«интернаука» Научный журнал №38(261) Октябрь 022 г. Часть Издается с ноября 2016 года Москва 2022 ббк 94 И73 Председатель редакционной коллегии: Еникеев Анатолий Анатольевич
Download 1.66 Mb. Pdf ko'rish
|
38(261 1)
|
Этиология. Туберозный склероз - это ауто-
сомно-доминантное генетически обусловленное за- болевание, однако до 86% случаев может быть ре- зультатом гетерозиготных мутаций de novo. Для него характерны гетерогенность, неполная пене- трантность, вариабельная эскпрессивность и высо- кая частота возникновения спонтанных (новых) му- таций, которые наблюдаются у 68% больных. Дебю- тирует заболевание, как правило, в раннем возрасте. Около 10 – 30% всех случаев патологии обусловлено инактивирующими мутациями в гене TSC1 (OMIM 605284) (туберозный склероз 1 типа, OMIM #191100). Указанный ген локализован в 9-й хромосоме в рай- оне 9q34. Белковым продуктом этого гена является гамартин. Прочие случаи туберозного склероза связаны с мутациями в гене TSC2 (OMIM 191092) (тубероз- ный склероз 2 типа – OMIM #613254). Он в свою очередь расположен в 16-й хромосоме в районе 16p13 и кодирует белок – туберин. В последнее время был открыт ген TSC3. В зависимости от мутаций в том или ином гене туберозный склероз классифицируется на несколько типов, о чем речь в свою очередь пойдет ниже. Пенетрантность генов туберозного склероза стремится к 100%, что означает обязательное прояв- ление мутации у всех особей, у которых она име- ется. Вариабельная экспрессивность же, объясняет тот факт, что у родственников с одной и той же му- тацией заболевание может протекать с разной степе- нью тяжести [4]. Скрининговое выявление этих мутаций является достаточно дорогостоящим и не видится целесооб- разным. Положительный результат удается полу- чить всего у 20% обследуемых больных туберозным склерозом. Частота встречаемости заболевания составляет примерно от 7 до 12 случаев на 100 000 человек, из которых больны туберозным склерозом 1 типа около 22%. По расчетам туберозным склерозом страдает бо- лее 1 миллиона человек во всем мире, около 7000 из них – в Российской Федерации [1, 4]. Download 1.66 Mb. Do'stlaringiz bilan baham: 
|