Inson genomi. Genomika va genom tibbiyotning istikbollari. Patologik anatomiyada etika muammolari

Poligen irsiy moyilli kasalliklar bir nechta genlar kompleksining ma’lum tashqi muxit omillari ta’sirida fenotipik namoyon bo‘lishidir. Bukasalliklarni multifaktorial (ko‘p omilli) kasalliklar (MFK) deb ham ataladi. Bu eng ko‘p tarqalgan kasalliklar guruhidir, ular odam kasalliklarining 93%ga yaqinini tashkil etadi. Ular ham juda keng klinik polimorfizm bilan xarakterlanadi, MFK rivojlanishida ham genetik, hammuhit omillari rol o‘ynaydi. Bunda mutant genlar va muhit ta’sirlari qo‘shiladi, bitta emas bir nechta lokuslar mutatsiyalanganligi uchun ularni poligen kasalliklar deb ham ataladi. Mutant genlarning samarasi hammavaqt emas, balki ma’lum muhit sharoitlarida fenotipik namoyon bo‘lganligi uchun ularni yana irsiy moyilli kasalliklar deb ham ataladi.

Genom, xromosoma va gen kasalliklarida populatsiyada sog‘lom yoki kasal shaxslar aniq ajralib turadi, MFKlarda esa tamomila boshqacha holat kuzatiladi: patologik fenotip hamma irsiyati buzilgan shaxslarda namoyon bo‘lavermaydi, balki mutant genlar va muhit omillarining yig‘ma samarasi ma’lum ―chegaradan o‘tsagina namoyon bo‘ladi. Boshqacha .qili aytganda MFKlarda patologik genotip bo‘lishiga qaramasdan fenotipik jihatdan sog‘lom bo‘lib qolish mumkin.

Kasallikning boshlanishi mumkin bo‘lgan ―chegara yuzaga chiqishi ma’lum muhit omillari mavjudligiga bog‘liq bo‘lgan bir nechta mutant genlarning yig‘ma ta’siriga yoki mutant genlar orasida ―kasallikning asosiy geni bo‘lishiga bog‘liq.

Bioinformatikaning yaralish tarixi 13 asrlarga borib taqaladi. Matematika tarixiga Fibonachchi (Fibonacci) nomi bilan kirib kelgan yosh italyan Pizalik Leonardo (Leonardo of Pisa) biologik jarayonning birinchi matematik modelini tuzgan holda quyonlarnig ko‘payishi to‘g‘risidagi masalani tavsiflab bergan. XX asrning 20 yillariga kelib esa yana bir italyan olimi Vito Volterra (Vito Volterra) “yirtqich-o‘lja” ko‘rinishidagi ikki biologik turning o‘zaro harakati modelini yaratdi. 40 yillar oxirida biologiyaga fizik va matematiklar kirib kela boshladi. Biologiyaning zamonaviya tarixi 1953-yildan, amerika olimlari Jeyms Uotson (James Watson) hamda Frensis Krik (Francis Crick) tomonidan DNK ning qo‘sh spiralligi kashf qilingan davrdan boshlandi. Bioinformatika turli biologik axborotlarni tahlil qilishda kompyuterdan foydalanish tushuniladi. Bioinformatikada informatikdagi singari amaliy matematik, statistika va boshqa aniq fanlar usullari qo‘llaniladi.