Modifikatsion o‘zgaruvchanlikning o‘ziga xos ko‘rinishi Oqsil markerlari

120. Odam irsiyati va irsiy o‘zgaruvchanligining qonuniyatlarini odam genetikasi haqidagi fan - antropogenetika c ‘rganadi. Odamzod Home sapiens turiga kirib, u organik olamning tarkibiy qismi va uzoq davom etgan evolutsiya jarayonining mahsulidir. Shuning
uchun ham organizmlaming boshqa hamma turlariga xos boigan umumgenetik qonuniyatlar insonga ham taalluqlidir. Lekin insonning shakllanishida, uning organik olam shajarasining eng yuqori pog‘onasiga koiarilishida umumgenetik omillardan tashqari, ijtimoiy omillar ham katta ahamiyatga ega boigan. Buning natijasida odamda oliy nerv
tizimi faoliyati bilan uning psixik va ijodiy faoliyatiga bogiiq boigan xususiyatlar - aql-idrok, qobiliyat, nutq, ijodiy mehnat qilish kabilar paydo boigan. Bu xususiyatlaming irsiylanishi juda murakkab boiib, u genetik va ijtimoiy omillar tizimining jamlangan ta’sirida amalga oshiriladi. Kishilik jamiyatida evolutsiyaning bosh omiH boigan tabiiy tanlanish boshqa organizmlardagi kabi hal qiluvchi ahamiyatga ega emas. Lekin bu holat odam evolutsiya jarayonini o‘tib boidi, degan xulosaga olib kelmasligi kerak. Odamning tarixiy rivojlanishi endi biologic evolutsiyaga qaraganda ko'proq ijtimoiy evolutsiyaga asoslangan holda davom etmoqda. Shuning uchun olimlaming bir qismi genetika faniga
genetik irsiyat tushunchasidan tashqari signal irsiyat (M. E. Lobashev), ijtimoiy irsiyat (N. P. Dubinin) kabi tushunchalami ham kiritish kerak degan xulosaga kelishgan. Signal irsiyat deb odamning ijtimoiy evolutsiyasini ta’min etgan va etayotgan oliy nerv tizimi faoliyati bilan bogiiq boigan xususiyatlaming avloddan-avlodga berilishi hamda bir avlod miqyosidagi odamlaming biridan boshqasiga o‘tishi tushuniladi. Shunday qilib, odamzod faqat biologik evolutsiyaning emas, balki ijtimoiy evolutsiyaning ham mahsulidir. Shuning uchun ham odam genetikasini o‘rganishda uning tabiatda va jamiyatda tutgan o‘midan kelib chiqadigan o‘ziga xos tomonlari va qiyinchiliklari mavjud. Ular asosan quyidagi holatlardan iborat:
1. Boshqa organizmlar irsiyatini o'rganishda yaxshi samara beruvchi an’anaviy uslubni, ya’ni tadqiqotchining rejasiga muvofiq organizmlami o‘zaro chatishtirib olingan duragay avlodlarda genetik tahlil qilish metodini (usulini) odamda qo‘llashning iloji yo‘q. Chunki odamlarda oila qurish genetik olimning ilmiy rejasiga qarab emas, balki muhabbat, sadoqat kabi muqaddas insoniy fazilatlar asosida amalga oshiriladi.
2. Odamlarda eksperimental yo‘l bilan mutatsiyalar olish mumkin emas va bunday jinoiy ishga insoniy va qonuniy nuqtayi nazardan hech qaysi mamlakatda ruxsat etilmaydi.
3. Odamlarda jinsiy balog‘atga yetish davri anchagina kech (odatda o‘rta hisobda 17 yoshlarda) boshlanadi.
4. Odatda har bir oilada dunyoga keladigan farzandlaming soni nisbatan oz bo‘ladi.
5. Har xil oilada tug‘ilgan farzandlaming oilaviy hayotida va ulaming avlodlari uchun yashash sharoitini, ya’ni irsiy belgilarining fenotipik rivojlanishi uchun zamr bo‘lgan sharoitlami tadqiqotchi rejasiga muvofiq bir xil qilib mo‘tadillashtirishning iloji yo‘q.
6. Odamda xromosomalar sonining nisbatan ko‘phgi (2n=46) hamda kariotip guruhlari ichidagi xromosomalar ko‘lami va shakli bo‘yicha juda o‘xshash bo‘lganligi uchun ulami bir-biridan farqlay olishlikning juda qiyinligi.
7. Antropogenetikaning o‘rganish obyekti bo‘lgan odamlar umrining anchagina uzunligi tufayli genetik olim o‘zining ongli hayoti davrida odamning bir necha avlodlarini bevosita kuzatib tekshirish imkoniyatiga ega emas. Irsiy belgilari bo'yicha avlodlar shajarasi esa kamdan-kam holatda ко‘pincha podsholar va yirik mansabdor va mashhur odamlar
sulolasi uchungina tuzilgan.
Keyingi paytlarda genetikada yangi zamonaviy usullar ishlab chiqilishi va joriy etilishi tufayli yuqorida qayd etilgan qiyinehiliklaming anchagina qismi bo‘lgan tibbiyot genetikasini jadal sur’atlar bilan rivojlantirish imkoniyati yaratildi. Hozirgi davrda odam irsiyatini o‘rganish maqsadida xilma-xil an’anaviy va zamonaviy metodlar qo‘llaniladi. Ulaming jumlasiga genealogik, egizaklar, sitogenetik, populatsion, ontogenetik, biokimyoviy, molekular genetik kabilar kiradi.
