Mavzu №10. Antropogenetika usullari. Odamning irsiy kasalliklari. Antropogenetikaning asosiy usullari: genealogik, egizak, sitogenetik, biokimyoviy, populyatsiya-statistik, dermatoglifik

Aminokislotalar almashinuvi kasalliklari. Eng keng tarqalgan fenilketonuriya va albinizm (6-rasm).
Fenilketonuriya -Belarusiyada autosomal retsessiv kasallik 1: 6000 sodir bo'ladi. Fenilalanin (FA) ni tirozinga aylantiruvchi fenilalanin gidroksilaza fermentining irsiy etishmovchiligi tufayli. Ferment faolligi bo'lmasa, FA tirozinga aylanmaydi, balki qon zardobida ko'p miqdorda fenilpiruvik kislota (PPVA) shaklida to'planadi, u siydik va ter bilan ajralib chiqadi, xarakterli "sichqoncha" hidiga ega. FPVC neyrotrop zahar bo'lib, natijada kasal bolalarda qo'zg'aluvchanlik va mushak tonusining kuchayishi, konvulsiv epileptiform tutilishlar, keyinchalik yuqori asabiy faoliyatning buzilishi, aqliy zaiflik, mikrosefaliya paydo bo'ladi. Kasallik tug'ilgandan keyin o'zini namoyon qiladi. Tashxis uchun 10% temir xlorid (FeCl3) eritmasi bilan test qo'llaniladi, siydikga qo'shilganda yashil rang paydo bo'ladi. Davolashning samarali usuli bu parhez terapiyasi - bolani fenilalanin miqdori past bo'lgan oziq-ovqat bilan oziqlantirish. Davolashni hayotning birinchi haftalaridan boshlab va doimiy ravishda, 7-10 yil davomida, qondagi FA tarkibini kuzatib borish kerak. Voyaga etgan inson miyasi PPCA ning yuqori konsentratsiyasiga chidamli.


Guruch. 6 - Odamlarda fenilalanin tirozin almashinuvining buzilishi sxemasi
Albinizm -autosomal retsessiv, chastotasi 1:5000-1:25000. Bu tirozinaza fermenti faoliyatining buzilishi tufayli melanotsitlarning melanin hosil qila olmasligi bilan bog'liq. Eng ko'p uchraydigan shakl - okulokutan (sutli oq teri, juda oq soch, och kulrang yoki och ko'k ìrísí, qizil ko'z qorachig'i, ultrabinafsha nurlanishiga yuqori sezuvchanlik).
alkaptonuriya -autosomal retsessiv, juda kam uchraydigan kasallik (3-5:1000000). Bu gomogentis kislotasining asetoasetik va fumarikga aylanishini katalizlovchi oksidaza nuqsoni bilan namoyon bo'ladi. Natijada, biriktiruvchi to'qimada gomogentis kislotasi to'planadi, ocher pigmentatsiyasi kuzatiladi (masalan, xaftaga-oxronoz). Tashxis: ishqorlangan siydikning qorayishi, shuningdek, simob ionlari bo'lgan Milan reaktivini qo'shganda to'q sariq-qizil rangning paydo bo'lishi, bu siydikda tirozin mavjudligini tasdiqlaydi. Klinik ko'rinishlari - 40 yosh va undan katta yoshdagi umurtqa pog'onasi va bo'g'imlarning shikastlanishi.