В патофизиологию

3.4. Методы изучения наследственных болезней 
1. Генеалогический – изучение родословных семей в ряде поколений.
2. Близнецовый. Близнецы бывают похожие, монозиготные, идентич-
ные, одинаковые – конкордантные, даже линии на коже ладони располо-
жены однотипно, а есть и непохожие, неодинаковые, дискордантные – ди-
зиготные. Установлено, что у истинных конкордантных близнецов чаще 
бывает одна и та же патология, поскольку они развиваются из одной опло-
дотворенной яйцеклетки путем ее расщепления. Иногда это расщепление 
бывает неполным и, хотя развиваются два самостоятельных организма (2 
человека), но они могут быть соединены между собой.
3. Географический и популяционно-статистический.
4. Цитогенетическое исследование половой принадлежности клеток 
организма – эпителия, лейкоцитов.
5. Исследование генетики соматических клеток при их скрещивании 
при культивировании в питательной среде in vitro – получение гибридом 
опухолевых и плазматических клеток -наработка антител.
6. Иммунологические исследования – патология генов, ответственных 
за выработку определенных факторов – предсказание риска отторжения 
пересаженных тканей.
7. Иммуногематологические исследования – определение групп крови.
8. Биохимические исследования – определение ферментов или их 
продуктов.
9. Молекулярно-генетический – ДНК-диагностика.
Чрезвычайно важна ранняя диагностика. Сейчас применяют скрининг-
тесты – экспресс-диагностика. Вводится положение о том, чтобы у всех 
родившихся была исследована кровь на фенилкетонурию, галактоземию и 
др. Механизм передачи энзимопатий – рецессивный, т. е. папа и мама мо-
гут быть здоровы, а ребенок может быть болен. При подозрении во время 
беременности делается амниоцитодиагностика (исследования амниотиче-
ской жидкости в 12-16 недель беременности) и при угрозе заболевания – 
прерывание.

---

138