Genetik markerlar va sport tanlash. Genealogiya usuli. Sitogenetik usuli

Sitogenetik usuli. Sitogenetik usuldan xromosomalar tuzilishi va sonining o‘zgarishlariga bog’liq bo’lgan kasalliklami o‘rganishda, xromosomalami kartalashtirishda, ulaming polimorfizini o‘rganishda va boshqa irsiy muammolami aniqlashda keng foydalaniladi.
Faqat sitogenetik usulgina xromosoma patologiyalarida tashxis qo‘yishga imkon beradi, shuning uchun ham differensial tashxisda bu usul juda qulaydir. Masalan, Daun kasalligining klinik ko‘rinishi aniqlanganda faqat sitogenetik usulning yordami bilangina trisomiya variantini (47, XX+21) translokatsiya sindromlaridan (45, XX+t 15+21) ajratish mumkin. Buni aniqlash esa kasal bola bo’lgan oilada avlod prognozini aniqlashda juda muhim ahamiyatga egadir. Sitogenetik usulni qo'llashning asosiy bosqichlari quyidagilardir:

1. 
   hujayralami ajratib olish va sun’iy o‘stirish;
   
2. 
   xromosomalaming metafaza holatini olish;
   
3. 
   metafaza holatidagi xromosomalami mikroskopda o‘rganish va kariotipni aniqlash.
   

Tekshirish uchun hujayralami suyak ko‘migi, teri va urug‘donlardan olish mumkin, lekin eng qulay obyekt qonning yadro saqlovchi hujayralaridir.
Sitogenetikada keng qo’llaniladigan usullardan biri odam somatik hujayralarida jinsiy xromatinni aniqlashdir. Bu usulning afzalligi uning soddaligi va tez tekshirib o‘tkazish va xulosa chiqarish mumkinligidir. Lunj shilliq pardasidan qirib tayyorlangan va epitelial hujayralardan tashkil topgan surtma yoki periferik qon leykositlari preparati ma’lum bo‘yoqlar bilan (asetorsein, lakmoid) bo‘yaladi va mikroskopda rasmga tushiriladi. Jinsiy xromatin tanachalarini kamida 100 hujayrada sanab, xromosoma to‘plamida X- xromosoma sonini aniqlash mumkin.
Sitologlar Barr va Bertram birinchi bo’lib urg‘ochi mushukning bosh miyasi neyronlari yadrosi membranasida bo‘yalgan tanachalami topishdi, erkak mushuklarda esa bunday tanachalar topilmaganligi uchun bu tanachalami jinsiy xromatin yoki Barr tanachalari deb atadilar.
Immunogenetik usuli. Immunogenetiklar - odam genetikasining bir sohasi bo’lib, antigenlar spetsifikligi, irsiylanishi qonunlarini, immunitet reaksiyalarining amalga oshirishda irsiyatning rolini o‘rganadi.
To‘qimalami ko‘chirib o‘tkazish (transplantatsiya) sohasida olib borilgan tajribalar natijasida XX asming 40-yillarida to‘qimalar mosligi bosh kompleksi (MNS) haqida tushunchalar paydo bo’ldi. MNS genetik tizim tomonidan nazorat qilinadigan antigenlar immunologik tanishda va immun javobda, hujayralaming o‘zaro ta’sirida katta rol o‘ynashi ma'lum bo’ldi.
Keyinchalik MNS ichida faqat to‘qimalar antigenlarining genla- rigina emas, immun javob kuchini aniqlovchi genlar va limfositlar yuzasidagi retseptor genlari ham joylashishi aniqlandi.
Immunogenetika usuli antropologik tekshirishlarda odam populatsiyalarida bir xilligi va polimorfizmni aniqlashda ham foydalaniladi. Keyingi yillarda MNS tizimi tarkibidagi HLAtizimi sport tanlashda muvaffaqiyatli qo‘llanilmoqda.


NAZORAT SAVOLLARI.

1. 
   Genetik markerlar va sport tanlash.
   
2. 
   Genealogiya usuli.
   
3. 
   Sitogenetik usuli.