В патофизиологию

Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY) встречается с частотой 
1:1000 новорождённых мальчиков. Большинство мужчин с таким набором 
хромосом не отличаются от нормальных индивидов по физическому и ум-
ственному развитию, имеют рост немного выше среднего. Заметных от-
клонений ни в половом развитии, ни в гормональном статусе, ни в плодо-
витости у большинства XYY-индивидов нет. Не исключены некоторые 
особенности поведения таких лиц: при соответствующих условиях они 
склонны к агрессивным и даже криминальным поступкам.
Синдром дисомии по Y-хромосоме впервые описали A. A. Сандберг с 
соавторами в 1961 г. , кариотип больных с этим заболеванием – 47, ХУУ.
Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков составляет 
1:1000 и возрастает до 10 % у высокорослых мужчин (выше 200 см).
У большинства больных отмечается ускорение темпов роста в дет-
ском возрасте. Средний рост у взрослых мужчин составляет 186 см. В 
большинстве случаев по физическому и умственному развитию больные не 
отличаются от нормальных индивидов. Заметных отклонений в половой и 
в эндокринной сфере нет. В 30-40 % случаев отмечаются определенные 
симптомы – грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и перено-
сица, увеличенная нижняя челюсть, высокое нёбо, аномальный рост зубов 

---

126 
с дефектами зубной эмали, большие ушные раковины, деформация колен-
ных и локтевых суставов. Интеллект или негрубо снижен, или в норме. 
Характерны эмоционально-волевые нарушения: агрессивность, взрывча-
тость, импульсивность. В то же время для этого синдрома характерны под-
ражательность, повышенная внушаемость, причем больные наиболее легко 
усваивают негативные формы поведения. Заметных отклонений в половом 
и гормональном статусе не выявляется. Характерна повышенная агрессив-
ность.
3.2. Генные болезни человека 
Генные болезни обусловлены генными мутациями. Примерами ген-
ных заболеваний являются энзимопатии и другие.
Энзимопатии (ферментопатии) – болезни обмена веществ, обуслов-
ленные дефектами ферментов. Они могут быть приобретенными и наслед-
ственными. Приобретенные энзимопатии возникают при острых и хрони-
ческих заболеваниях. Молекулярной основой наследственных энзимопа-
тий являются дефекты ферментов вследствие мутаций генов (генные мута-
ции), которые контролируют синтез этих ферментов. Фермент или изменя-
ет свою структуру и функциональные свойства, или совсем не синтезиру-
ется. В таком случае, биохимическая реакция, которая происходит с уча-
стием данного фермента, блокируется. При этом может иметь место: 
1) недостаточное образование продуктов данной реакции или более 
отдаленных продуктов его преобразования;
2) накопления в организме субстрата блокированной реакции или его 
предшественников;
3) изменение основного направления в ходе реакции и повышенное 
образование продуктов, которые в норме есть в незначительных количе-
ствах.
Классификация наследственных нарушений метаболизма базируется 
на групповой принадлежности химических веществ, обмен которых нару-
шен. Различают наследственные болезни: 

---

127 
1) обмена аминокислот – фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, 
болезнь «кленового сиропа», гомоцистинурия;
2) обмена углеводов – галактоземия, фруктоземия;
3) обмена липидов – плазматический липоидоз, болезнь Тея-Сакса, 
или амавротичная идиотия;
4) обмена пуринов и пиримидинов – болезнь Леша-Найхана;
5) обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона.
Энзимопатии – наиболее обширная и изученная группа моногенных 
(молекулярных) заболеваний. На них приходится 12 % госпитализаций, 8,5 
% летальных случаев в педиатрических клиниках, около 6,5 % случаев 
детской инвалидности вследствие нервно-психических заболеваний. Близ-
ко 0,5 % новорожденных имеют наследственные нарушения обмена ве-
ществ. Диагностика энзимопатий осуществляется с помощью биохимиче-
ских методов. Ранняя диагностика и медикаментозная или диетическая 
коррекция дают возможность лечить и предотвратить развитие этих 
наследственных болезней.