Mavzu №10. Antropogenetika usullari. Odamning irsiy kasalliklari. Antropogenetikaning asosiy usullari: genealogik, egizak, sitogenetik, biokimyoviy, populyatsiya-statistik, dermatoglifik

18-autosomada trisomiya - Edvards sindromi.Chastotasi 1: 7000. Daun sindromida bo'lgani kabi, bu bolalar keksa onalardan tug'iladi (45 yoshdan oshgan). Fenotipik ko'rinishlar: miya va yuz bosh suyagining anomaliyalari, ichki organlarning malformatsiyasi (yurak-qon tomir tizimi, ovqat hazm qilish organlari). Ular bir yilgacha yashashlari mumkin.
13-autosomada trisomiya, Patau sindromi.Chastotasi 1:5000-1:7000. Erta o'lim, bolalarning 90% bir yil ichida vafot etadi. Miya va yuzning malformatsiyasi (tanglay yorig'i, lab yorig'i), polidaktiliya, yurak pardasidagi nuqsonlar, ichki jinsiy a'zolar anomaliyalari bilan tavsiflanadi.
Jinsiy xromosomalar sonining o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan kasalliklar.
Insonning irsiy kasalliklarini keltirib chiqaradigan jinsiy xromosomalar sonining o'zgarishi trisomiyalar va monosomiyalar bilan ifodalanadi. Ikkala turdagi anomaliyalar ham ikki turdagi gametalarning birlashishi natijasida yuzaga keladi - normal va patologik. Bunday anomaliyalarning sababi xromosomalarning ota-onalardan birida gametogenez jarayonida bir yoki ikkita meyoz bo'linishi yoki zigotaning erta mitotik bo'linishlari bilan ajralib chiqmasligidir.
Xromosoma anomaliyalarining umumiy chastotasi 1000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa 2,6 ni tashkil qiladi. Xarakterli xususiyat - mozaiklik. Turli xil hujayra klonlarining har xil birikmalari turli xil klinik belgilarga olib keladi.
Shereshevskiy-Tyorner sindromi (44+X0).
Chastotasi 1:2000-1:3000. Sindrom bilan tananing somatik hujayralarining yadrolarida jinsiy xromatin yo'q va bitta X xromosoma mavjud. X0 xromosoma to'plamiga ega zigotalarning taxminan 95% bachadonda o'ladi. Hujayralarda mozaiklik va jinsiy xromosomalar qismlarini yo'qotish qayd etiladi. Bemorlarning 60% da bitta jinsiy xromosoma yo'q, qolganlarida esa X xromosomasining turli xil strukturaviy o'zgarishlari mavjud. Fenotipik tarzda bo'yi past, bo'ynidagi pterygoid burmalar, quloqlarning deformatsiyasi, iyagining qisqarishi, birlamchi va ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning rivojlanmaganligi, bepushtlik, rivojlanishning kechikishi kuzatiladi.