XROMOSOMALAR STRUKTURASINING 0 ‘ZGARISHIGA BOG‘LIQ BO‘LGAN KASALLIKLAR - XROMOSOMALAR STRUKTURASINING 0 ‘ZGARISHIGA BOG‘LIQ BO‘LGAN KASALLIKLAR
- «Mushuk chinqirigM» kasalligi. Kasallikni 1960-yili Djekobs o‘rganadi. Keyinchalik esa (1963) bir oilada ikkita bolaning shu kasallik bilan tugMlganligi aniqlanadi. Bu bolalaming fenotipik jihatdan sog`lom bo‘lgan onasining 5- xromosomada uzilish (deletsiya) bolganligi va xromosomaning shu uzilgan boMagining 13-15 -juft xromosomalardan biriga kelib birikkanligi (translokatsiya) aniqlangan. Bunday muvozanatli translokatsiya natijasida onada o‘zgarish kam bo‘lgan. Onadagi uzilish bo‘lgan 5- xromosoma bolalarga o‘tsa bolalarda «mushuk chinqirigM» kasalligi paydo boMadi. Bolaga 5- xromosomaning uzilgan boMagi boMgan, ya’ni translokatsiyasi bor 13-15- xromosomalar o‘tsa, bolada yuqoridagi kasallikka xos belgilar sodir boMmas ekan. «Mushuk chinqirigM» kasalligi bilan tugMlgan bolalaming sog‘ bolalarga nisbatan uchrash nisbati aniq emas, lekin keyingi paytlarda bu kasallikka duchor boMgan bolalar sonining ko‘payganligi ma’lum.
Kasallikning asosiy belgilari quyidagilar: ovoz paylarida o‘zgarish boMganligi uchun mushuklaming chinqirib miyovlashiga o‘xshash ovoz chiqaradi, aqliy, jismoniy zaiflik, yuz tuzilishi yumaloq, kalla suyagi kichik, ko‘z kesimi antimongoloid tipda. Kasallarning 50 % ida hiqil- doq noto‘g‘ri tuzilishga ega va 25 % ida esa yuiak tuzilishida o‘zgarish boMadi. Kariotipda 5- xromosomaning kichik yelkasida uzilish (deletsiya) boMganligi tufayli u sezilarli darajada kichiklashgan. 18-juft xromosomaning uzun yelkasidagi uzilish. Xromosomada boMadigan bu o‘zgarish 1964- yili o‘rganildi. Xromosomasida shunday o‘zgarish boMgan bolalarda kalla suyagi kichik, bumn kichik, ovoz oMish yoMi toraygan, gMlaylik, qiyshiq oyoq, baimoqlaming boMmasligi kuzatiladi. Ichki organlarda ham katta o‘zgarish boMadi. - Kasallikning asosiy belgilari quyidagilar: ovoz paylarida o‘zgarish boMganligi uchun mushuklaming chinqirib miyovlashiga o‘xshash ovoz chiqaradi, aqliy, jismoniy zaiflik, yuz tuzilishi yumaloq, kalla suyagi kichik, ko‘z kesimi antimongoloid tipda. Kasallarning 50 % ida hiqil- doq noto‘g‘ri tuzilishga ega va 25 % ida esa yuiak tuzilishida o‘zgarish boMadi. Kariotipda 5- xromosomaning kichik yelkasida uzilish (deletsiya) boMganligi tufayli u sezilarli darajada kichiklashgan. 18-juft xromosomaning uzun yelkasidagi uzilish. Xromosomada boMadigan bu o‘zgarish 1964- yili o‘rganildi. Xromosomasida shunday o‘zgarish boMgan bolalarda kalla suyagi kichik, bumn kichik, ovoz oMish yoMi toraygan, gMlaylik, qiyshiq oyoq, baimoqlaming boMmasligi kuzatiladi. Ichki organlarda ham katta o‘zgarish boMadi.
Do'stlaringiz bilan baham: |
