Kirish Genlar o'zgarishi bilan bog'liq irsiy kasalliklar Irsiy moyillikka EGA kasalliklar

Genlar o'zgarishi bilan bog'liq irsiy kasalliklar
Odamda ayrim normal genlaming mutatsion o‘zgarishi natijasida paydo bo‘luvchi irsiy kasalliklar anchagina o'rganilgan. Odamning autosoma xromosomalarida joylashgan genlaming mutasiyasi oqibatida yuzaga keladigan irsiy kasalliklar jumlasiga quyidagilami kiritish mumkin:
• aniridiya - ko‘z kasalligi, ko‘z gavharining xiralanishi, ko‘rish qobiliyatining pasayishi;
• axondroplaziya - pakanalik; • marfan sindromi - skelet, ko‘z o‘zgarishlari bilan tavsiflanadi, bo‘yi uzun, barmoqlari uzun va ingichka, ko‘z gavharida yetishmovchilik mavjud; • mikrotsefaliya - kalla yuz qismining g‘ayritabiiy katta, bosh qismining esa juda kichraygan bo‘lishi, aqliy zaiflik.
Odamlarda uchraydigan dominant mutatsiyalar 118, 119-rasmlarda keltirilgan.
Dominant mutatsiyalar bilan bog‘liq kasalliklarni erta va nisbatan osonlik bilan aniqlash mumkin. Bu esa zarur davolash tadbirlarini vaqtida boshlash imkonini beradi.


Odamlarda retsessiv mutatsiyalar oqibatida paydo bo‘ladigan gen kasalliklarining turlari ham topilgan va o‘rganilgan. Retsessiv gen kasalliklari retsessiv gen bo'yicha gomozigota (aa) holatidagina rivojlanadi. Agar shaxs bu gen bo'yicha geterozigota (Aa) bo'lsa, retsessiv kasallik geni yashirin holda faoliyatsiz bo'lib, kasallik rivojlanmaydi. Ikkita geterozigotali shaxslarning oilasida ularning avlodlarida retsessiv gomozigota hosil bo‘lib, gen kasalligi yuzaga chiqadi.
Autosoma-retsessiv holatda irsiylanadigan kasalliklardan biri - fenilketonuriya kasalligi yaxshi o'rganilgan. Bu kasallik moddalar almashinuvi buzilishining kasalligi deb ham yuritiladi.
Fenilketonuriya birinchi marta 1934-yilda genetik olim Felling tomonidan tasvirlangan. Bu kasallik nerv tizimining og‘ir shikastlanishi bilan xarakterlanib, aqliy zaiflikka olib keladi.
Olimlarning dalillariga ko‘ra bir necha yuz irsiy kasalliklar aqliy zaiflikka olib kelar ekan. Fenilketonuriyaning xarakterli tomoni shundaki, bu kasallik chaqaloqning bir yoshligiga qadar namoyon bo‘lib, asta-sekin kuchayib boradi. Chaqaloq qanchalik erta davolanilsa, uni umr bo‘yi nogiron bo‘lib qolishlikdan saqlab qolish mumkin bo‘ladi. Bu kasallik ommaviy skrining metodi bilan aniqlanadi. Bu kasallikda chaqaloq organizmiga ona suti yoki bolalar oziqasi orqali qabul qilinadigan fenilalanin aminokislotasi fenilalaningidroksilaza fermenti faoliyatining buzilishi tufayli tirozinga aylanmaydi. Natijada fenilalanin fcnilpirouzum kislotasiga aylanadi va metabolik reaksiyalar zanjirida buzilishlar keltirib chiqaradi. Fcnilpirouzum kislotasi markaziy ncrv tizimi hujayralariga ta’sir ko‘rsatib, ularda qaytarilmas o ‘zgarishlarni keltirib chiqaradi va bolaning ruhiy rivojlanishi susaya boshlaydi. Agarda chaqaloq maxsus dietada oziqlantiriladigan bo‘linsa, kasallikning oldi olingan bo‘ladi.