373.Tanglayi yopishgan, ko‟zi yaxshi rivojlanmagan yoki umuman yo‟q, quloqlari
umuman noto‟g‟ri rivojlangan, suyaklar va tovonda deformasiya, yurak
va buyrakda
taraqqiyotida patologik o‟zgarishlar qaysi sindromga kuzatilishi mumkin?
Javob:Patau sindromi
374.Qaysi metod orqali fenilketonuriyaga aniq tashxis qo‟yish mumkin.
Javob:Siydikni bioximik tekshirish orqali
375.Ota va ona sog‟lom.Amniosentez orqali homilaning
jinsiy xromatini va
kariotipi aniqlandi:n=45, XO.Tug‟ilajak bolaga qanday tashxis qo‟yish mumkin.
Javob:Shershevskiy-Terner sindromi
376. To‟planib holish nomini olgan irsiy kasallikni sababi nima,?
Javob:xujayra lizosomalarida
fermentlar yetishmovchiligi
378.Amnion suyuqligi tekshirilganda jinsiy xromatin yadrolari 2 tadan Barr
tanachalari saq lashi aniqlandi.Homilada qanday irsiy kasallik bo‟lishi mumkin.
Javob:X - xromasoma trisomiyasi
379.Ayol homiladorligida bir qancha muddat zarrarli ishda ishlagan.
Farzandi yuqori labi va tanglayda yoriq bilan tug‟ildi.Porok kelib chiqishiga
nima sabab bo‟lgan.
Javob:Radiasion
nurlanish
380.Sitogenetik tekshiruvda bemor xujayralarida 46, XY va 47, XXYkariotip
aniqlandi.Vrach qanday tashxis qo‟ygan.
Javob:Klaynfelter sindromi
381. 1,5 yil bolasini boqqan ona bolasida aqliy zaiflikni sezdi.Chuqur
tekshiruvlar natijasida bolada fenilketonuriya aniqlandi.Kasalikka
nima sabab
bo‟lishi mumkin.
Javob:transkripsiyada struktur genlarning tuzilishini buzilishi
382. I qon guruhli rezus ma'nfiy omilli ayol, IV qon
guruhli rezus musbat omilli
erkakga turmushga chiqdi.Qaysi holatda bolada gemolitik sariqlik kelib chiqishi
mumkin?
Javob:bola rezus-musbat bўlsa
383. Kasallik ayollarga xos bo‟lib , oylik sikl kuzatilmaydi, past bo‟yli,
toz suyagi va oyoqlari kalta. Ko‟krak bezi va
ikkilamchi jinsiy belgilar
rivojlanmaydi, 44 X0 genotipli ko‟rinishga ega.Bu qaysi kasallik?
Javob:Shershevskiy-Tener
384.Fenotipik jihatdan sog‟lom, aqliy va jismoniy zaiflik, yuz tuzilishi
yumaloq, kalla suyagi kichik bo‟lib ko‟zlari antimongoloid tipda. Kasallarning
50% hiqildoq noto‟g‟ri
tuzilishga ega, onasining 5-xromasomasida delesiya
kuzatilgan.Bu qaysi xromasoma kasalligi?
Javob:Mushuk-chinqirig‟i
385.Asosiy triradius kaftning distal tomoniga surilgan (
ko‟ndalang egiluvchan burmalari bor.Barmoqlari uchida yoysimon chiziqlar
ko‟proq.Bu dermatoglifik belgilar qaysi kasallikka xos?
Do'stlaringiz bilan baham: