Mavzu №10. Antropogenetika usullari. Odamning irsiy kasalliklari. Antropogenetikaning asosiy usullari: genealogik, egizak, sitogenetik, biokimyoviy, populyatsiya-statistik, dermatoglifik

Sitogenetik usulxromosomalarni mikroskopik tekshirish, normal va patologik sharoitlarda inson karyotipini tahlil qilish asosida. Xromosomalar to'plamini o'rganish sun'iy sharoitda o'stirilgan limfotsitlar, fibroblastlarning metafaza plitalarida amalga oshiriladi. Xromosoma tahlili mikroskop yordamida amalga oshiriladi. Xromosomalarni aniqlash uchun xromosoma uzunligi va ularning qo'llarining nisbati (tsentromerik indeks) morfometrik tahlil qilinadi, so'ngra Denver tasnifi bo'yicha karyotiplash amalga oshiriladi. Ushbu usul xromosomalar soni va tuzilishidagi o'zgarishlar, translokatsiyalar bilan bog'liq bo'lgan odamning irsiy kasalliklarini aniqlashga imkon beradi va genetik xaritalarni yaratishda ham qo'llaniladi.
1969 yilda T.Kasperson xromosomalarni differentsial bo'yash usulini ishlab chiqdi, bu xromosomalarni bo'yalgan segmentlarning tarqalish tabiati bo'yicha aniqlash imkonini berdi. Xromosoma uzunligi bo'yicha turli mintaqalarda DNKning heterojenligi segmentlarning (hetero- va evromatik hududlar) turli xil bo'yalishiga olib keladi. Bu usul anevloidiyalarni, xromosomalarning qayta tuzilishini, translokatsiyalarini, poliploidiyalarini (13, 18, 21-autosomalarning trisomiyalari va ularning deletsiyalari) aniqlash imkonini beradi. 5-xromosomadagi o'chirishlar "mushuk yig'lash" sindromini hosil qiladi; 18-da - skeletning shakllanishining buzilishi va aqliy zaiflik.
Agar buzilishlar jinsiy xromosomalarga tegishli bo'lsa, unda jinsiy xromatinni o'rganish usuli qo'llaniladi. Jinsiy xromatin (Barr tanasi) spirallashgan X xromosoma bo'lib, u ayol tanasida embrion rivojlanishining 16-kunida faolsizlanadi. Barr tanasi disk shaklida bo'lib, yadro membranasi ostidagi sutemizuvchilar va inson hujayralarining interfaza yadrolarida joylashgan. Jinsiy xromatin har qanday to'qimada aniqlanishi mumkin. Ko'pincha bukkal shilliq qavatning epitelial hujayralari (bukkal qirqish) tekshiriladi.
Oddiy ayolning karyotipida ikkita X xromosoma mavjud bo'lib, ulardan biri jinsiy xromatin tanasini hosil qiladi. Odamlarda va boshqa sutemizuvchilarda jinsiy xromatin tanalari soni bir kishidagi X xromosomalari sonidan bir kam. X0 karyotipiga ega bo'lgan ayolda hujayra yadrolarida jinsiy xromatin mavjud emas. Trisomiya (XXX) bilan 2 ta tana hosil bo'ladi, ya'ni. Jinsiy xromatin yordamida siz qon smearidagi jinsiy xromosomalar sonini aniqlashingiz mumkin. Neytrofilotsitlar yadrolarida jinsiy xromatinning tanalari leykotsitlar yadrosidan cho'zilgan barabanlarga o'xshaydi.
Odatda, ayollarda xromatin-musbat yadrolar 20-40%, erkaklarda - 1-3% ni tashkil qiladi.
Y-xromatinni bukkal epiteliyda ham aniqlash mumkin. Bu yadroning istalgan nuqtasida joylashgan kuchli nurli yirik xromotsentrdir. Odatda, erkaklarda yadrolarning 20-90% Y-xromatinni o'z ichiga oladi.