Mavzu №10. Antropogenetika usullari. Odamning irsiy kasalliklari. Antropogenetikaning asosiy usullari: genealogik, egizak, sitogenetik, biokimyoviy, populyatsiya-statistik, dermatoglifik

Avtosomalar va jinsiy xromosomalarning tuzilishi va sonining o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan odam xromosoma kasalliklari.
Xromosoma kasalliklari - sonli (genomik) mutatsiyalar yoki xromosomalarning strukturaviy o'zgarishlari (xromosoma aberatsiyasi) natijasida kelib chiqqan ko'plab tug'ma nuqsonlar majmuasi. Ular organizm rivojlanishining turli bosqichlarida paydo bo'lishi mumkin. Agar ular ota-onalarning gametalarida paydo bo'lsa, unda anomaliyalar rivojlanayotgan organizmning barcha hujayralarida (to'liq mutant) paydo bo'ladi. Agar zigota parchalanishi paytida embrion rivojlanish jarayonida anomaliya yuzaga kelsa, homila karyotipi mozaik bo'ladi. Bunday mozaika quyidagicha hosil bo'ladi. Odatda, barcha blastomerlarda zigota bilan bir xil bo'lgan bir xil xromosomalar to'plami mavjud. Xromosomalarning nomuvofiqligi buzilgan taqdirda, xromosomalarning teng bo'lmagan soni turli blastomeralarga tushadi (bir blastomera monosomiya, ikkinchisi trisomiya bilan). Keyingi bo'linish natijasida ikkita hujayra chizig'i (klonlar), anormal karyotipning xususiyatlarini saqlab qolish. Oddiy blastomerlardan kelib chiqqan hujayralar o'zgarmagan karyotipga ega bo'ladi. Bu hodisa genetik mozaiklik deb ataladi. Mozaik organizmlar turli karyotiplarga ega bo'lgan bir nechta (2, 3, 4 yoki undan ko'p) hujayra klonlarini o'z ichiga olishi mumkin. Mozaiklik barcha yoki alohida organlar va tizimlarda bo'lishi mumkin. Kam miqdordagi g'ayritabiiy hujayralar bilan fenotipik ko'rinishlar aniqlanmasligi mumkin.
Xromosoma kasalliklari bilan barcha chaqaloqlarning 0,7% tug'iladi. Jinsiy xromosomalar va avtosomalar sonining og'ishi meiozning buzilishi jarayoni bilan bog'liq. Aksariyat anomaliyalar hayot bilan mos kelmaydi. Xromosoma kasalliklarining yakuniy tashxisi sitogenetik usul bilan belgilanadi.
Avtosomalar sonining o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan kasalliklar.
Xromosomalarning 21-juftida trisomiya yoki Daun sindromi.Voqea chastotasi 1: 750. Sitogenetik jihatdan sindrom oddiy trisomiya (94% hollarda), translokatsiya shakli va mozaiklik (mos ravishda 4 va 0,2%) bilan ifodalanadi. Bemorlar bosh suyagining kichrayishi, yassi oksiput, strabismus, og'izdan chiqib turgan qalinlashgan til, rivojlanmagan pastki jag, yurak-qon tomir tizimi va ovqat hazm qilish organlarida nuqsonlar bilan tavsiflanadi. Aqliy zaiflik, zaiflik va ahmoqlik bilan tavsiflanadi. O'rtacha umr ko'rish 25-36 yil.