Mavzu №10. Antropogenetika usullari. Odamning irsiy kasalliklari. Antropogenetikaning asosiy usullari: genealogik, egizak, sitogenetik, biokimyoviy, populyatsiya-statistik, dermatoglifik

Tibbiy genetik maslahat, uning bosqichlari.
Irsiy kasalliklarning oldini olishning eng samarali usuli bu genetik maslahatdir. Birinchi marta bunday konsultatsiya XX asrning 20-yillari oxirida eng yirik rus genetiki va nevropatologi S. N. Davydenkov tomonidan Moskvadagi Neyro-psixiatrik profilaktika institutida tashkil etilgan.
Maslahat berishning mohiyati quyidagilardan iborat:

1. 
   irsiy kasallikka chalingan bolaning tug'ilishi prognozini aniqlash;
   
2. 
   maslahatchilarga ushbu hodisaning ehtimolini tushuntirish;
   
3. 
   oilalarga qaror qabul qilishda yordam berish.
   

Odatda, irsiy kasalliklarga chalingan bolalari bo'lgan yoki kelajakdagi nasllarda irsiy patologiya xavfi mavjud bo'lgan oilalar maslahatga murojaat qilishadi. Bunday belgilarning paydo bo'lishi qarindoshlarda kasalliklarning mavjudligi, qarindoshlik nikohlari, ota-onalarning 35-40 yoshdan oshganligi, ta'sir qilish va boshqa sabablarga ko'ra kutiladi. Genetika mutaxassisi maxsus genetik usullar yordamida tashxis qo'yishda yordam beradi.
Maslahatlashuvning samaradorligi quyidagilarga bog'liq:

1. 
   tashxisning aniqligi;
   
2. 
   genetik xavfni hisoblashning aniqligi;
   
3. 
   genetik maslahatning ahamiyatini tushunish darajasi.
   

Konsalting 3 bosqichni o'z ichiga oladi.
Birinchi bosqichirsiy kasallik tashxisi bilan boshlanadi. Tashxisning to'g'riligiga qarab, odamlarning 3 guruhi ajratiladi:

1. 
   irsiy kasallikka chalinganlikda gumon qilinganlar;
   
2. 
   belgilangan tashxis bilan, ammo bu shubhali;
   
3. 
   to'g'ri tashxis bilan.
   

Ikkinchi bosqichirsiy kasallikka chalingan bolaning tug'ilishi prognozini aniqlashga qaratilgan. Buning uchun genetik vazifa shakllantiriladi (meros turini aniqlash uchun nasl-nasab tuziladi va chatishtirish sxemasi tuziladi) yoki antenatal diagnostika usuli qo'llaniladi.