«интернаука» Научный журнал №38(261) Октябрь 022 г. Часть Издается с ноября 2016 года Москва 2022 ббк 94 И73 Председатель редакционной коллегии: Еникеев Анатолий Анатольевич

Материалы и методы: анализ научных публикаций зарубежных и отечественных исследователей по иссле-
дуемой теме. 
Результаты и выводы: в работе собраны и структурированы современные представления о туберозном 
склерозе, описаны его этиология, патоморфогенез, классификация, патологическая анатомия, прогноз, осложне-
ния и исходы. Текст работы может быть использован в качестве методического пособия студентами, ординато-
рами и практикующими врачами.
ABSTRACT 
The background of the work is to collect, generalize and meta-analyze relevant information about tuberous sclerosis 
from the point of view of pathological anatomy. 
Materials and methods: analysis of scientific publications of foreign and domestic researchers on the topic under 
study. 
Results and conclusions: the paper collects and structures modern ideas about tuberous sclerosis, describes its eti-
ology, pathomorphogenesis, classification, pathological anatomy, prognosis, complications and outcomes. The text of the 
work can be used as a methodological guide by students, residents and practitioners. 
 

---

Журнал «Интернаука» 
№ 38 (261), 2022 г. 
16
Ключевые слова: туберозный склероз, гамартома, ангиофиброма, TSC, mTOR, умственная отсталость, эпи-
лепсия.
Keywords: tuberous sclerosis, hamartoma, angiofibroma, TSC, mTOR, mental retardation, epilepsy. 
 
Введение. Туберозный склероз – это генетиче-
ски обусловленное полисистемное заболевание, ха-
рактеризующееся образованием доброкачественных 
опухолей (гамартом). Гамартомы могут быть выяв-
лены в головном мозге, коже, глазах, сердце, почках, 
печени, органах ЖКТ и так далее. Поражение пере-
численных органов дает характерную для заболева-
ния симптоматику [1].
Туберозный склероз был впервые описан в 1862 
году Фредериком фон Реклингхаузеном (Frederich 
von Recklinghausen), а свое название получил в 1880 
году. Однако до сих пор не существует достаточно 
действенных методов его лечения, а смертность и 
инвалидизация остаются высокими. В настоящее 
время вопросы диагностики туберозного склероза 
также представляют определенную трудность, что 
объясняет высокую актуальность выбранной темы. 
Так классическая для этого заболевания триада, опи-
санная Принглом (John James Pringle), которая вклю-
чает аденому сальных желез, умственную отста-
лость и эпилепсию, в настоящий момент выявляется 
только у 25% пациентов с этой патологией. В част-
ности интерес исследователей сегодня вызывает 
пренатальная диагностика и профилактика заболе-
вания [1].
Новые соображения о патогенезе заболевания 
были выдвинуты с развитием молекулярной гене-
тики. Была показана связь этой патологии с так 
называемым комплексом туберозного склероза 
(tuberous sclerosis complex) – TSC, а также с киназой 
mTOR (mammalian Target of Rapamycin). Исследова-
ния сигнального пути PI3K/Akt/mTOR являются в 
последние несколько лет ведущими в области онко-
логии, иммунологии, геронтологии. В частности 
предложены схемы лечения туберозного склероза 
основанные на ингибиторах сигнального пути 
mTOR (препараты рапамицина – сиролимус, темси-
ролимус) [2]. Изучение комплекса TSC также дало 
мощный толчок к пониманию процессов старения 
человеческого организма. Эти факты еще раз под-
черкивают чрезвычайную важность проблемы, не 
говоря уже о том, что удельный вес патологии в 
структуре общей заболеваемости по разным причи-
нам неуклонно растет [1, 3].