\Odamlar genetikasi insoniyat hayotida ulkan amaliy ahamiyatga ega. Chunki u odam belgi va xususiyatlarining norma va patologik (kasallik) holatidagi irsiylanish va o‘zgarish qonuniyatlarini kashf etadi. Olingan nazariy natijalarga tayanib antropogenetikaning tarkibiy qismi boigan tibbiyot genetikasi turli irsiy kasalliklaming paydo boiish sabablarini
o'rganadi, ulaming oldini olish, diagnostika qilish, davolash usullarini yaratadi. Shuning uchun ham antropogenetikani, xususan, tibbiyot genetikasi muammolarini o‘rganishga e’tibor kuchayib bormoqda va bu sohada anchagina yutuqlarga erishildi.
1978-yil Moskvada boiib oigan XIV xalqaro genetiklar kongressida odamlarda 2500 xil irsiy kasalliklar aniqlanganligi haqida axborot berilgan edi. Undan keyingi 10-12 yil ichida aniqlangan yangi irsiy kasalliklaming soni yiliga o‘rtacha 100 taga ortib borgan. Natijada, 1990-yilga kelib, odamlarda o‘rganilgan normal va patologik belgilaming umumiy soni
4000 ga yaqinlashib qolgan. Buning sababiari quyidagicha:
Ekologik muhitdagi tobora ko‘payib borayotgan fizik, kimyoviy va boshqa omillaming salbiy ta’sirida odamlarda irsiy kasalliklaming xili va miqdori ortib bormoqda. Ayniqsa, atom qurollarini sinash, atom elektrostansiyalaridagi avariyalar tufayli hamda qishloq xo‘jaligida va boshqa sohalarda zaharli kimyoviy moddalaming ko‘p miqdorda oilanilishi oqibatida paydo boiuvchi fizikaviy va kimyoviy mutagen omillar inson salomatligiga o‘ta salbiy ta’sir qilmoqda. Tibbiyot genetikasining dalillariga qaraganda Yer kurrasida tugilgan yangi chaqaloqlaming 4,5-5,0% -i turli irsiy kasalliklar genlari ga ega
boigan holda dunyoga kelar ekan. Genetik ilmiy tadqiqotlaming rivojlanishi tufayli irsiy kasalliklami aniqlashning yangi, yanada samarali usullarining yaratilishi va ularni tibbiyot genetikasida keng qoilanilishi natijasida ilgari aniqlash qiyin boigan irsiy kasalliklar topildi. Odamda aniqlangan irsiy kasalliklaming 500 ga yaqinini davolash usullari yaratildi. Parhez qilish, ferment va gormonlar yordamida davolash yoii bilan bunday kasalliklaming oldini olish usullari ishlab chiqildi.
Tibbiyot genetikasi odam avlodlarida irsiy kasalliklaming paydo boiishi va rivojlanishining oldini olish maqsadida yangi oila qurishga qaror qilgan yigit va qizlarga tibbiyot genetika maslahati berishning keng joriy etilishi o‘ta muhim vazifani hal qilishda alohida o'rin tutadi. yuqorida qayd etilganlaming barchasi insonning baxth va sogiom boiishugiga qaratilgandir. Bu har ikki belgi maium darajada genlarga bogiiq. Odamning jismonan, psixologik xususiyatlarining shakllanishida ota-onadan olgan genlarining ta’sirini tushunishda keyingi o‘n yilliklarda shimday katta ≪sakrash≫lar boidiki, shubhasiz shulardan biri odam genomini tadqiq qilishda ochilgan kashfiyotlar boidi.
≪Odam genomi≫ deb nomlangan ihniy loyiha AQSh da 1988-yilda Nobel mukofotining laureati Djeyms Uotson, Rossiyada 1989-yilda akademik Aleksandr Aleksandrovich Bayevlaming tashabbuslari bilan boshlandi Xalqaro ilmiy dastur -- ≪Odam genomi≫ moliyaviy koiami bo‘yicha kosmik loyihalarga tenglashib, biologiyadagi ilmiy ahamiyati jihatidan esa kimyoda Mendeleyevning elementlar davriy sistemasining ochilishiga
to‘g‘ri keladi. Bu dunyo fanlarining mavjud boiganlaridan buyon biologiyadagi eng yirik loyihadir.
Odam genomi nukleotidlarining to iiq ketma-ketligini aniqlashbu beqiyos ilniiy yutuqdir. Inson belgi, xossa va xususiyatlarining irsiy axboroti DNK molekulasiga nukleotidlar bilan yozilgandir. Oda m DNK molekulasining to iiq to‘plamida 3 milliard nukleotidlar boiib,
ular organizm rivojlanishining dasturi haqidagi axborotni tashiydilar. Odam genlarida ularning soni 25000 ga yaqin. (S. Borinskaya va N. Yankovskiy dalillari bo‘yicha) biologik tur sifatida odamning umumiy xususiyatlarini belgilovchi organizm rivojlanishining umumiy rejasi yozilgan. Shuningdek, unda ko‘plab individual farqlar haqidagi axborot ham joy olgan. Gendagi nukleotidlar ketma-ketligi oqsil molekulasidagi aminokislotalarning ketma-ketligini belgilaydi. Sintezlangan oqsil esa odamning u yoki bu belgi, xossa yoki xususiyatini rivojlantiradi.
inchi qo g u ruh IAIB ga ega bo' adilar. B lgi arni mu taqil hos l etad gan domin n allell r ing o'z ro bir-b r ga ta ’s r tib, ya gi belg ni hosil qili hi k o d om in n t lik deb omlan di. Od mlarda to rtin c i qon g u ru h i i k o om in n tlik k a m sol qilib lish mum in. - - -


-