожные проявления (растяжения, сухость, мармуровый оттенок).
При доминантном наследовании для развития болезни достаточно од-
ного мутантного аллеля. Такие больные с вероятностью 50 % рождаются в 
семьях, где один из родителей болен. Очень редко больные дети с доми-
нантным типом наследования могут родиться и у здоровых родителей в ре-
зультате мутирования одной из гамет. Однако вероятность повторного 
рождения больного ребенка в такой семье такая же, как и для популяции в 
целом.
Пренатальная диагностика доминантных болезней проводится доста-
точно редко по ряду причин. Во-первых, такие болезни составляют отно-
сительно небольшой процент среди всех моногенных заболеваний. Во-
вторых, тяжелые болезни, сопровождающиеся летальным исходом в ран-
нем возрасте или приводящие к бесплодию, не передаются по наследству, 
а появляются каждый раз заново вследствие мутации при созревании га-
мет. Необходимость предотвращения рождения больных, которые не толь-
ко доживают до репродуктивного возраста, но и способны оставить потом-
ство, является вопросом дискуссионным. Проведение пренатальной диа-
гностики таких заболеваний принимается с учетом многих конкретных об-
стоятельств. Актуальность этой проблемы стала особенно очевидной, ко-
гда была открыта многочисленная группа доминантных нейродегенера-
тивных заболеваний, которые проявляются сравнительно поздно, нередко 
уже в репродуктивном возрасте, тяжело протекают и по сути не имеют 
сколько-нибудь реальной терапии. Для таких заболеваний первостепенное 
значение приобретают методы досимптоматической диагностики с исполь-
зованием анализа ДНК.
Брахидактилия – аутосомно-доминантное заболевание, которое про-
является короткими пальцами. Частота: 1,5:100 000 новорожденных. При-
чина – нарушения роста фаланг или метакарпальных (метатарзальных) ко-
стей.

---

129 
Ахондроплазия – аутосомно-доминантное заболевание. Частота: 
1:100000 новорожденных. Причина – нарушение роста трубчатых костей. 
Основные проявления: карликовость с короткими конечностями, большой 
головой, нормальным туловищем, лордозом. Интеллект, как правило, нор-
мальный. Репродуктивная способность не нарушена.
Прогнатизм мандибулярный (прогения) – аутосомно-доминантный 
признак. Характеризуется излишним развитием нижней челюсти. Отмеча-
ются аномалии прикуса, а в некоторых случаях преждевременное разру-
шение нижних моляров.