Mavzu: Irsiy kassalikar diagnostikasi molekulyar genetik taxlil. Genetik xavfsizlik muommollari


Download 0.64 Mb.
bet2/4
Sana20.12.2022
Hajmi0.64 Mb.
#1038995
1   2   3   4
Bog'liq
Abduxalilov Hurshidbek

XROMOSOMA KASALLIKLARI Xromosoma kasalligi xromosomalar sonining yoki ular tuzilishining o‘zgarishi bilan sodir boMadi. Xromosoma sonining o‘zgarishi odatda hujayralaming boMinish jarayonida xromosomalarning qutblarga baravar taqsimlanmasligidan kelib chiqadi. Odatda, xromosoma kasalliklariga duchor boMganlar bolalik chogMdayoq halok boMishadi yoki o‘zidan keyin nasi qoldirmaydi. Shuning uchun xromosoma kasalliklari nasldan-naslga doimo ham berilmaydi va har avlodda yangidan paydo boMadi. Hozirgi kunda xromosomaning soni va strukturasining o‘zgarishi natijasida sodir boMadigan irsiy kasalliklardan 500 ga yaqini ma’lum. Xromosoma irsiy kasalliklari autosomalaming va jinsiy xromosomalarning soni va strukturasining o‘zgarishi bilan yuzaga chiqishi mumkin.

  • XROMOSOMA KASALLIKLARI Xromosoma kasalligi xromosomalar sonining yoki ular tuzilishining o‘zgarishi bilan sodir boMadi. Xromosoma sonining o‘zgarishi odatda hujayralaming boMinish jarayonida xromosomalarning qutblarga baravar taqsimlanmasligidan kelib chiqadi. Odatda, xromosoma kasalliklariga duchor boMganlar bolalik chogMdayoq halok boMishadi yoki o‘zidan keyin nasi qoldirmaydi. Shuning uchun xromosoma kasalliklari nasldan-naslga doimo ham berilmaydi va har avlodda yangidan paydo boMadi. Hozirgi kunda xromosomaning soni va strukturasining o‘zgarishi natijasida sodir boMadigan irsiy kasalliklardan 500 ga yaqini ma’lum. Xromosoma irsiy kasalliklari autosomalaming va jinsiy xromosomalarning soni va strukturasining o‘zgarishi bilan yuzaga chiqishi mumkin.

AUTOSOMALARGA BOG‘LIQ BO‘LGA N KASALLIKLAR

  • AUTOSOMALARGA BOG‘LIQ BO‘LGA N KASALLIKLAR
  • Daun kasalligi. Bu kasallik angliyalik vrach L. Daun tomonidan 1866- yili aniqlangan edi. Daun kasalligi odatda 21 autosomaning oshib ketishi natijasida sodir boMadi. Bunday kasalliklarda 46 o‘miga 47 xromosoma kuzatiladi. Bu kasallik autosomalar sonining o‘zgarishi bilan yuzaga chiqqanligi uchun erkaklarda ham, ayollarda ham kuzatiladi. Kasai bolalaming bo‘yi past, kallasi kichik va yumaloq, burunlari kalta, ko‘z kesimi egri, quloq suprasi kichik, og‘zi yarim ochiq, og‘zidan ko‘pincha tili chiqib turadi. Til, teri, lablari quruq va ko‘pincha ko‘zda gNlaylik bo‘ladi. Tishlar bir tekisda bo‘lmaydi. Boshda sochlar siyrak, silliq.

Download 0.64 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham:
1   2   3   4




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©fayllar.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling