Laboratoriya ishi №1 Mavzu: Laboratoriya mashg‘ulot darsiga kirish va laboratoriya texnikasi bilan tanishtirish. (2- soat)

Инсерциялар. Хромосомалар ичида маълум бир кичик қисмининг ўрин алмашинишлари содир бўлиши мумкин. Бундай ўзгаришларни инсерциялар деб аташ қабул қилинган. Инсерция натижасида бирорта ген битта хромосома ичида бир жойдан бошқа жойга кўчиб ўтиши мумкин. Бундай ҳолда шу геннинг хусусияти сақланиши ёки ўзгариши мумкин. Бу ген қандай генлар билан бирикиш гуруҳида жойлашишига боғлиқ бўлади. Инсерция типидаги мутациялар генларнинг бирикиш гуруҳидаги жойлашиш тартибини ўзгартириш билан бирга гомологик хромосомалар ўртасида кетадиган генлар рекомбинациясини пасайтириши мумкин.
Хромосомалараро қайта тузилишлар билан боғлиқ мутациялар. Турли хил қайта тузилишлар фақат хромосомалараро ҳам кетиши мумкин. Бундай қайта тузилишларга ногомологик хромосомаларнинг маълум қисмларини алмашиб олишларини ёки бирорта хромосома қисмининг узилиб бошқа бир хромосомага уланиб қолишини айтиш мумкин. Бундай қайта тузилишларни транслокация деб аташ қабул қилинган. Транс-локациялар натижасида бирикиш гуруҳлари ўзгаради. Бундай мутациялар натижасида организмларда турли ирсий ўзгаришлар вужудга келади. Кўпчилик ҳолларда транслокациялар туфайли мейознинг кечишида хромосомаларнинг нормал конъюгацияси бузилиши натижасида турли хил аномалиялар содир бўлади. Бундай аномалиялар эса тўла ёки ярим пуштсизликларга олиб келади. Бундай мутациялар биринчи марта 1915 йилда Дж.Беллинг томонидан аниқланган. У дастлаб ярим пуштсизликни дуккакдошларда аниқлаган бўлса, кейинчалик (1925 й) бангидевона ўсим-лигида аниқлади. 1926 йилда Штерн биринчи марта дрозофила пашшасида Y–хромосома маълум қисмининг Х хромосомага уланиб қолганлигини яъни ўзига хос транслокацияни аниқлади. Тез орада маккажўхори ўсимлигининг сўтаси ва чангининг ярим пуштсизлиги бўйича транслокация аниқланди.
Шуни таъкидлаш керакки, ҳар қандай хромосомада қайта тузилиш-лар кетиши учун иккита жараён содир бўлиши керак: 1) хромосомада маълум қисмининг узилиши ва 2) узилган қисмининг яна ўша хромосомага қайта бирлашиши (хромосома ичида қайта тузилиш) ёки бошқа бир хромосомага уланиши (хромосомалараро қайта тузилиш) ёки транс-локация.
Айтайлик А,В,С ва D генлари бир жуфт хромосомада АВСD тартибда жойлашган, хромосоманинг бошқа бир жуфтида эса EFGH жойлашган дейлик. Бу ҳолда ногомологик иккита хромосомада бир вақтниинг ўзида узулишлар содир бўлса, уларнинг ўз ўринларини алмашиб қайта ўрнашишлари натижасида хромосомаларда қуйидаги тузилишлар содир бўлади: ABGH / ABCD ва EFCD / EFGH. Бунинг натижасида алмашишлар тенг ёки тенг бўлмаслиги мумкин. Хромосомаларнинг бундай тартибда маълум қисмларини алмашлаб олишини реципрок транс-локация деб аташ қабул қилинган.
Реципрок транслокация натижасида айрим ҳолларда битта хромосома иккита центромерага эга бўлиб қолиши мумкин. Иккинчи хромосома эса центомерсиз қолиб, ҳужайранинг бўлиниш даврида йўқолиб кетади.
Шуни таъкидлаш керакки, транслокациялар ҳамиша ҳам бир хилда пуштсизликка олиб келмасликлари мумкин. Бу транслокацияларнинг ҳажмига, қайси хромосомаларда юз берганликларига ва бошқа сабабларга боғлиқ бўлади.
Транслокация ҳодисаси ҳайвонларда ҳам учраб туради. Бу ҳодисани айниқса чигиртка ва чаёнларда кўп кузатилади. Улар ўсимликларда учрайдиган транслокациялардан деярли фарқ қилмайди.
Транслокация ҳодисасини ўрганиш назарий аҳамиятга эга бўлиш билан бирга амалий аҳамиятга ҳам эга. Масалан, тут ипак қуртида тухум қобиғининг рангини белгиловчи ген аутосомадан жинсий хромосомага транслокация йўли билан ўтказилиб, тухум рангига қараб, ундан қайси жинсга мансуб личинка чиқишини аниқлаш мумкин.
Шундай қилиб, биз транслокация ёрдамида ҳайвон ва ўсимликларда бирикиш гуруҳларини ўзимизга маъқул тушадиган тартибда ўзгартири-шимиз мумкин.
Хромосомаларнинг тузилиши уларнинг асосий таркибини ташкил қилувчи генетик дастур узоқ тарихий давр давомида шаклланиб келган. Ҳар бир хромосомада Т.Морган назариясига бинонан маълум сондаги генлар бир чизиқ бўйлаб жойлашган бўлиб, улар мустақил ёки бошқа генлар билан биргаликда белги ва хусусиятларнинг ривожланиши ва ирсийланишида фаолият кўрсатишади. Шу билан бирга генларнинг функционал ҳолати уларнинг хромосомада жойлашган ўрни, қандай генлар билан ёнма-ён жойлашганлигига ҳам боғлиқ.
Шунинг учун ҳам ҳозирги вақтда хромосомаларда кетадиган қайта тузилишларни ўрганиш генотипни таҳлил этишда муҳим аҳамиятга эга. Шу нарса аниқланганки хромосомада ген ўз жойини ўзгартириши натижасида унинг эффекти ўзгариши, сусайиши, кучайиши ёки бутунлай йўқолиши мумкин. Ген хромосомадан тушиб қолса (делеция ёки дефишенси) шу ген таъмин этувчи белгигина ўзгариб қолмай, балки унга яқин жойлашган бошқа геннинг ҳам функцияси ўзгариши мумкин.
Битта бирикиш гуруҳида жойлашган бир неча гендан иборат бўлган хромосома қисмининг инверсияга учраши натижасида хромосома таркиби ўзгармаса ҳам, ана шу генларнинг фенотипда намоён бўлиши бутунлай ўзгариши мумкин.
Шундай қилиб, хромосомалардаги қайта тузилишларни ўрганиш орқали фенотипда вужудга келадиган турли ўзгаришларнинг, жумладан мутацияларнинг асл моҳиятини аниқлаш мумкин.
Шуни таъкидлаш керакки, хромосомаларда кетадиган қайта тузилишлар-инверсия, делеция, дупликация, транслокация ва бошқалар фақатгина генларнинг эффектига таъсир қилиб қолмай балки бошқа жараёнларга, масалан, кроссинговерларнинг кетишига, натижада рекомбинациялар миқдорининг ўзгаришига ҳам таъсир қилиши мумкин, генларнинг мутабиллигига, уларнинг фенотипда намоён бўлишига, фаолиятининг кучайиши ёки сусайишига сабаб бўлиши мумкин.