Mavzu. Molekulyar kasalliklar: fermentopatiyalar va nofermentapatiyalar

Klaynfeltr sindromi erkaklarda uchraydigan bu kasallikni 1942-yil K.Kleynfeltr
aniqlagan edi. Klaynfelter kasallikgida X-xromosomalar ortiqcha bo’ladi ya’ni: 44 
XXY. Ushbu kasallik bilan tug’ilgan bolalarning sog’ bolalarga nisbati 1:1000 
bo’lib bu nisbat katta yoshdagi kishilarda ham saqlanib qoladi. Kasallikning
asosiy belgilari quyidagilardir: bo’y,qo’l va oyoq uzun yelka tor tos suyagi keng
muskullar va urug’ chiqaruvchi kanali yaxshi rivojlanmagan urug’don juda kichik
bo’lib spermatogenez kuzatilmaydi. Tashqi jinsiy organlari erkaklarga xos bo’lishi
va jinsiy funksiyalari yigitlarga saqlanganiga qaramay urug’ naychasi atrofiyasi
va aspermiya natijasida farzand ko’rish imkoniyati ko’proq yo’q. 20% 
erkaklarning bepushtligi asosida klaynfelter sindromi yotadi. Ko’pchilik holatda
aqliy zaiflik yuzaga keladi va ayrim holatlardagina aqliy tomondan normada
bo’lishi ham mumkin. Barmoq uchlari terisidagi tasvirlar ko’pincha yoysimon
bo’lib ulardagi egatchalarning umumiy soni ancha kamayadi. Kasallikning XXY 
genotipidan tashqari XXXY, XXXXY, XYY, XXYY, XXYYY genotiplari ham uchrab
o’ziga xos fenotipli bo’lishi mumkin. Erkakalarda xromatin ijobiy o’zgarishlar
malum darajada X-xromosomalarning ko’pligini ko’rsatadi.

---

---

---

◦
Shershevskiy-Terner sindromi ayollarda
uchraydi. Bunday kasalga chalingan ayollarda
jinsiy
xromosoma soni bittaga kamayib
, XO 
bo'lib qoladi. Natijada bunday kasallarda
diploid to'plamdagi xromosomalar soni 45 ta 
bo'ladi.Bun-day ayollarning bo'yi juda past 
bo'ladi. Ularda tuxumdon rivojlanmagan, ikkil-
amchi jinsiy belgilar juda sust namoyon bo'ladi. 
Shershevskiy-Terner sindromi kasalligi o'rta
hisobda yangi tug'ilgan 5000 ta qizdan bittasida
uchraydi.

---

---

---

---

E’TIBORINGIZ UCHUN
RAHMAT