В патофизиологию

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шофара) – ауто-
сомно-доминантное заболевание. Частота: 2,2:10 000 новорожденных. Ос-
новные проявления: уменьшение количества и диаметра эритроцитов, их 
сферическая форма. У больных развивается гемолитическая анемия, уве-
личение печени и селезенки.
Прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда) – аутосомно-доминантное 
заболевание. Клинические проявления: прогрессирующее, быстрое старе-
ние организма с 5-6-летнего возраста. Больные умирают к 12 годам.
Миотоничная дистрофия (болезнь Штейнерта) – многосистемное 
заболевание, которое характеризуется клиническим полиморфизмом в за-
висимости от пола, начала и тяжести болезни. Основные симптомы: мио-
тония, мышечная слабость, катаракта, сердечные аритмии, облысение, по-
вышенная толерантность к глюкозе, умственная отсталость. В основе всех 
нарушений лежит мутация гена протеинкиназы, а именно: увеличения чис-
ла повторов в определенном локусе хромосомы 19. Тяжесть клинической 
картины коррелирует с увеличением количества повторов фрагмента ДНК. 
Выражен также генетический импринтинг – пациенты, которые получили 
ген болезни от матери, переносят ее тяжелее, чем в случае наследования 
его от отца.
Фенилкетонурия – наследственная болезнь аминокислотного обмена, 
обусловленная дефицитом фермента фенилаланин-гидроксилазы, который 
необходим для преобразования аминокислоты фенилаланина в тирозин. 
Это ведет к накоплению фенил-аланина, фенилпировиноградной, фени-

---

130 
лоцтовой и фенилмолочной кислот в крови, спинномозговой жидкости, 
тканях и их токсичного действия на ЦНС.
Локус (фенилгидроксилазы) расположен в длинном плече 12-й хромо-
сомы. Частота фенилкетонурии в европейских популяциях составляет в 
среднем 1:10000 новорожденных.
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Известно не-
сколько форм фенилкетонурии, которые различаются по тяжести протека-
ния болезни. Это связано с наличием 4-х аллелей гена и их комбинациями.
Ребенок с фенилкетонурией рождается здоровым, но в первые же не-
дели в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери 
развивается повышенная возбудимость, склонность к дерматитам, моча и 
пот больных имеют характерный «мышиный» запах, но главными симпто-
мами ФКУ являются судорожные припадки и олигофрения. Поскольку 
нарушения обмена фенилаланина ведет к снижению уровня тирозина, у 
больных наблюдается уменьшение пигментации кожи, волос, радужной 
оболочки глаз. Частота фенилкетонурии в европейских популяциях со-
ставляет в среднем 1:10000 новорожденных.
Большинство больных – блондины со светлой кожей и голубыми гла-
зами, что определяется недостаточным синтезом пигмента меланина.
Диагноз заболевания устанавливается на основании клинических дан-
ных и результатов биохимического анализа мочи (на фенилпировиноград-
ную кислоту) и крови (на фенилаланин). С этой целью несколько капель 
крови на фильтровальной бумаге подвергают хроматографии и определяют 
содержание фенилаланина. Иногда используют пробу Феллинга – в 2,5 мл 
свежей мочи ребенка добавляют 10 капель 5 % раствора треххлористого 
железа и уксусной кислоты. Появление сине-зеленого окрашивания указы-
вает на наличие заболевания. В настоящее время для большинства семей 
возможна молекулярно-генетическая диагностика и выявление гетерози-
готного носительства.
Метод лечения фенилкетонурии в настоящее время хорошо разрабо-
тан. Он состоит в назначении больному диеты (овощи, фрукты, варенье, 
мед) и специально обработанных гидролизатов белков с низким содержа-

---

131 
нием фенилаланина (лофелак, кетонил, минафен и др). В настоящее время 
разработаны методы дородовой диагностики. Ранняя диагностика и про-
филактическое лечение предупреждают развитие болезни.