Mukopolisaxaridozlar- biriktiruvchi to’qima irsiy kasalliklaridan. Bunda harakat tayanch va asab sistemalari,ichki azolar hamda ko’z kasallanishlari kuzatiladi

Toshkent Pediatriya Tibbiyot Instituti Asab kasalliklar va bollalar asab kasalliklari,tibbiy genetika kafedrasi Mavzu:Mukopolisaxaridozlar.

Abduvaxobova Nargiza 307 1- pediatriya

Mukopolisaxaridozlar- biriktiruvchi to’qima irsiy kasalliklaridan.Bunda harakat tayanch va asab sistemalari,ichki azolar hamda ko’z kasallanishlari kuzatiladi.

• Bemorlarda kalla kattalashib,deformatsiyalanishi
• Peshonasi osilib,burun qansharlari yassilanishi
• Lablari,tili kattalashishi
• Yuz qiyofasi qo’pollashishi
• Ekzoftalm,gipertelorizm kuzatiladi,shuning uchun bu patalogiyani gargoilizm deyiladi.

Mukopolisaxaridozlar tasnifi

• 1 N tip mukopolisaxaridozi Gurler sindromi
• 1N/S tip Gurler Shveyye sindromi
• 1 N/S tip Shveyye sindromi
• 2 tip mukopolisaxaridozi
• Xanter sindromining yengil va ogir turlari
• 3 tip mukopolisaxaridozi Sanfilippo sindromi
• 3 A tip Sanfilippo A sindromi
• 3 B tip Sanfilippo B sindromi
• 3 D tip Sanfilippo D sindromi
• 4 tip mukopolisaxaridozi Morkio sindromi

I-tip.Gurler sindromi

• Autosoma retsessiv tipda irsiylanadi.
• Uchrash chastotasi 1:40000 1:100000
• Geni 22-xromosoma uzun yelkasida
• Gargoilizm og’ir kechadi.Bola 10-12 yoshidayoq o’ladi.
• Nanizm,gavda disproporsiyasi,qo’l-oyoq kalta
• Bo’yin kalta,bosh katta,makroglossiya,tish emali distrofiyasi,karieslar,abdominal va chov churralari,glaukomalar kuzatiladi.
• Suyak deformatsiyalari
• Shox parda xiralanishi
• glaukoma

Diagnostikasi.

• Limfotsitlarda va leykotsitlarda,jigar to’qimasi biopsiyasida lizosomal alfa-L-iduronidaza fermenti aktivligi kamayadi.
• Siydikda glikozoaminoglikanlar kamayadi
• EKG da miokard gipertrofiyasi belgilari
• Kardiomegaliya
• Rentgenda ko’krak qafasi deformatsiyalari ko’rinadi.
• Boldir suyagi boshchasi yassilanganligi
• Diafiz kengayganligi

Xanter sindromi

II-tip.Xanter sindromi

• X xromosomaga birikkan retsessiv tipda irsiylanadi.
• Uchrash chastotasi 1:700000 1:200000
• Kasallik ancha yengilroq va belgilari kechroq namoyon bo’ladi.30-60 yoshgacha yashashi mumkin.
• I tipga qaraganda ancha sust.Karlik va giperreaktivlik ortib boradi.
• Umumiy girsutizm,terini kurak va orqa aksillar burma sohasida qalinlashishi.
• Tuklarsiz,silliq,yaltiroq teri qismlari mavjudligi
• Mitral klapan nuqsoni.

Diagnostikasi.

• Leykotsitlar va jigar to’qimasi biopsiyasida lizosomal iduronatsulfataza fermenti aktivligi kamayadi.
• Siydikda glikozoaminoglikan 5 barobargacha ortadi.
• Rentgenda barmoqlarda o’zgarishlar,tirnoq falangalarining gipoplaziyasi kuzatiladi.

III-tip.Sanfilippo sindromi

• Autosoma retsessiv tipda irsiylanadi.
• A B C D turlari bor
• Uchrash chastotasi 1:200000
• Chuqur oligofreniya kuzatiladi.
• Kasallik 2-5 yoshdan keyin boshlanadi.
• Xulq-atvorda,nutqda buzilishlar va demensiya
• Chuqur aqliy zaiflik,jismoniy rivojlanishda o’zgarishlar yo’q.
• Yurak qon tomir sistemasida o’zgarishlar kam uchraydi.

Diagnostika

• Leykotsitlarda jigar to’qimalarida lizosomal gidrolaza aktivligining pasayishi kuzatiladi.Siydik bilan ko’p miqdorda glikozaminoglikanlar keratin-sulfat ajraladi

IV-tip.Mukopolisaxaridoz

• Autosoma retsessiv tipda irsiylanadi.
• Uchrash chastotasi 1:2000000
• Skeletda deformatsiyalar,makrognatiya
• Tishlar orasida diastemalar kuzatiladi.
• 1-3 yoshdan boshlanadi.Bukirlik,pastki qovurg’alar turtib chiqadi.
• 4-5 yoshlardan kasallik kuchaya boshlaydi,umurtqalar qalinlasha boshlaydi.
• 10 yoshda shox parda xiralashadi.
• 15-20 yoshda nevrologik buzilishlar
• Aorta regituratsiyasi

Diagnostikasi

• Siydikda xondroitinsulfat (80%),
• keratan sulfat (20%) aniqlanadi.
• To’qimalarda lizosoma fermentlari miqdori ortadi,boshqalarda esa kamayadi.
• Limfotsitlarda vakuollar ko’payishi,ularning ichida qora kiritmalar paydo bo’lishi kuzatiladi.

Davolash

• Simptomatik davo amalga oshiriladi.
• Gormonlar,yallig’lanishga qarshi,yurakka ta’sir etuvchilar
• Katta dozada A,E,B vitaminlar
• C vitamini kam bo’lgan parxez qo’llaniladi.
• Suyak ko’migi ko’chirib o’tkaziladi.
• Fermentopatiya ,genoterapiya usullaridan foydalaniladi.
• Yuqoridagilardan tashqari 5, 6, 7 tip mukopolisaxaridozlar ham uchraydi.