Mavzu №10. Antropogenetika usullari. Odamning irsiy kasalliklari. Antropogenetikaning asosiy usullari: genealogik, egizak, sitogenetik, biokimyoviy, populyatsiya-statistik, dermatoglifik

Genetik xavf ikki jihatdan aniqlanadi:

1. 
   genetik qonuniyatlarning nazariy hisob-kitoblari bilan;
   
2. 
   noaniq mexanizmga ega bo'lgan kasalliklar uchun empirik ma'lumotlardan foydalanish.
   

Uchinchi bosqichkonsultatsiya yakuniy hisoblanadi. Probandda tashxis qo'yish, qarindoshlarni tekshirish va genetik xavfni aniqlash uchun genetik muammoni hal qilishdan so'ng, xulosa tuziladi. Umuman olganda, genetik xavf 5% gacha, 20% gacha past ekanligi qabul qilinadi.-o'rtacha va 20% dan yuqori-yuqori. O'rtacha genetik xavf kontseptsiya yoki homiladorlik uchun kontrendikatsiya sifatida qabul qilinadi. Har bir holatda genetik xavfni tushuntirganda, kamida 4-5% bo'lgan anomaliyali bolalar tug'ilishining umumiy populyatsiya chastotasi ko'rsatilishi kerak. Shifokor konsultatsiyani shunday o'tkazishi kerakki, o'zlari murojaat qilganlar konsultatsiyada ongli ravishda qaror qabul qilishlari kerak.
Davolash mumkin bo'lgan kasalliklar (rangni ko'rish anomaliyalari, ateroskleroz) bola tug'ilishiga qarshi ko'rsatma emas.
Bola tug'ish bo'yicha maslahatlar muhim:

1. 
   o'limga olib keladigan kasalliklar bilan;
   
2. 
   davolab bo'lmaydigan autosomal va jinsga bog'liq dominant va retsessiv kasalliklar bilan;
   
3. 
   xromosoma kasalliklari bilan;
   
4. 
   ruhiy kasallik bilan;
   
5. 
   qarindoshlik nikohlari.
   

Irsiy patologiyani aniqlashning prenatal usullari.
Prenatal tashxis davolash mumkin bo'lmagan patologiyasi bo'lgan bolaning tug'ilishining oldini olish vazifalari bilan bog'liq. Bunday diagnostikaning hozirgi rivojlanish darajasida biokimyoviy nuqson ma'lum bo'lgan barcha xromosoma kasalliklari, ko'pchilik tug'ma nuqsonlar, enzimopatiyalar diagnostikasini o'rnatish mumkin. Ulardan ba'zilari homiladorlikning deyarli har qanday bosqichida (xromosoma kasalliklari), ba'zilari - 12-haftadan keyin (qo'l-oyoqlarning deformatsiyasi, atreziya, anentsefaliya), ba'zilari - faqat homiladorlikning ikkinchi yarmida (yurak, buyraklar nuqsonlari) o'rnatilishi mumkin. ).
Prenatal diagnostika uchun ko'rsatmalar:

1. 
   oilada aniq belgilangan irsiy kasallikning mavjudligi;
   
2. 
   onaning yoshi 37 dan oshgan;
   
3. 
   X bilan bog'liq retsessiv kasallik uchun genning onasi tomonidan olib borilishi;
   
4. 
   erta homiladorlik davrida homilador ayollarda o'z-o'zidan abortlar tarixi, o'lik tug'ilishlar, nuqsonlari va xromosoma patologiyasi bo'lgan bolalar;
   
5. 
   ota-onalardan birida xromosomalarning tarkibiy qayta tuzilishi mavjudligi;
   
6. 
   autosomal retsessiv meros turi bilan patologiyada bir juft allel uchun ikkala ota-onaning heterozigotligi;
   
7. 
   ortib borayotgan fon radiatsiyasi zonasidan homilador ayollar.
   

Prenatal diagnostika usullarini fizik va kimyoviy ajratish mumkin. Jismoniy bo'lganlarga quyidagilar kiradi: rentgen va fetografiya, ultratovush tekshiruvi (ultratovush, ekografiya) va fetoskopiya. Radiografiya sizga anensefaliya, o'murtqa churra, gidroksefali tashxis qo'yish imkonini beradi.