Steroid almashinuvi kasalliklari.1:5000-1:67000 chastotasi bilan autosomal retsessiv kasallik sifatida meros bo'lib o'tadigan adrenogenital sindrom bilan ifodalanadi. Qizlarda kasallik psevdohermafroditizm, o'g'il bolalarda esa erta virilizatsiya shaklida namoyon bo'ladi. Sindrom tug'ma buyrak usti giperplaziyasi va gormon sintezi fermentlari faolligining pasayishi tufayli buyrak usti bezlari po'stlog'ining steroid gormonlari biosintezidagi irsiy nuqson tufayli yuzaga keladi. Siydikda katta miqdorda androgenik 17-ketosteroidlar topiladi. Dastlabki jins bukkal epiteliy hujayralaridagi jinsiy xromatin bilan belgilanadi.
Purin almashinuvining buzilishi.Ushbu kasalliklarga gut kiradi. Bu otosomal dominant kasallik bo'lib, erkaklarda 20% penetratsiya qiladi va ayollarda deyarli yo'q. Kasallik keksa yoshda to'qimalarda uratning cho'kishi va yallig'lanish reaktsiyalarining paydo bo'lishi shaklida rivojlanadi. Taxminan 1-2% odamlarda purin almashinuvining irsiy asemptomatik buzilishi mavjud bo'lib, u siydik kislotasi almashinuvini inhibe qilishda va buyraklar orqali chiqarilishining zaiflashishi tufayli organizmdagi tarkibining ko'payishida namoyon bo'ladi.
Qon ivish tizimining kasalliklari.Ular gemofiliya A, B, C bilan ifodalanadi.
Gemofiliya A jinsiy aloqa bilan bog'liq retsessiv kasallikdir. Bu qon ivish omili 8 (antigemofil globulin)dagi nuqson tufayli yuzaga keladi. Gen X xromosomasining uzun qo'lida joylashgan. Klinik ko'rinishda 2-3 yoshda namoyon bo'ladi. Ko'p gematomalar bilan tavsiflanadi. Ekstremitalarning yirik bo'g'imlarida qon ketishi, teri osti va mushak ichiga gematomalar, jarohatlarda qon ketishi, siydikda qon mavjudligi ustunlik qiladi. Erkaklar kasal bo'lishadi.
Gemofiliya Bjinsiy aloqa bilan bog'liq retsessiv kasallikdir. 9-faktorning (tromboplastinning plazma komponenti) nuqsoni tufayli. Erkaklar kasal bo'lishadi. Klinik ko'rinishlar gemofiliya A bilan bir xil bo'ladi. Birinchisiga qaraganda 10 marta kamroq uchraydi.
Gemofiliya C- autosomal dominant, antigemofil globulinning keskin o'zgarishi (8-omil) va tomir devorlarining yaxlitligini saqlash uchun zarur bo'lgan omil faolligining pasayishi tufayli. O'rtacha qon ketish tendentsiyasi mavjud.
Do'stlaringiz bilan baham: |
