Mavzu. Molekulyar kasalliklar: fermentopatiyalar va nofermentapatiyalar

Trisomiya 8 sabablari Varkani sindromi bu inson
xromosoma buzilishi
uch
nusxada (
trisomiya
) ning
xromosoma 8
. U bilan yoki bo'lmasdan paydo bo'lishi
mumkin. 
◦
To'liq trisomiya 8 rivojlanayotgan homilaga jiddiy ta'sir ko'rsatadi va uning
sababi bo'lishi mumkin
tushish
.
[2][3]
To'liq trisomiya 8 odatda erta o'limga olib
keladi, ammo trisomiya 8
mozaika
unchalik og'ir emas va ta'sirlangan
hujayralar ulushi past bo'lgan shaxslar jismoniy anormalliklarni va rivojlanishning
sust kechishini nisbatan engil darajada namoyon qilishi mumkin.
[4]
8-trisomiya 
mozaikasi bilan kasallangan shaxslar bolalik va katta yoshlarda omon qolish
ehtimoli ko'proq va rivojlanish anormalliklarining xarakterli va taniqli
namunalarini namoyish etadilar.

---

---

Mushuk chinqirig’i sindromi
◦
Mushuk qichqiriq sindromi - bu beshinchi xromosomaning qisqa elkasida mutatsiya
paydo bo'lishi tufayli shakllangan noyob tug'ma muammo. Kasallikning paydo bo'lishi
chastotasi 45 mingta yangi tug'ilgan chaqaloqlarga nisbatan bittadan oshmaydi. 
Alomatlar laringning deformatsiyasidan kelib chiqadigan xarakterli qichishish, 
Boshsuyagi tuzilishining o'zgarishi, rivojlanishdagi qoldiqni o'z ichiga oladi. Genetika
nomidagi genetika nomidagi Lenjen sindromi avval uni 1963 yilda tasvirlab bergan, 
ko'pincha boshqa tug'ma patologiyalar bilan birlashtirilgan. Davolash simptomatik va
asoratlarning rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun yo'naltirilgan. Defektolog va nutqni
buzgan holda darslar ham muhim rol o'ynaydi.

---

---

---

Uilyams sindromi
◦