Mavzu. Molekulyar kasalliklar: fermentopatiyalar va nofermentapatiyalar

---

URGANCH DAVLAT
UNIVERSITETI TABIIY FANLAR
FAKULTETI BIOLOGIYA
KAFEDRASI DOTSENTI B.F.N. 
ANNAMURATOVA D.R.

---

MAVZU. Molekulyar kasalliklar: 
fermentopatiyalar va nofermentapatiyalar. 
Reja:
1.
Genetik axborot o‘tkazilishidagi buzilishlar
2.
Genetik buzilishlar va atrof-muhit
3.
Molekulyar kasalliklar
4.
Aminokislotalar almashinuvi fermentopatiyalar

---

---

◦
XXI asr molekulyar biologiyasining oldida turgan asosiy
vazifalardan biri - zamonaviy kasalliklar (yurak ishemiyasi,
yurak-tomir xastaliklari, diabet, metabolik sindrom, onkologik.
kasalliklar)ning tarqalishini oldini olishdan iboratdir. Bu ulkan
vazifaning ijobiy hal qilinishi uchun birinchi navbatda o‘z
vaqtida jiddiy kasalliklami rivojlanishiga moyil gen ketma-
ketligini aniqlash lozim. Mazkur yo'nalishda bir qator yutuqlar
qoiga kiritilgan. Hozirda ma’lum bo’lishicha ko‘pgina jiddiy
xastaliklar mutatsiyalar natijasida rivojlanishi isbotlangan.

---

Genetik axborot o‘tkazilishidagi 
buzilishlar
◦
Genetik kodning o‘zgarishi. Hujayralardagi DNK dasturining o‘zgarishlari
mutatsiya deb ataladi. Xromosoma (xromosomalarni sonini o‘zgarishi,
xromosoma
aberratsiyalari)
va
gen
mutatsiyalarini
ajratishadi.
Gen
mutatsiyalarini quyidagi variantlari mavjud:
◦
Tranzitsiya, ya’ni juft azot asoslaming o‘rin almashishi.
◦
Deletsiya, ya’ni bir juft yoki juft azot asoslaming bir guruhini tushib qolishi.
◦
Bir juft yoki bir guruh azot asoslarining kiritilishi
◦
DNKning ba’zi uchastkalarining o'zgarishi.

---

◦
Gen mutatsiyalari transkriptonlar funksiyasi hamda nukleotidlarning ketma-
ketlik tartibini buzib, genetik kodni o'zgarishiga olib keladilar. Struktura
genlardagi o'zgarishlar yaroqsiz, o‘z funksiyalarini qisman, yoki to’laligicha
bajara olmaydigan oqsil hosil bo’lishiga olib keladi. RNKning struktura
genlaridagi o'zgarishlar natijasida yaroqsiz t-RNK, r-RNKlar paydo boiadi, bu
esa ushbu nuklein kislotalarning bajaradigan vazifalarida aksini topadi.
Transkriptonlaming promotor qismidagi mutatsiyalari RNK-polimeraza bilan
bogianishga ta’sir etadilar va natijada normal oqsilni kam miqdorda hosil
bo’lishiga yoki umuman oqsil biosintezini to‘xtalishiga olib keladi.
Transkriptonning akseptor qismidagi mutatsiyalar natijasida esa oqsil sintezini
boshqarilish jarayoni buziladi.

---

◦
Mutatsiyalar spontan (tasodifiy) ravishda yoki turli omillar ta’sirida
paydo bo’ladilar. Spontan xatoliklar nihoyatda kam uchraydi, masalan,
replikatsiya jarayonida 10"
6
- 10‘
9
ta nukleotidlar ichida bitta xato
(noto‘g‘ri) nukleotid paydo bulishi mumkin. Transkripsiya jarayonida
esa bunday xatolik 10‘
5
- 10"
4
, translyatsiyada - 10"
4
ta nukleotidlarda
uchraydi. Mutatsiyalarni chaqiruvchi omillarni
mutagen
deb atashadi.
◦
Tabiiy mutagenlar spontan mutatsiyalar chastotasini oshiradi, bular
jumlasiga peroksid birikmalar,, aldegidlar, erkin radikallar kiradi.
Begona mutagenlami turli kimyoviy moddalar (alkillovchi birikmalar,
azotli kislota, gidroksilamin va boshq.),fizik (nurlanisli) va biologik
(DNK molekulasini jarohatlovchi fermentlami hujayrada hosil bo’lishini
chaqiruvchi viruslar) faktorlar tashkil etadi.

---

Genetik buzilishlar va atrof-muhit
◦
Atrof-muhitdagi mutagenlar nihoyatda ko‘p boiib, bu keyingi avlodlarda irsiy
kasalliklami paydo bo’lishiga olib keladi. Ma’lumki, radioaktiv nurlariish
yuqori mutagen faollikka ega. Atrof-muhitning fon radiatsiyasi doimiy ravishda
ko'tarilib, oxirgi 30 yilda 10% oshganligi kuzatilgan, bu esa odamlar ichida
mutatsiya chastotasining oshishiga olib kelgan. Yadro qurolini atomosferada
sinovlari natijasida har yili dunyoda 15 000 ta genetik defektli bolalar dunyoga
kelmoqda.
◦
Atrof-muhitni
ifloslantiradigan,
sanoat
korxonalarining
turli
kimyoviy
chiqindilari, qishloq xo‘jaligida qoilanadigan, o‘simliklarni muhofaza qiluvchi
kimyoviy birikmalar barcha tirik orgahizmlaming genetik dasturiga salbiy ta’sir
ko‘rsatadi. Ba’zi oziq-ovqat tarkibiga kiradigan qo‘shimchalar (konservantlar,
maza beradigan moddalar va hokazo) mutagen ekanligi aniqlandi, shuning
uchun hozirgi paytda, ularning mutagen faolliklari o'rganilmoqda.

---

Genetik buzilishlar va atrof-muhit
◦
Ko‘pgina dori vositalari ham yaqqol namoyon bo’ladigan mutagen
faollikka egaligi ma’lum, shuning uchun ulami dastlabki genetik
sinovlardan o'tkazish lozim. Ba’zi davlatlarda bunday preparatlarning har
tomonlama tekshiruvdan o'tkazilmaganligi, ulami teratogen xususiyatlari
o‘rganilmaganligi katta fojeaga aylandi.

---

Molekulyar kasalliklar
◦
“Molekulyar patologiya” yoki “molekulyar kasalliklar” tushunchasi
1949-yilda L.Poling tomonidan kiritilgan. Bu tushunchaning paydo
bo’lishi molekulyar biologiya muvaffaqiyatlari, xususan “o'roqsimon
anemiya”
xastaligi
sababini
aniqlash
bilan
bog’liq bo’lgan.
Molekulyar xastaliklarning asosiy sababi irsiyat bilan bog’liq bo’lgan
oqsillar funksiyasining buzilishidadir. Boshqacha aytganda, defekt
oqsil (butunlay yoki qisman o‘z funksiyasini yo‘qotgan) hosil bo’lishi
yoki normal oqsilning juda kam miqdorda sintezlanishi va shu
sababdan o‘z funksiyasini bajara olmasligi natijasida molekulyar
kasallik rivojlanishi kuzatiladi. Ko‘pincha “molekulyar kasalliklami”